Orsakerna till talassemi som måste vara kända

Thalassemia är en genetisk sjukdom vid röda blodkroppar som gör att hemoglobin i blodet inte kan cirkulera syre ordentligt. Detta får drabbade att känna symtomen på anemi, allt från mild till svår och farlig. Vad orsakar exakt talassemi? Varför har personer med talassemi problematiskt hemoglobin? För att förstå vad som orsakade detta tillstånd, se granskningen nedan.

Vad är orsakerna till talassemi?

Den främsta orsaken till talassemi är en genetisk mutation. Detta innebär att det finns onormala eller problematiska gener som får en person att uppleva talassemi.

Det finns två gener som spelar en roll i bildandet av röda blodkroppar, nämligen:

• HBB (hemoglobin beta-underenhet)
• HBA (alfa-subenhetshemoglobin) 1 och 2

Både HBB- och HBA-generna är ansvariga för att tillhandahålla instruktioner för att producera proteiner som kallas alfa- och betakedjor. Senare kommer alfa- och beta-kedjorna att bilda hemoglobin för att transportera syre i röda blodkroppar för att fördelas i kroppen.

Hos personer med talassemi finns det en HBB- eller HBA-gen som är reducerad eller skadad. Skador eller mutationer i denna gen kan också överföras från föräldrar med den problematiska genen.

Om en förälder har en genetisk mutation som orsakar talassemi, är det troligt att barnet som är födt har mild talassemi eller inga symtom alls (talassemi mindre). Men om båda föräldrarna har muterade gener, kommer det födda barnet att riskera att utveckla svår thalassemi (major).

Talassemi kan delas in i två typer, beroende på vilka alfa- eller betakedjor som påverkas.

Orsaker till alfa-thalassemia

En typ av talassemi är alfa-thalassemia, vilket är när skada uppstår på HBA-genen.

I friskt hemoglobin finns det 2 HBA1-gener och 2 HBA2-gener. Det vill säga det tar fyra HBA-gener att bilda normalt hemoglobin.

Alfa-thalassemia uppstår på grund av att en eller flera av HBA-generna är muterade. Senare beror allvaret av alfa-thalassemia på hur många gener som är skadade eller muterade.

1. En muterad gen

Om en person bara har 1 av de 4 muterade HBA-generna blir det bara bärare eller bärare av muterade genegenskaper. Med andra ord orsakar inte detta tillstånd allvarlig alfa-thalassemi. Faktum är att vissa människor med detta tillstånd vanligtvis inte känner tecken och symtom på talassemi.

2. Två muterade gener

Om det finns 2 av de 4 muterade HBA-generna är tecken och symtom på alfa-thalassemia fortfarande relativt milda. I medicinska termer kallas detta tillstånd också alfa-thalassemia-egenskaper.

3. Tre muterade gener

De tecken och symtom som uppträder om det finns 3 av 4 muterade gener kommer säkert att vara tyngre och kräver mer intensiv behandling med thalassemi, såsom rutinmässiga blodtransfusioner. På denna nivå kan en person uppleva allvarliga symtom på anemi och löper risk för andra komplikationer av talassemi.

4. Fyra muterade gener

Detta tillstånd är mycket sällsynt och kallas också Hb Bart syndrom. I detta tillstånd har alla HBA-gener mutationer och orsakar den allvarligaste thalassemiaen.

Spädbarn födda med detta tillstånd har mycket liten chans att överleva. Således dör de flesta barn med Hb Bart syndrom före födseln eller strax efter födseln.

Orsaker till beta-thalassemia

Nästan samma som alfa-thalassemia, orsaken till beta-thalassemia är skada på HBB-genen. Skillnaden är att antalet HBB-gener i allmänhet är mindre än HBA.

Du behöver två normala HBB-gener för att bilda friskt hemoglobin. I fall av beta-talassemi kan skada uppstå på en eller båda HBB-generna.

Om endast 1 av 2 HBB-gener skadas kommer patienten att utveckla mild eller mindre beta-thalassemi.

Men om båda HBB-generna skadas kommer talassemi att klassificeras som intermedia eller major med en allvarligare svårighetsgrad.

Thalassemia riskfaktorer

Den främsta orsaken till talassemi är närvaron av genetiska faktorer som ärvs från föräldrarna. Men förutom det har människor av vissa raser också en högre risk att utveckla talassemi.

Det är inte säkert hur ras kan vara en riskfaktor för talassemi. Emellertid är förekomsten av talassemi verkligen högre hos människor av viss ras härkomst.

Det finns också en teori som säger att fördelningen av talassemi till flera raser sker eftersom den följer talassemi-bältet (talassemi bälte). Det vill säga, spridningen av denna sjukdom följer riktningen för tidig mänsklig migration under antiken.

Enligt webbplatsen Northern California Comprehensive Thalassemia Center är här en lista över raser med flest fall av thalassemia:

• Sydostasien (Indonesien, Malaysia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand och Filippinerna)
• Kina
• Indien
• Egypten
• Afrika
• Mellanöstern (Iran, Pakistan och Saudiarabien)
• Grekland
• Italien

Thalassemia är inte en sjukdom som kan botas. Men för att förutse olika möjligheter är det mycket viktigt för dig och din partner att göra kontroll före äktenskapet eller prenup. På så sätt förväntas möjligheten att föda ett barn med thalassemi minimeras med bättre planering.