Waardenburgs syndrom: orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är en medfödd sjukdom från födseln.

Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan påverka barnets hudfärg, hår, ögon och ansiktsform vid födseln.

I vissa fall kan Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom också orsaka hörselnedsättning.

De flesta barn födda med Waardenburgs syndrom har faktiskt normal hörselfunktion.

Det är bara det, ibland kan barn uppleva måttlig till svår hörselnedsättning i ett eller båda öronen på en gång.

Waardenburgs syndromrelaterad hörselnedsättning är en medfödd störning som förekommer hos nyfödda.

Huvudegenskapen som spädbarn med Waardenburgs syndrom vanligtvis har är ljusblå ögon eller olika ögonfärger, såsom ett blått och ett brunt öga.

Dessutom ser håret hos spädbarn med Waardenburgs syndrom också ut som det kan ändra färg, till exempel bli grått.

Men i princip kan symtomen på Waardenburgs syndrom variera hos varje individ som upplever dem, även om de är i en familj.

Det finns inget botemedel mot Waardenburgs syndrom, men det kan behandlas ordentligt så att barn födda med detta tillstånd kan fortsätta att leva som normalt.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är en genetisk störning från födseln som klassificeras som sällsynt.

Lansering från US National Library of Medicine, Waardenburgs syndrom kan upplevas av cirka 1 av 40 000 nyfödda.

Waardenburgs syndrom är uppdelat i fyra olika typer. Enligt Medline Plus är typ ett och typ två de vanligaste fallen av Waardenburgs syndrom, medan typ tre och typ fyra är sällsynta.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Waardenburgs syndrom?

Symtom på Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom kan variera beroende på vilken typ som upplevs. Så det finns fyra typer eller typer av Waardenburgs syndrom med vart och ett av symtomen.

De vanligaste symptomen på Waardenburgs syndrom är hudfärg och ögon som tenderar att vara bleka eller ungdomliga. Ett annat vanligt symptom är tillväxten av flera vita hårstrån nära pannan.

De olika symptomen på Waardenburgs syndrom baserat på typen är följande:

Typ 1

Ett stort avstånd mellan höger och vänster ögon är ett av symtomen på Waardenburgs syndrom typ I. Dessutom har spädbarn födda med Waardenburgs syndrom typ 1 också ljusblå ögon eller en annan färg i båda ögonen.

Vita fläckar på hår och hud samt hörselnedsättning (dövhet) på grund av inre öronproblem kan också förekomma.

Typ 2

Typ 2-syndrom har upplevt mer hörselnedsättning än tidigare typ 1. Pigmentförändringar i hår och hud är också som typ 1.

Enda skillnaden, typ 2 upplever inte ett stort avstånd mellan höger och vänster ögon.

Typ 3

Denna typ är känd som Klein-Waardenburg syndrom. Spädbarn med typ 3-syndrom förutom att ha Waardenburg-symtom typ 1 och typ 2 upplever också abnormiteter i sina händer.

Till exempel fingrar som är ihop eller en annan form på axeln. Ett annat tecken på att spädbarn födda med denna typ har en bred näsa och ett långt ögonavstånd som typ 1.

Typ 4

Denna typ är känd som Waardenburg-Shah syndrom. Symptom av denna typ liknar Waardenburg typ 2, skillnaden är att denna typ upplever förlust av vissa nervceller i tjocktarmen.

Detta är orsaken till att barn med denna typ har svårt att göra avföring (förstoppning).

När ska jag träffa en läkare

Waardenburgs syndrom är en medfödd defekt som lätt kan observeras från en nyfödd. Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är inte en sjukdom som är smittsam och inte kan botas med droger.

Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom orsakas inte heller av livsstilsfaktorer.

Orsaken till Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är förekomsten av mutationer eller förändringar i minst sex olika gener i kroppen.

Dessa muterade gener är gener som är ansvariga för att bilda olika celler, särskilt melanocytceller.

Melanocyter är en typ av cell som bestämmer färgen på hud, hår och ögonpigment. Melanocytceller är också involverade i bildandet av inre öronfunktioner.

