Betalalemi: symptom, orsaker och behandling

Definition

Vad är beta-talassemi?

Thalassemia är en genetisk störning som skadar röda blodkroppar. En av de vanligaste typerna är beta-talassemi.

I röda blodkroppar finns det hemoglobin som fungerar för att transportera syre. Hemoglobin i sig består av två globinkedjor, kallade alfa- och betakedjor.

Människor som har beta-thalassemia är de som upplever skador på beta-kedjan i deras hemoglobin. Under tiden har personer med alfa-thalassemia hemoglobin med alfa-kedjeproblem.

Denna genetiska sjukdom får de drabbade att uppleva symtom som liknar anemi. Men svårighetsgraden av talassemi beror på typen.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Denna typ av talassemi är den vanligaste i Sydostasien. Enligt hälsovårdsministeriet i Indonesien hittades uppskattningsvis 9 121 fall av svår talassemi i Indonesien 2016.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på beta-talassemi?

Tecken och symtom på beta-thalassemia beror till stor del på sjukdomens svårighetsgrad. Baserat på information från National Organization for Rare Disorders kan beta-thalassemia delas in i flera typer när man betraktar den från dess svårighetsgrad, nämligen mindre, intermedia och major.

1. Mindre

Personer med beta-thalassemia minor upplever vanligtvis inga tecken och symtom. Ändå finns det också de som känner milda anemissymptom.

Eftersom de i allmänhet är asymptomatiska är människor med thalassemia minor vanligtvis inte medvetna om att de har sjukdomen.

2. Intermedia

Patienter med intermedianivåer kan uppleva tecken och symtom som varierar från måttlig till svår. Följande är egenskaper som vanligtvis förekommer i talassemi på mellanmediumnivå:

• Huden ser blek ut
• Gulsot eller gulaktig hud och ögonglob
• Benproblem
• Det finns gallstenar

3. Major

Beta-thalassemia major, även känd som Cooleys anemi, är den allvarligaste formen. Spädbarn födda med detta tillstånd visar vanligtvis tecken och symtom under de första två åren av livet.

De vanligaste symptomen är svår anemi, inklusive:

• Stor känsla av trötthet
• Försvagad kropp
• Svårt att andas
• Yr
• Huvudvärk
• Benproblem, såsom mer sköra eller onormalt formade ben
• Gul hud och ögon
• Tillväxtstörningar
• Minskad aptit

Eftersom svårighetsgraden är ganska svår behöver patienter generellt mer intensivvård. Tyvärr, även dessa behandlingar ökar ibland dina chanser att utveckla farliga hälsokomplikationer.

När ska jag träffa en läkare?

Thalassemia är en ärftlig sjukdom. Om du har en familj med detta tillstånd eller är orolig för några av symtomen ovan, kontakta läkare omedelbart.

Orsak

Vad orsakar beta-talassemi?

Betatalassemi orsakas av nedbrytningen av betakedjor i hemoglobin. Denna skada orsakas av genetiska mutationer eller skador på gener.

I beta-thalassemia finns det två gener som kommer att bilda beta-kedjor i hemoglobin. Varje gen ärvs från föräldrar som har talassemi.

Talassemiens svårighetsgrad kan bestämmas utifrån hur många gener som skadas. Om det bara finns en defekt gen kommer du att ha beta-thalassemia mindre typ (eller bärare / drag). bärare). Detta inträffar när genen överförs från endast en förälder.

Men om skadorna uppstår i båda generna kommer du att ha thalassemi av intermedia eller huvudtyp. Du kommer att uppleva thalassemia major om du får thalassemia-genen från dina föräldrar.

Detsamma gäller andra typer av talassemi, nämligen alfa-talassemi. Skillnaden mellan de två är antalet gener som krävs för att bilda alfakedjor i hemoglobin.

Normal alfa-kedjebildning kräver också fyra friska gener. Svårighetsgraden av alfa-thalassemia påverkas av hur många gener som skadas. Här är förklaringen:

• 1 av 4 defekta alfakedjegener: Du kan bli bärare av eller bärare talassemi utan några symtom.
• 2 av 4 defekta gener: Du kan ha alfa mindre talassemi.
• 3 av de 4 defekta generna: Du kan ha thalassemia alpha intermedia.
• Alla gener är skadade: Du kan ha thalassemia alpha major.

Utlösare

Vad riskerar mig för beta-thalassemia?

Det finns många faktorer som riskerar beta-talassemi, till exempel:

1. Familj / ärftlig historia

Om det finns familjemedlemmar eller föräldrar som har denna sjukdom eller bär en gen med talassemi, är chansen att få denna sjukdom mycket större.

2. Loppsspecifikt

Människor som är av en viss ras härkomst, såsom Sydostasien, Medelhavet eller afrikan, har en högre risk att utveckla genetiska sjukdomar som beta-talassemi.

Komplikationer

Vilka är de komplikationer som kan uppstå hos personer med beta-talassemi?

Om beta-thalassemia-sjukdomen inte hanteras ordentligt finns det olika komplikationer som kan hota patientens hälsotillstånd.

Enligt Mayo Clinic inkluderar några av komplikationerna med talassemi:

• Uppbyggnaden av överflödigt järn i kroppen
• Känslig för infektion
• Benproblem
• Förstorad mjälte
• Fördröjd tillväxt
• Hjärtproblem

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Betatalassemi är en sjukdom som kan diagnostiseras genom ett blodprov. Genom blodprov kan läkare ta reda på tillståndet hos röda blodkroppar samt eventuella mutationer i gener.

Några av de typer av tester som görs för att kontrollera blodet är:

• fullständigt blodtal (CBC)
• hemoglobintest

Dessutom kan denna sjukdom också diagnostiseras genom att göra ett blodprov på ditt barn eller till och med från graviditeten. Detta test kallas också ett prenatal test.

Prenatal testning är viktigt för gifta par som en eller båda har talassemi. Detta är användbart för att veta hur tillståndet av talassemi hos fostret i livmodern.

Hur man behandlar beta-thalassemia?

Både beta- och alfa-thalassemia-patienter kommer att få behandling beroende på hur allvarlig den är. Några av de tillgängliga behandlingsalternativen för thalassemi inkluderar:

• Blodtransfusion
• Järnkelationsbehandling
• Benmärgstransplantation
• Mjältoperation (splenektomi)

Förebyggande

Vad kan jag göra för att övervinna eller lindra det?

Här är några steg du kan ta för att behandla beta-talassemi:

• Träffa läkaren regelbundet för uppföljningskontroller och följ läkarens instruktioner om tester och behandling.
• Undvik att konsumera vitaminer med järnhalt.
• Ta tillskott av folsyra, om det rekommenderas av en läkare eller sjuksköterska.

Rådfråga alltid din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.