Fibrös dysplasi: symtom, orsaker och hur man behandlar

Definition av fibrös dysplasi

Vad är fibrös dysplasi?

Fibrös dysplasi eller fibrös dysplasi är en benstörning som orsakas av störningar eller fel i cellerna som utgör ryggraden och ersätts av fibrös vävnad eller bindväv.

Ben och fibrös vävnad är inte samma sak. Benstrukturen är ansvarig för att stödja kroppen och skydda de vitala organen i den, såsom lungorna eller hjärtat. Under tiden fungerar bindväv som ett kontaktdon mellan nätverk.

Om benet byts ut mot bindväv kommer det naturligtvis att orsaka problem. Benområdena som oftast drabbas av denna sjukdom är skalle, ansiktsben, lårben, skenben och revben.

Fibrös dysplasi kan attackera ett eller flera ben i kroppen. Denna fibrösa dysplasi sprider sig emellertid inte från ett hälsosamt ben till ett annat. Det betyder att de drabbade benen var onormala från början innan en person föddes.

Typer av fibrös dysplasi

Störningar i detta rörelsessystem är kända för att delas in i två typer, nämligen:

• Monostotisk fibrös dysplasi (monostotisk fibrös dysplasi): Den vanligaste typen av benstörning och påverkar endast ett ben.
• Polyostotisk fibrös dysplasi (polyostotisk fibrös dysplasi): En sällsynt typ och vanligtvis svår eftersom den drabbar mer än ett ben. I vissa fall kan det faktiskt attackera kroppens körtlar.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Fibrös dysplasi är en benstörning som är ganska sällsynt jämfört med andra muskuloskeletala störningar. Vanligtvis upptäcks denna sjukdom hos ungdomar och unga vuxna.

Men i vissa fall kan det också upptäckas vid 10 års ålder, särskilt om mer än ett ben påverkas.

Tecken och symtom på fibrös dysplasi

Detta tillstånd orsakar ibland inga symtom eller tecken, särskilt om tillståndet är ganska milt. I allmänhet kommer symtom att visas när tillståndet är svårt.

Vanliga symtom som uppträder

Rapportering från Mayo Clinic kommer följande symtom att visas:

• Benvärk som blir värre med tiden. Smärtan kommer att vara svår med aktivitet och ibland bli bättre med vila.
• Svullnad i hudområdet nära det drabbade benet. Detta inträffar vanligtvis när mer än ett ben påverkas.
• Ben ändrar form och storlek, skiljer sig från det andra paret.
• Benen blir böjda och orsakar svårigheter att gå.

Symtom på fibrös dysplasi om den attackerar körtlarna

Om fibrös dysplasi attackerar körtlarna är symtomen som uppstår:

• Upplever förtidig pubertet.
• Det finns ljusbruna fläckar på huden
• Minskad aptit, viktökning eller förlust snabbt, lätt ångest och överdriven svettning.

När ska jag träffa en läkare?

Om du upplever de ovan nämnda symtomen, kontakta din läkare. Speciellt om du upplever benvärk utan någon uppenbar anledning och det inte blir bättre med hembehandlingar.

Orsak

Vad orsakar fibrös dysplasi?

Orsaken till denna rörelsestörning är inte känd med säkerhet. Men hälsoexperter tror att det finns en koppling mellan förändringar (mutationer) i GNAS1-genen.

Denna mutation inträffar efter befruktningen av embryot så att det inte ärvs från föräldrarna. Detta innebär att en person som har denna gen inte heller kommer att ge vidare en onormal genkopia hos avkomman.

GNAS1-genen producerar ett protein som kallas G-protein. Hos personer med denna benstörning orsakar GNAS1-genen överproduktionen av detta protein. Som ett resultat orsakar detta att den cykliska adenosinmonofosfatmolekylen (cAMP) associerad med osteoblaster också ökar.

Osteoblaster är nya benbildande celler. Om osteoblastnivån är hög kommer osteoklasterna (benbrytande celler) att försöka kompensera.

Detta gör att stamcellerna i skelettet inklusive omogna osteoblaster och fibrös vävnad har mer utrymme. Så småningom växer fibervävnad för att uppta det tomma utrymmet som borde vara plats för ben.

