Osteogenesis imperfecta: symtom, orsaker och behandling

Definition av osteogenesis imperfecta

Vad är osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), även känd som skör bensjukdom, är en störning i benstrukturen som gör benen svaga. Med andra ord är betydelsen av osteogenesis imperfecta en benbildning som inte är helt bildad.

Människor som har denna muskuloskeletala sjukdom indikerar att deras ben är mycket ömtåliga och kan bryta med lite eller inget trauma. Det finns OI-drabbade som kan uppleva hundratals benskador under hela sitt liv, även om det finns andra som bara upplever frakturer några gånger under sitt liv.

Detta tillstånd gör att varje patients livslängd är annorlunda beroende på svårighetsgraden.

Typer av Osteogenesis imperfecta

Det finns cirka 15 typer av skör bensjukdom. I de flesta fall hänvisar symtomen som visas av den drabbade emellertid till följande typer av osteogenesis imperfecta:

1. Skriv 1

OI typ 1 är ett tillstånd som klassificeras som det mildaste och vanligaste. Människor som lider av denna typ av tillstånd upplever frakturer under barndomen och tonåren. Benskador orsakas vanligtvis av trauma eller mindre skada.

2. Skriv 2

OI typ 2 är den allvarligaste. Generellt sett kan denna typ av drabbade inte överleva länge. Även nyfödda barn eller foster som fortfarande finns i livmodern riskerar att dö. Detta tillstånd orsakas av bildandet av ofullkomligt kollagen i kroppen.

3. Skriv 3

Denna typ av OI har också relativt svåra tecken och symtom. Lider tenderar att ha under genomsnittlig höjd. Dessutom drabbas de som drabbas av andra hälsokomplikationer, såsom ryggstörningar, andningsproblem och spröda tänder.

4. Skriv 4

Denna typ av OI liknar typ I men är något svårare. Tandens tillstånd och höjd hos drabbade är också problematiska. Benskada som uppstår klassificeras vanligtvis som mild till måttlig.

Vissa typer eller typer av OI är också associerade med progressiv hörselnedsättning, blå eller grå fläckar på ögonvitorna (sclera) och lossning av lederna.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Osteogenesis imperfecta eller spröd bensjukdom är en sällsynt benstörning. Enligt Medline Plus-webbplatsen drabbar osteogenesis imperfecta cirka 1 av 10 000 till 20 000 människor världen över.

Tecken och symtom på osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är en sjukdom med olika tecken och symtom. Varje symptom kan ge en indikation på vilken typ av skör bensjukdom du har.

De tecken och symtom som visas kommer att vara olika för varje individ, beroende på svårighetsgraden och typen av OI som drabbats.

Följande är tecken och symtom på osteogenesis imperfecta (skör bensjukdom) uppdelat på typ.

1. OI typ 1

I denna typ av OI förekommer frakturer i allmänhet under barndomen och tonåren. När du blir äldre kommer frekvensen av frakturer att minska. Några av tecknen och symtomen inkluderar:

• Ben bryts lätt och inträffar före puberteten.
• Normal eller nästan normal statur.
• Uppleva muskelsvaghet och löshet i lederna.
• De vita ögonen är vanligtvis blå, lila eller grå.
• Har ryggradsstörningar, såsom skolios.
• Benfel saknas eller uppträder något.

2. OI typ 2

Människor med OI typ 2 upplever de allvarligaste benskadorna. De flesta barn födda med detta tillstånd överlever vanligtvis inte långt efter födseln. Faktum är att vissa barn dör innan de föds.

Detta tillstånd orsakas vanligtvis av skadade revben och ofullständig lungutveckling, så att barnet inte andas. Vanliga tecken och symtom inkluderar:

• Benen verkar böjda och brutna innan barnet föds.
• Korta armar och ben och böjd kropp.
• Krokiga höfter.
• Skallbenen är ovanligt formade.
• De vita ögonen är färgade.

3. OI typ 3

Typ 3 OI har också relativt svåra tecken och symtom. Frakturer kan börja före födseln eller tidigt i barnets tillväxtperiod. Dessa benavvikelser tenderar att bli värre med tiden och kan störa förmågan att gå. Några av tecken och symtom på detta tillstånd är:

• Ben bryts lätt.
• Lösa leder och svag muskelutveckling i armar och ben.
• Revben kan gå sönder, vilket kan orsaka andningsproblem.
• De vita ögonen är blå, lila eller grå.
• Böjd ryggrad.
• Benfel.

4.OI typ 4

Denna typ av OI har den mest varierande svårighetsgraden. Svårighetsgraden kan variera från mild till svår (mellan typ 1 och typ 3).

Cirka 25% av barn födda med OI typ 4 har en fraktur strax efter födseln. Några av tecken och symtom på denna typ av OI är:

• Ben bryts lätt, vanligtvis före puberteten.
• Kortare kropp.
• Det slingrar sig mer och mer när du blir äldre.
• De vita ögonen är vita eller nästan vita.
• Ryggraden tenderar att kurva.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller de som är närmast dig upplever ovanstående tecken och symtom ska du omedelbart besöka din läkare eller närmaste vårdcentral. Den allvarliga formen diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan gå obemärkt förbi för sent i livet.

Orsaker till osteogenesis imperfecta

Orsaken till osteogenesis imperfecta (skör bensjukdom) är en genmutation. Du har 50% chans att ärva genen och sjukdomen från dina föräldrar. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer.

