Dopaminbristsyndrom, en genetisk sjukdom som stör muskelarbetet

Dopamin är en naturlig kemisk förening i kroppen som produceras av hjärnan och är ansvarig för att stödja olika kroppsfunktioner. Tyvärr kan dopaminnivåerna störas på grund av genetiska störningar. Detta tillstånd är känt som dopaminbristsyndrom (dopaminbristsyndrom), vilket sänker dopaminnivåerna i kroppen. Kolla in den fullständiga granskningen av följande dopaminbristsyndrom.

Vad orsakar dopaminbristsyndrom?

Dopaminbristsyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Detta innebär att detta tillstånd inte kommer plötsligt utan har funnits sedan barnet föddes.

Syndromet har andra namn som dopamintransportbristsyndrom och infantil parkinsonism-dystoni av dessa börjar de flesta av dessa bara dyka upp i barndomen. Barnets förmåga att röra sin kropp och muskler störs också.

Den främsta orsaken är att det finns en mutation i en gen, nämligen SLC6A3. Normalt bör denna gen vara involverad i produktionen av dopamintransportörproteinet, vilket i sin tur styr hur mycket dopamin som måste transporteras från hjärnan till kroppens celler.

Om båda föräldrarna har en kopia av SLC6A3-genen, riskerar barnet att få två kopior av genen och ärva detta dopaminbristsyndrom. Som ett resultat kan dopamin från hjärnan inte cirkuleras optimalt till alla delar av kroppen som behöver det.

Som tidigare förklarats är dopamin involverat i olika kroppsarbeten. Från att förbättra humöret, reglera känslor till att göra kroppsrörelser lättare. Därför, om kroppen saknar dopamin på grund av gener som reglerar dopaminnivåerna inte fungerar korrekt, kommer det automatiskt att påverka arbetet i andra delar av kroppen.

Vilka är symtomen på dopaminbristsyndrom?

Symtomen på dopaminbristsyndrom kommer alltid att vara desamma i alla åldrar. Faktum är att symtomen på denna genetiska störning ofta tolkas felaktigt eftersom de liknar tecken på Parkinsons sjukdom.

Här är de vanligaste symptomen på dopaminbristsyndrom:

• Muskelkramper eller spasmer
• Darrning
• Långsam muskelrörelse (bradykinesi)
• Stela muskler
• Förstoppning (förstoppning)
• Svårigheter att svälja mat
• Det är svårt att prata flytande
• Svårighet att justera kroppsrörelser och positioner
• Det är lätt att tappa balans när man står och går
• Ögonrörelser svåra att kontrollera

Dessutom kan andra symtom som att uppleva acid refluxsjukdom (GERD), lunginflammation och sömnlöshet också förekomma tillsammans med vanliga symtom.

Hur diagnostiseras dopaminbristsyndrom?

Läkaren kommer att börja diagnostisera en genetisk abnormitet i dopamin efter att ha observerat tecken relaterade till kroppsrörelse och balans. Dessutom väljs ett blodprovstest för att bekräfta diagnosens riktighet.

Det är också möjligt att samla cerebrospinalvätskeprover i hjärnan för att studera syrorna associerade med dopamin.

Finns det ett sätt att behandla detta tillstånd?

Dopaminbristsyndrom är en progressiv sjukdom, vilket innebär att det med tiden kan bli värre. Människor som har denna sjukdom anses ha en ganska liten förväntad livslängd.

Tyvärr har hittills inget botemedel hittats som verkligen fungerar för att bota detta sällsynta genetiska störningssyndrom. Alla rekommenderade behandlingar är mer fokuserade på att hantera symtom.

Men forskare försöker fortfarande hitta den mest lämpliga behandlingen för dopaminbristsyndrom. Åtminstone finns det läkemedel som syftar till att vända rörelsestörningar orsakade av låga dopaminnivåer. Till exempel levodopa, ropinorol och pramipexol som Parkinsons läkemedel.

Ändå behövs ytterligare forskning för att fastställa biverkningarna av dessa läkemedel på kort och lång sikt. Å andra sidan, om dopaminbristsyndromet orsakar symtom i form av ett medicinskt tillstånd, kommer livsstilsförändringar och medicinering enligt sjukdomen att bäst hantera det.