Riskfaktorer för fibrös dysplasi

Orsaken till fibrös dysplasi är inte känd med säkerhet. Hittills har olika faktorer som kan öka risken för denna sjukdom fortfarande studerats djupare av experter.

Komplikationer av fibrös dysplasi

Allvarlig fibrotisk dysplasi kan orsaka komplikationer. Komplikationer av fibrös dysplasi som kan uppstå är:

• Trasiga ben: Områden med försvagade ben kan få ben att böjas och brytas lätt.
• Artrit (artrit): Om benen eller bäckenet är deformerade (förändring i form och storlek) kan ledinflammation utvecklas och orsaka ytterligare symtom.
• Cancer: Även om det är sällsynt kan denna ryggradsstörning leda till att benceller blir onormala och så småningom cancer. Denna sällsynta komplikation förekommer vanligtvis hos personer som tidigare har haft strålbehandling.

Diagnos och behandling av fibrös dysplasi

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

För att bekräfta diagnosen fibrös dysplasi kommer läkaren att be dig att genomgå en serie medicinska tester. Först kommer läkaren att utföra ett fysiskt test, vilket är att undersöka dina ben som är smärtsamma eller svullna.

Sedan kommer du att genomgå ett röntgenavbildningstest för att se en bild av alla benförhållanden som kan ha förändrats.

Ytterligare tester som kan göras

Förutom dessa medicinska tester kommer du också att rekommenderas andra tester, inklusive:

• Röntgen. Du kommer att injiceras med ett radioaktivt material i blodomloppet. Områden som innehåller mycket av detta material kan vara ett tecken på ett problem med benet.
• MR-tester och CT-skanningar. Detta medicinska test ger 3D-bilder för att visa bendeformiteter eller trasiga bentillstånd.
• Biopsi. Detta hälsotest görs genom att kirurgiskt ta bort en liten del av ditt problemben. Därefter kommer benet att användas som ett prov för att ytterligare observera strukturen och arrangemanget av dess celler i laboratoriet.

Vilka är sätten att behandla fibrös dysplasi?

Hur man behandlar fibrös dysplasi kommer att skräddarsys efter de symtom du upplever. Behandling för fibrös dysplasi som läkare kan rekommendera är:

Ta medicin

Läkaren kommer att ordinera ett bisfosfonatläkemedel, såsom pamidronat eller alendronat för att förhindra benförlust genom att minska aktiviteten hos celler som bryter ner benet. Förutom att stärka benen kan detta läkemedel också hjälpa till att lindra benvärk.

Om dessa läkemedel inte är effektiva för att kontrollera symtom kommer läkaren att ordinera ett annat läkemedel, nämligen zoledronsyrainjektioner. Dessutom kommer läkaren också att tillhandahålla vitamin D och kalciumtillskott tillsammans med andra läkemedel.

Drift

Kirurgi är också en behandling för fibrös dysplasi. Målet är att korrigera bendeformiteter, olika benlängder och att behandla frakturer som inte läker med tidigare behandling.

Dessutom utförs kirurgi för att lindra nerverna på grund av onormalt växande ben. Om det finns en skada på benen kommer läkaren att utföra en bentransplantation.

Benet kan avlägsnas från en annan kroppsdel ​​och läkaren sätter in en metallplatta eller skruv för att stabilisera bentransplantatet.

Hemmet för fibrös dysplasi

Förutom att ta mediciner eller genomgå operation, bör barn med tillståndet också följa huskurer, nämligen att ha en stödjande korsett. Målet är att förhindra frakturer eller ryggradsdeformiteter (om fibrös dysplasi attackerar ryggraden).

Dessutom är det viktigt att uppfylla näring genom mat genom att konsumera benförstärkande livsmedel. Så intag av vitamin D och kalcium erhålls inte bara från kosttillskott.

Matval som är rika på kalcium, D-vitamin och andra viktiga näringsämnen för patienter med fibrös dysplasi är mjölkprodukter, fisk, nötter, ägg och olika sorters grönsaker.

Förebyggande av fibrös dysplasi

Hittills har hälsoexperter inte kunnat bevisa ett möjligt sätt att förhindra fibrös dysplasi. Men för att förhindra komplikationer är medicinsk behandling och vård mycket nödvändig.