Osteogenesis imperfecta kan orsakas av mutationer i en av flera gener. Mutationer i COL1A1- och COL1A2-generna orsakar cirka 90 procent av alla OI-fall.

Hos personer med OI fungerar inte generna i deras kroppar korrekt. Denna gen är ansvarig för att berätta för kroppen att producera kollagen typ 1-protein.

Kollagen typ 1 behövs vid bildandet av bindväv som finns i ben. Dessutom är kollagen också viktigt för att bilda ligament, tänder och vit vävnad på utsidan av ögongloben (sclera).

Avvikelser som förekommer i gener gör att kollagen typ 1-produktion i kroppen inte är optimal, antingen på grund av att kvantiteten eller kvaliteten minskar. Som ett resultat blir benen mer spröda och går sönder.

Förutom COL1A1 och COL1A2 kan de typer av gener som muterar orsaka sköra bensjukdomar:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Riskfaktorer för osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är en sjukdom som kan drabba vem som helst, från olika åldersgrupper och raser. Risken är dock högre hos personer som har familjemedlemmar med skör bensjukdom.

Diagnos och behandling av osteogenesis imperfecta

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Kontakta ALLTID din läkare för mer information.

Osteogenesis imperfecta (skör bensjukdom) är en sjukdom som kan diagnostiseras genom en grundlig fysisk undersökning. En undersökning kan utföras på ögat för att kontrollera fläckar på sclera.

Dessutom kommer läkaren att be om en familjehistoria av sjukdomar för att ta reda på om det finns riskfaktorer för ärftlighet. Några ytterligare tester kommer att utföras av det medicinska teamet för att få en mer exakt diagnos:

1. Testskytte

Läkaren kommer att rekommendera avbildningstester, såsom röntgenstrålar, så att benstrukturen kan ses tydligt. Dessutom kan läkaren också utföra ett ultraljudstest på fostret i livmodern som är i riskzonen för denna sjukdom.

2. Genetisk testning

Testa moderkaksprov (CVS) kan köras under graviditeten för att avgöra om barnet har detta tillstånd. Men eftersom flera olika typer av mutationer kan orsaka OI, kan vissa typer av OI inte diagnostiseras genom genetisk testning.

Vilka är behandlingarna för osteogenesis imperfecta?

Det finns ingen effektiv behandling och behandling för osteogenesis imperfecta (skör bensjukdom) hittills. Den medicinska behandlingen som ges syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet.

Mer specifikt, hur man behandlar osteogenesis imperfecta som vanligtvis görs är:

1. Hantering utan operation

I de flesta fall kan OI hanteras utan några kirurgiska eller kirurgiska ingrepp. Läkaren kan ordinera ett bisfosfonatläkemedel som vanligtvis används för benförlust eller osteoporos, vilket är användbart för att minska smärta och benskador.

Dessutom kan drabbade också genomgå sjukgymnastik, rehabilitering och installation av hjälpmedel, t.ex. uppiggande och gjutning .

2. Drift

Kirurgiska eller kirurgiska ingrepp rekommenderas om skador fortsätter att uppstå i samma benområde om och om igen, behandlingen inte visar resultat och skolios utvecklas. Följande är de typer av operationer för OI:

• Rodding . En pinne (stav) metall kommer att införas i långa ben, såsom i armar och ben. Denna procedur hjälper till att stärka benstrukturen.

• Spinal fusion. Denna procedur görs genom att reparera en ryggrad som är skadad, såsom skolios.

Hemmet för osteogenesis imperfecta

Inte bara behandling från läkare, personer som har sköra bensjukdomar behöver också vård hemma. Syftet är att stödja effektiviteten av den nuvarande behandlingen samt att förhindra eventuella frakturer och benförlust (osteoporos).

Därför är olika saker som måste tillämpas av patienter med osteogenesis imperfecta:

Ät mat som är hälsosam för dina ben

För att ben ska vara friska måste du möta dina dagliga näringsbehov med benförstärkande mat. Främst är vitamin D, kalcium och fosfor. Du kan få dessa näringsämnen från mejeriprodukter (mjölk, ost och yoghurt), lax, makrill, mjölkfisk, ägg, gröna grönsaker och nötter.

Om dessa näringsbehov inte kan uppfyllas genom mat kan kosttillskott användas som ett alternativ. Du måste dock först rådgöra med din läkare innan du konsumerar den.

Bask på morgonen

D-vitamin erhålls inte bara från maten. Den största källan till D-vitamin som du enkelt kan få är solljus. Du kan sola på morgonen i cirka 10 minuter varje dag. Se dock till om solen är direkt på din hud.

Sluta röka och dricka alkohol

Rökning och dricka alkohol kan störa benhälsan. Alkohol kan också störa effektiviteten hos de läkemedel du tar för närvarande. Så det rekommenderas starkt att stoppa denna vana.

Träna regelbundet

Träning är mycket viktigt för att bibehålla benmotstånd från förlust. Du kan göra sport för osteoporos eller benförlust. Se till att du också gör denna fysiska aktivitet regelbundet.

Rådfråga dock din läkare först, när är bästa tiden att börja träna. Intensiv träning, som att gå, kan vara ett säkert val för personer med denna benstörning.

Förebyggande av osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (skörbensjukdom) är en sjukdom relaterad till genetiska problem. Därför finns det inget sätt du kan göra för att förhindra denna sjukdom.