Känn igen typerna av thalassemia minor och major, och skillnaderna mellan de två

Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom. Denna sjukdom får drabbade att uppleva symtom på anemi eller anemi. De vanligaste typerna av talassemi är större och mindre. Vad är skillnaden mellan större och mindre talassemi? Vilken av de två är tyngre?

Vilka typer av talassemi?

Talassemi orsakas av mutationer i genen som är ansvarig för att producera hemoglobin. Hemoglobin är ett ämne som finns i röda blodkroppar med funktionen att bära syre genom kroppen. Detta hemoglobin består av ett kedjearrangemang som kallas alfa och beta.

Generellt finns det flera indelningar av typerna av thalassemia. Baserat på svårighetsgraden är denna sjukdom uppdelad i thalassemia major, intermedia och minor.

Baserat på arrangemanget av kedjan som är skadad, delas talassemi i alfa-thalassemia och beta-thalassemia. Hur mycket skada som uppstår avgör svårighetsgraden och är skillnaden mellan större och mindre talassemi.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor är ett tillstånd när antalet alfa- eller beta-kedjor endast minskas något. Därför är symtomen på anemi som visas hos personer med thalassemia minor i allmänhet milda, till och med frånvarande i vissa fall.

Även om talassemi mindre har milda symtom på anemi, eller till och med inte visar några symtom, kan människor med det fortfarande överföra sjukdomen eller problematiska gener till sina barn i framtiden. Därför är det nödvändigt att vidta vissa försiktighetsåtgärder för att minimera risken för att få ett barn med talassemi.

Alfa-thalassemia mindre

I fallet med alfa kan talassemi klassificeras som en mindre typ om det finns två gener som saknas vid bildandet av alfakedjor i hemoglobin. Under normala förhållanden bör kroppen ha fyra gener för att bilda alfakedjor.

Beta mindre talassemi

Under tiden är antalet gener som normalt krävs för att komponera beta-kedjan 2. Om en av de två generna som bildar beta-kedjan är problematisk klassificeras tillståndet som mindre typ thalassemi.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia är ett tillstånd när en patient upplever symtom på anemi med måttlig svårighetsgrad.

Enligt American Family Physician förlorar alfa-thalassemia-patienter med intermediatypen 3 av sina 4 alfa-kedjegener. Under tiden uppträder intermedia beta-thalassemi när 2 av de 2 betakedjegenerna skadas.

Denna sjukdom upptäcks vanligtvis endast hos äldre barn. De flesta av patienterna med thalassemia behöver inte heller få blodtransfusioner. De kan fortfarande leva ett normalt liv som thalassemia mindre patienter.

3. Thalassemia major

Thalassemia major är relaterad till hur många gener som har problem i bildandet av alfa- och betakedjor i blodet. Den slående skillnaden mellan denna typ av talassemi och de mindre och intermediatyperna är emellertid att symtomen på talassemi tenderar att vara allvarligare.

Alfa-thalassemia major

I alfa-thalassemia major är antalet problemgener 3 till 4, eller till och med alla. Med så många gener fel kan detta tillstånd leda till dödliga komplikationer.

Thalassemia huvudtyper som förekommer i alfakedjan kallas också hydrops fetalis eller Hb Bart syndrom. Enligt webbplatsen National Heart, Lung and Blood Institute dör de flesta barn som föds med detta tillstånd före födseln (dödfödd) eller strax efter födseln.

Beta-thalassemia major

Under tiden, inte mycket annorlunda än alfa-kedjan, uppstår beta-thalassemia-huvudtyp också när alla gener som bildar beta-kedjan upplever problem. Detta tillstånd, även känt som Cooleys anemi, kan orsaka allvarligare symtom på anemi.

Personer med svår talassemi diagnostiseras vanligtvis av en läkare vid 2 års ålder. Patienter kan uppleva symtom på svår anemi åtföljd av följande symtom:

• ser blek ut
• frekventa infektioner
• minskad aptit
• gulsot (gulaktiga ögonkulor och hud)
• utvidgning av organ

Om du har sett några av tecknen och symtomen på thalassemi hos ditt barn eller barn, berätta för din läkare omedelbart. Det är troligt att patienten kommer att hänvisas till en specialist i blodsjukdomar (hematolog) och kommer att behöva få regelbundna blodtransfusioner.

Vilka är de möjliga komplikationerna av talassemi?

Thalassemia är en sjukdom som är ganska svår att bota. Nuvarande talassemibehandlingar kan dock minska risken för komplikationer och symtom.

Här är några av de komplikationer av talassemi som kan uppstå:

• Överflödigt järn. Personer med talassemi kan få för mycket järn i sina kroppar, antingen från själva sjukdomen eller från blodtransfusioner. För mycket järn kan leda till skador på ditt hjärta, lever och endokrina system, vilket inkluderar hormonproducerande körtlar som reglerar processer i hela kroppen.
• Infektion. Personer med talassemi har en ökad risk för infektion. Detta gäller särskilt om du har tagit bort mjälten.

I fall av allvarlig eller svår talassemi kan följande komplikationer uppstå:

• Ben deformitet. Thalassemia kan få din benmärg att expandera, vilket får dina ben att vidgas. Detta kan resultera i onormal benstruktur, särskilt i ansiktet och skalle. Den utvidgade benmärgen gör också benen tunna och spröda, vilket ökar risken för frakturer.
• Förstorad mjälte (splenomegali). Mjälten hjälper kroppen att bekämpa infektioner och filtrera oönskat material, såsom gamla eller skadade blodkroppar. Thalassemia åtföljs ofta av förstörelse av ett stort antal röda blodkroppar, vilket gör att mjälten arbetar hårdare än vanligt, vilket får mjälten att förstora. Splenomegali kan förvärra anemi och kan minska livslängden för transfuserade röda blodkroppar. Om mjälten blir för stor kan den behöva tas bort.
• Tillväxttakten saktar ner. Anemi kan orsaka att barnets tillväxt saktar ner. Puberteten kan också försenas hos barn med talassemi.
• Hjärtproblem. Hjärtproblem, såsom hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer (arytmier), kan vara associerade med svår talassemi.