Kromosomkariotyp & bull; hej friska

Definition

Vad är en kromosomkaryotyp?

Kromosomkariotyper används för att undersöka kromosomstrukturen hos en person för att avgöra om det finns en genetisk sjukdom relaterad till kromosomerna.

En normal kromosomsats består av 22 par autosomer och ett par könskromosomer (XY för män och XX för kvinnor). Förändringar i kromosomer kan antingen vara medfödda eller förvärvas senare. Förändringar i antalet, strukturen, arrangemanget och storleken på kromosomer kan orsaka störningar och olika sjukdomar. Vanliga kromosomavvikelser inkluderar duplicering, radering, translokation, inversion eller omläggning av gener på kromosomer.

När ska jag genomgå en kromosomkaryotyp?

Detta test är användbart för att utvärdera och diagnostisera medfödda defekter. Som ett exempel:

• utvecklingsstörd
• hypogonadism
• Primär amenorré
• könsorgan som inte är tydligt manliga eller kvinnliga
• akut myeloid leukemi (leukemi)
• abort, fosterdiagnos av allvarliga medfödda sjukdomar (särskilt när det gäller gravida kvinnor som inte längre är unga) som Turner, Klinefelter, Downs syndrom och andra genetiska störningar. Din läkare kan också beställa tester för att fastställa orsaken till dödfödelse eller missfall.

Försiktighetsåtgärder och varningar

Vad ska jag veta innan jag genomgår en kromosomkaryotyp?

Din läkare kan använda olika delar av kroppen för att ta kromosomprover. I synnerhet är perifert bloduttag mycket lämpligt för diagnos av dessa sjukdomar:

• akut myeloid leukemi
• akut myelogen leukemi
• kronisk myeloid leukemi
• kronisk myelogen leukemi
• allmän leukemi
• lymfom

Det är viktigt att du känner till varningarna och försiktighetsåtgärderna innan du utför den här åtgärden. Om du har några frågor, kontakta din läkare för ytterligare information och instruktioner.

Bearbeta

Vad ska jag göra innan jag genomgår en kromosomkaryotyp?

Vanligtvis krävs ingen speciell förberedelse före testet. Du kan fråga din läkare om behovet av testet och dess komplikationer. Eftersom testresultaten kan påverka ditt liv senare är det bättre att kontakta en onkolog i förväg angående genetiska problem. De är utbildade för att läsa resultaten av kromosomanalys och kan ge råd om vilken sjukdom du har och hur den påverkar dig och hur den överförs till dina barn. Din läkare hjälper dig att fatta rätt beslut. Så det rekommenderas starkt att konsultera dem före detta test.

Hur är kromosomkaryotypen?

Prover för analys av kromosomer kan erhållas från en mängd olika källor. Leukocyter i perifera vener är den enklaste och mest använda metoden för detta test. Benmärgsbiopsi och kirurgiska prover används också ibland. Under graviditet kan provanalys erhållas genom fostervattensprov och CVS-biologiska prover. Fostervävnad eller produkter under graviditeten kan analyseras för att bestämma orsaken till missfall.

Oral slemhinnecellanalys är billigare men ger inte exakta resultat på andra celler när denna analys utförs.

Vad ska jag göra efter att ha genomgått en kromosomkaryotyp?

Vad som måste göras efter detta test beror på metod eller prov. Vid ett blodprov:

• Läkaren eller sjuksköterskan kommer att ta blod för kolesterol- och triglyceridtester. Smärtnivån beror på sjuksköterskans förmåga, venernas tillstånd och smärtans känslighet
• När blodtagningen är klar behöver du ett bandage och tryck försiktigt på den del av venen som injicerades för att stoppa blödningen. Du kan återgå till normala aktiviteter när testet är över

För provtagning vid andra positioner måste du hitta en specifik injektionsplats. Testresultaten kommer vanligtvis ut efter några månader. Om dina resultat är onormala, eftersom det är en genetisk sjukdom, är det vanligtvis din familj som bör ta detta test också. Du bör också prata med din läkare om medicinering.

Om du har frågor relaterade till denna testprocess, vänligen kontakta din läkare för en bättre förståelse.

Förklaring av testresultaten

Vad betyder mina testresultat?

Normala resultat:

• hona: 44 autosomer och 2 X-kromosomer; avslutning av kromosomer: 46, XX
• hane: 44 autosomer + 1 X-kromosom, 1 Y-kromosom; avslutning av kromosomer: 46, XY

Onormalt resultat: om resultatet skiljer sig från två resultat:

• missbildningar
• akupunktur för intelligensutveckling
• långsam tillväxt
• försenad pubertet
• infertilitet
• hypogonadism
• primär amenorré
• könsorgan är inte klart
• kronisk myeloid leukemi (leukemi)
• tumörneoplasi
• missfall
• trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardation)
• Tay-Sachs sjukdom
• sicklecellanemi
• Turnersyndrom
• Klinefelters syndrom.

Diskutera med din läkare om du har några frågor angående dina testresultat.