Sickell cell & bull; hej friska

Definition

Vad är sigdceller?

Testet för sigdceller är ett blodprov som görs för att kontrollera om det är sigdceller eller sigdcellsjukdomar. Seglcellsjukdom är en medfödd blodsjukdom som orsakar en förändring i formen av de röda blodkropparna (formad som en halvmåne). Förändringar i röda blodkroppar uppstår eftersom de innehåller onormalt hemoglobin, som kallas hemoglobin S, inte normalt hemoglobin, hemoglobin A.

Sickblodceller förstörs av kroppen snabbare än normala blodkroppar. Detta orsakar anemi. Sickceller kan också fastna i blodkärlen och minska eller blockera blodflödet. Detta kan skada organ, muskler och ben och kan leda till livshotande tillstånd.

Det bästa sättet att kontrollera typen av sigdceller eller sigdcellsjukdomar är att titta på blodet med en metod som kallas högpresterande vätskekromatografi (HPLC). Detta test identifierar typen av närvarande hemoglobin. För att bekräfta HPLC-resultaten kan genetisk testning göras.

Sickcellsjukdom är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att en person måste ärva genen för sjukdomen från båda föräldrarna för att få sjukdomen. Varje person ärver två gener (en från varje förälder). Som ett resultat kan en person ha:

• de två gener som gör normalt hemoglobin (hemoglobin A). Dessa människor har normala röda blodkroppar, såvida de inte har någon annan sjukdom
• en av generna som gör hemoglobin A och en som gör hemoglobin S. Dessa människor bär segdcellsegenskapen (och kallas "bärare"), men de har inte sicklecellsjukdom. Denna sigdcellsegenskap är vanligtvis i ett godartat tillstånd.
• de två gener som gör hemoglobin S. Den här personen har sicklecellsjukdom. Båda föräldrarna kan bära sigdcell eller ha sjukdomen. Sickla röda blodkroppar har ofta ett återkommande problem som kallas en sicklecellkris.
• en av generna som bildar hemoglobin S och en som gör flera andra typer av onormalt hemoglobin. Beroende på andra typer av normalt hemoglobin kan dessa personer ha mild eller svår sicklecellsjukdom.

När ska jag ha en sigdcell?

Nyfödda bör kontrolleras för sigdcellsjukdom direkt efter födseln. Tidig testning säkerställer att spädbarn med sigdceller får snabb behandling för att skydda deras hälsa.

Invandrare från utlandet som inte har testats, eller barn som inte har testats, kan också testa seglceller som en försiktighetsåtgärd.

Ett eller flera sicklecellstest kan göras för att diagnostisera sicklecellsjukdom om du har symtom och / eller komplikationer som:

• smärta på grund av sigdcellskris. Det vanligaste symptomet på sicklecellsjukdom är en smärtsam händelse som kan pågå länge. Smärtan kan uppstå över hela kroppen och involverar ofta ben, leder, lungor och mage
• anemi. Sickcellsjukdom är hemolytisk anemi, vilket innebär att onormala, seglröda blodkroppar bryts ner (hemolyseras) snabbare än normala röda blodkroppar och kan inte ersättas av kroppen så snabbt som behövs, vilket leder till en minskning av antalet röda blodkroppar och minskad cellförmåga, rött blod för att transportera syre genom kroppen
• ett ökande antal och frekvenser av infektioner, särskilt lunginflammation, som är den främsta dödsorsaken hos barn med sigdcellsjukdom
• hosta, bröstsmärtor och feber tros orsakas av en allvarlig komplikation av sigdcellsjukdom som kallas akut bröstsyndrom

Försiktighetsåtgärder och varningar

Vad ska jag veta innan jag har en skärmcell?

Sjukcellanemi symptom och komplikationer varierar mycket från person till person, även inom samma familj. Senaste blodtransfusioner, vanligtvis under de sista tre månaderna efter testdatumet, kan orsaka falska negativa testresultat med vissa tester (till exempel Hb S-löslighetstestet) eftersom normala röda blodkroppstransfusioner minskar den relativa mängden hemoglobin S som finns i en personens system. som påverkas.

Människor med sigdcellsegenskaper är i allmänhet friska, men de som tränar kraftigt som idrottare och de som utsätts för uttorkning eller extrem höjd upplever ibland symtom på sigdcellanemi. Sickelcellbärare producerar både Hb A och en del Hb S. När de utsätts för betydande påfrestningar som minskar mängden syre i kroppen kan röda blodkroppar som innehåller Hb S bli sigda.

Bearbeta

Vad ska jag göra innan jag tar testet för sigdceller?

Ingen förberedelse krävs för detta test. Var noga med att berätta för din läkare om du har haft blodtransfusioner under de senaste fyra månaderna, eftersom de kan störa testresultaten.

Hur är testprocessen för sigdceller?

För sigdcellstestet måste du tillhandahålla ett blodprov, som vanligtvis tas från ett av blodkärlen i det vanliga blodprovet. Ett elastiskt bälte kommer att bindas runt din överarm för att få venen att svälla av blod. Därefter förs nålen försiktigt in i venen. Blod kommer naturligt att strömma in i röret som är fäst vid nålen. När det finns tillräckligt med blod för testet tar vårdpersonalen en nål och täcker punkteringsstället med ett bandage.

När testet görs på spädbarn eller mycket små barn kan tekniker använda ett vass instrument som kallas en lansett för att sticka huden i hälen eller fingret och samla blod på en testruta eller remsa.

Vad ska jag göra efter att ha testat seglcellstestet?

Du får ett datum för att få dina testresultat. Din läkare kommer att förklara vad dina testresultat betyder. Ibland kan din läkare be om ytterligare tester. Följ läkarens instruktioner noggrant.

Förklaring av testresultaten

Vad betyder mina testresultat?

Området för normala värden kan variera något mellan olika laboratorier. Vissa laboratorier använder olika mätningar eller testar olika prover. Prata med din läkare om vad dina specifika testresultat betyder.

Normal: det finns normalt hemoglobin

Onormal: det finns onormalt hemoglobin

I sigdcellens natur finns mer än hälften av normalt hemoglobin (hemoglobin A) och mindre än hälften onormalt (hemoglobin S).

Vid sicklecellsjukdom är nästan allt hemoglobin hemoglobin S med något hemoglobin som kallas hemoglobin F. Hos spädbarn kan sigdcellens blodprov upprepas vid 6 månaders ålder, eller ett genetiskt informationstest (DNA) kan utföras.