Aases syndrom: symtom, orsaker, mediciner etc. • hej hälsosam

Definition

Vad är Aase syndrom?

Aases syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan bestämmas i tidig barndom. Detta syndrom kännetecknas oftast av närvaron av tre ben i tummen i tummen (triphalangeal tumme) och brist på produktion av röda blodkroppar (hypoplastisk anemi).

Men i vissa fall kan ytterligare avvikelser hittas. Hittills är den exakta orsaken till denna sjukdom ännu inte känd. De flesta bevis tyder dock på att denna störning ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

Hur vanligt är Aase syndrom?

Detta syndrom, även känt som Aase-Smith-syndrom, klassificeras som en sällsynt sjukdom eller störning. Antalet fall i sig är okänt eftersom de som var lätt drabbade inte var väl diagnostiserade.

Rådgör med din läkare för att ta reda på mer om detta och förebyggande.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Aase syndrom?

Det finns ett stort antal tecken och symtom på detta tillstånd. De vanligaste symtomen som vanligtvis förekommer hos patienter med Aases syndrom är:

• Knogarna eller knogarna är små eller till och med det finns inga knogar
• Gommen är knäckt
• Minskade hudveck vid fingrarna
• Öronfel
• Tappade ögonlock
• Oförmåga att helt förlänga leden från födseln (kontraktur deformitet)
• Smala axlar
• Blek hud
• Tummen med tre knogar (tre fingerfogar)

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling kan förhindra att detta tillstånd försämras liksom andra medicinska nödsituationer. Så kontakta en läkare så snart som möjligt för att förhindra detta allvarliga tillstånd.

Om du har några frågor, kontakta din läkare. Allas kropp reagerar annorlunda. Det är alltid bäst att diskutera vad som är bäst för din situation med din läkare.

Orsak

Vad orsakar Aase-Smith syndrom?

I de flesta fall förekommer Aase-Smiths syndrom utan någon uppenbar anledning och ärvs inte i familjen (inte genetiskt ärftlig). I vissa fall har det dock visats att detta syndrom också kan förekomma i familjer.

Detta tillstånd liknar Diamond-Blackfans anemi, och de två kan inte separeras. Vissa personer med Diamond-Blackfan-anemi och personer som har Aases syndrom har båda en ofullständig kromosom 19.

Anemi i Aase-Smiths syndrom orsakas av nedsatt benmärgsutveckling, det är där blodceller bildas.

Utlösare

Vad gör en person mer benägna att utveckla Aases syndrom?

Du kan ha en högre risk att utveckla detta tillstånd om du har familjemedlemmar som också har tillståndet.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Kontakta ALLTID din läkare för mer information.

Hur diagnostiseras Aase syndrom?

Om din läkare misstänker att du har Aases syndrom kommer han eller hon att genomföra en grundlig undersökning för att fastställa detta tillstånd eftersom det verkar svårt att upptäcka det. Din läkare kommer att göra en grundlig fysisk undersökning, diskutera vilken typ av symtom du upplever och ställa några frågor om eventuella tecken och symtom du upplever.

Några ytterligare tester kan också göras för att avgöra om du verkligen har detta syndrom eller inte. Testerna du kan genomgå inkluderar:

Benmärgsbiopsi

Benmärgsbiopsi är avlägsnande av en liten mängd märg från benet. Benmärg är den mjuka vävnaden inuti benen som hjälper till att bilda blodceller.

Komplett blodtal (CBC)

Ett komplett blodräkningstest (CBC) mäter främst följande:

• Antal röda blodkroppar (Rött blodtal / RBC)
• Antal vita blodkroppar (WBC)
• Den totala mängden blodhemoglobin
• Blodfraktion bestående av röda blodkroppar (hematokrit)

Röntgen eller ekokardiogram

Imaging tester kan också göras för att upptäcka detta tillstånd, varav en är att göra röntgen . Om detta inte räcker kan din läkare beställa ett ekokardiogram. Ett ekokardiogram är ett test som använder ljudvågor för att producera bilder av hjärtat. Den resulterande bilden och informationen är mer detaljerad än bilden röntgen standard.

Vilka är behandlingarna för Aases syndrom?

Behandlingen kan innefatta blodtransfusioner under barnets första år för att behandla anemi.

Steroidläkemedel, såsom prednison, har också använts för att behandla anemi i samband med detta syndrom. Detta läkemedel bör dock endast användas om du har granskat fördelarna och riskerna med en läkare som har erfarenhet av att behandla anemi.

Benmärgstransplantation kan också behövas om andra behandlingar har misslyckats.

Det finns dock några komplikationer relaterade till anemi, nämligen:

• Trött och slapp kropp
• Minskat syre i blodet
• Hjärtproblem som kan orsaka olika komplikationer, beroende på vilken typ av abnormitet du upplever

Svåra fall av Aases syndrom har kopplats till dödfödda barn som dör i livmodern när de är mer än 20 veckor gamla. dödfödsel) samt död hos spädbarn som har fötts.

Förebyggande

Vad kan jag göra hemma för att behandla Aases syndrom?

Det rekommenderas starkt att du går till rådgivning med en genetiker om du har en familjehistoria av detta syndrom och planerar att bli gravid.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för att förstå den bästa lösningen för dig.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.