Om denna cellbildning störs, kommer även det inre örat att försämras. Den typ av gen som har mutationen kommer att avgöra vilken typ av Waardenburgs syndrom en baby har.

Några av namnen på generna som är involverade i detta syndrom, såsom SOX10-, EDN3- och EDNRB-generna, påverkar utvecklingen av nerver i tjocktarmen.

Waardenburgs syndrom typ 1 och 3 orsakas ofta av mutationer i PAX3-genen. Det finns olika orsaker till varje typ av Waardenburg-syndrom.

Waardenburgs syndrom typ 1 och typ 3 kan uppstå på grund av ett autosomalt dominerande mönster.

En autosom är en kromosom men inte en sexkromosom, medan en dominerande är en enda kopia av en genmutation som en person behöver ha för att uppleva ett visst tillstånd.

Därför har de flesta barn födda med Waardenburgs syndrom typ 1 och typ 3 i allmänhet föräldrar med denna sjukdom.

Under tiden följer Waardenburgs syndrom typ 2 och typ 4 också ett dominerande arvsmönster, men kan också överföras från förälder till barn baserat på ett recessivt genetiskt mönster.

Typ 2 och typ 4 kräver två kopior av genmutationen, så chansen att en baby föds med detta syndrom är vanligtvis mindre. Kort sagt betyder båda dessa arvsmönster att Waardenburgs syndrom kan uppstå när en familjemedlem har haft det först.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Waardenburgs syndrom?

Genetiska eller ärftliga faktorer i familjen kan öka risken för Waardenburgs syndrom hos nyfödda.

Som tidigare förklarats, om det finns familjemedlemmar som har denna medfödda sjukdom, är barnets risk att uppleva det också större.

Gener kan dock också vara recessiva eller inte förekomma i flera generationer av familjens ättlingar. Emellertid kan genetiken för detta syndrom fortsätta att gå i generationer av familjen.

Som ett resultat har barnet fortfarande risken att bli född med Waardenburgs syndrom trots att ingen tidigare familjemedlem visar symtom på denna störning.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Waardenburgs syndrom kommer att upptäckas ytterligare av läkare när det finns en skillnad i utseendet hos den nyfödda.

Men inte alla nyfödda barn kommer att se skillnaden när de testas. Vissa upptäcktes först flera år senare.

Några av de saker som läkaren kommer att kontrollera angående Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom är följande:

• Höger och vänster ögon är olika färger.
• Ovanlig hårpigmentering.
• Det inre hörnet av ögat verkar tydligt, vilket är känt som canthi.
• Historik hos en förälder eller syskon med Waardenburg syndrom.
• Ögonbrynen stickas ihop som om de vore ett i vissa fall.
• Förekomsten av vita fläckar på barnets hud från födseln.
• Näsbryggans form utvidgas som vanligt.
• När du ser några av tecknen ovan kommer läkaren att göra ett hörselprov.

Om det behöver bekräftas mer detaljerat kommer läkaren att utföra DNA-test eller test genom blodtagning. Laboratoriepersonal kommer att analysera närvaron av DNA som har en genetisk mutation.

Detta DNA-test kan också göras på modern under graviditeten för att bestämma fostrets tillstånd i livmodern.

Vilka är behandlingsalternativen för Waardenburgs syndrom?

Det finns i princip inga specifika läkemedel som ges till personer med Waardenburgs syndrom. Spädbarn födda med Waardenburgs syndrom kan leva ett normalt liv.

Livsstilsförändringar påverkar inte heller de symtom som förekommer i detta syndrom. Det finns dock flera behandlingar som görs för att hantera de symtom som uppstår, såsom:

• Användning av hörapparater.
• Kirurgi för att avlägsna eller förhindra blockeringar i tarmen.
• Användningen av en kolostomipåse är ett verktyg för att upprätthålla tarmhälsan vid typ 4-syndrom.
• Användning av kosmetika för att täcka ovanliga hudpigment eller annan användning av smink för att dölja.
• Vissa personer med Waardenburgs syndrom behöver psykologiskt stöd för att hantera deras speciella tillstånd, särskilt om de ser väldigt annorlunda ut.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.