Neurofibromatosis typ 1: symtom, orsaker, droger etc. • hej friska

Definition

Vad är neurofibromatos typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 (NF1), även känd som Recklinghausens sjukdom, är en av två typer av tumörer på nervfibrerna (NF1 och NF2). NF2 förekommer mindre ofta än NF1.

NF1 är en genetisk störning som orsakar hud- och benstörningar och orsakar tumörer från nervvävnad. Dessa tumörer kan vara små eller stora och kan förekomma var som helst i kroppen, såsom hjärnan, ryggmärgen, nerverna och stora eller små nerver.

Hur vanlig är neurofibromatos typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 är en sällsynt genetisk sjukdom med en förekomst av cirka 1 av 3000. Denna sjukdom uppträder vanligtvis från födseln och symtom eller klagomål uppträder ofta inte före 10 års ålder.

Neurofibromatosis typ 1 är en sjukdom som kan hända vem som helst. Du kan minska dina chanser att utveckla detta tillstånd om du undviker riskfaktorerna. Diskutera med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på neurofibromatos typ 1?

Det mest typiska symptomet på neurofibromatos typ 1 är utseendet på kaffefärgade fläckar, särskilt på bröstet, ryggen och magen. Blodproppar uppträder vanligtvis från födseln och varierar i storlek.

Flera olika tumörer växer i och under huden. Dessa tumörer uppträder vanligtvis först i tonåren och är 2,5 cm eller större i storlek. Stora tumörer kan orsaka komplikationer av maligna tumörer (cancer).

Andra symtom på neurofibromatos typ 1 är fläckar som förekommer på kroppsdelar som är mindre utsatta för solljus (såsom armhålorna eller ljumsken), inlärningssvårigheter, låg IQ, skolios, lätta benfrakturer och högt blodtryck.

Tumörer på olika ställen i kroppen orsakar en mängd olika symtom. Tumörer som utvecklas i huvudet eller ryggraden kan orsaka kramper, dimsyn eller svaga ben (förlamning).

Dessutom finns det också några egenskaper och symtom som inte nämns ovan. Om du har samma klagomål, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Om du får något av ovanstående tecken eller symtom, kontakta din läkare omedelbart. Nervstörningar är vanligtvis godartade och växer långsamt. Status och tillstånd kan variera från person till person, så diskutera alltid med din läkare om den bästa metoden för diagnos, behandling och behandling för dig.

Orsak

Vad orsakar neurofibromatos typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 är en genetisk sjukdom, men cirka 50 procent uppstår på grund av en spontan mutation och förekommer i familjer utan sjukdomshistoria.

Neurofibromatosis typ 1 uppstår på grund av mutationer i kromosom 17. Denna gen producerar vanligtvis ett protein som kallas neurofibromin för att hjälpa till att multiplicera och reglera neuronutveckling. Mutationer på kromosom 17 kommer att orsaka neurofibrominbrist och leda till okontrollerad cellutveckling.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för neurofibromatos typ 1?

Den största riskfaktorn för neurofibromatos typ 1 är genetisk, vilket betyder en familjemedlem med sjukdomen. Ungefär hälften av fallen av denna sjukdom ärvs från föräldrar. De återstående fallen orsakas av en genetisk mutation som uppträder spontant vid befruktningen.

Frånvaron av risk betyder inte att du är fri från möjligheten att uppleva denna störning. De angivna funktionerna och symtomen är endast för referens. Du måste konsultera en läkare för mer information.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är mina behandlingsalternativ för neurofibromatos typ 1?

Det finns ingen beprövad behandling, men det finns några specifika behandlingar för att behandla detta tillstånd. Läkaren kommer att övervaka och behandla komplikationer som:

• Barn med inlärningsproblem behöver speciella program. Du kan använda sjukgymnastik och arbetsterapi. Sjukgymnastik för att behandla patienter med skolios och frakturer. Arbetsterapi lär patienter att utföra dagliga aktiviteter.
• Kirurgi kan hjälpa till att behandla bendeformiteter. Skolios kan kräva operation och ett armband för stöd. Den smärtsamma tumören kan opereras, men det är fortfarande möjligt att återkomma. Dessutom kräver maligna tumörer kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi, beroende på fall.

Test för neurofibromatos typ 1

Läkaren kommer att överväga familjemedicinsk historia, klinisk undersökning och syntest. Din läkare kommer att be dig att göra ett elektrotest (EEG) för att registrera hjärnvågor för att övervaka epilepsi. Barn kommer att bli ombedda att testa en IQ.

En biopsi kan också göras om det finns risk för cancer. En biopsi är ett förfarande för att ta bort ett litet prov av tumören för mikroskopisk undersökning.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer för neurofibromatos typ 1?

Några av de hälsosamma livsstilsförändringarna och hemmet som kan hjälpa dig att hantera neurofibromatos typ 1 är:

• Gör rutinmässigt medicinska kontroller för att övervaka utvecklingen av symtom och din hälsa
• Följ läkarens instruktioner, följ alltid när läkaren ber dig att ta eller sluta ta det läkemedel som ordinerats till dig
• Om du ser kaffefärgade fläckar / fläckar eller fräknar på armhålorna eller ljumsken; eller har ett nervsystemproblem (hörselnedsättning, muskelsvaghet eller svårigheter att gå och balansförlust), kontakta din läkare omedelbart

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.