Thalassemia major: symptom, orsaker och behandling

Definition

Vad är thalassemia major?

Thalassemia är en genetisk sjukdom som skadar röda blodkroppar, så att blodet inte kan fördela syre ordentligt i kroppen. Thalassemia major är en av dessa typer av sjukdomar, som har ett annat namn Cooley's anemia.

Skillnaden mellan thalassemia major och andra typer av thalassemia är dess svårighetsgrad. Denna typ av talassemi klassificeras som svår och kräver intensiv behandling.

Den andra typen, thalassemia minor, har vanligtvis en mild till måttlig svårighetsgrad.

Denna sjukdom är genetisk, aka ärftlig. Det vill säga det kan överföras från föräldrar till barn. Det är därför som någon som har familjemedlemmar med talassemi har större risk att också uppleva detta tillstånd.

Thalassemia kan ytterligare delas in i två typer baserat på vilken typ av gener som skadas. De två typerna av talassemi är alfa- och beta-talassemi. Så en person kan lida av thalassemia alpha major eller beta major.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Enligt National Human Genome Research Institute hemsida föds cirka 100 000 barn med svår talassemi varje år. Denna sjukdom är vanligare hos människor av italiensk, grekisk, mellanöstern, sydasiatisk och afrikansk härkomst.

tecken och symtom

Tecken och symtom på thalassemia major

Tecken och symtom på thalassemia major börjar vanligtvis visas när ett barn är 2 år gammalt.

Några av de tecken som uppträder när en person upplever thalassemia major, nämligen:

• Blek hud
• Minskad aptit
• Fördröjd tillväxt
• Gula ögon (gulsot)
• Ben gallring och sprött

Det kan finnas andra tecken och symtom på denna sjukdom som inte har nämnts. För mer fullständig information, diskutera med din läkare.

Orsak

Vad orsakar thalassemia major?

Som tidigare nämnts är talassemi en sjukdom som orsakas av genetiska faktorer. Det betyder att det finns en mutation eller skada på generna i kroppen.

Den problematiska genen har funktionen att producera hemoglobin. I hemoglobin finns alfa- och betakedjor som kan påverkas av skador på dessa gener.

I talassemi kan svårighetsgraden av denna sjukdom ses från hur många gener som skadas, både i alfa- och betakedjorna. Thalassemia major indikerar att många gener är skadade, så att allvaret hos denna sjukdom klassificeras som svår.

Allvarlig alfatalassemi uppstår när 3 av 4 gener skadas. Normalt kräver en hälsosam alfakedja fyra normala gener.

Under tiden kan beta-kedjan allvarlig talassemi uppstå om skador uppstår på båda generna. Till skillnad från alfakedjan kräver bildandet av betakedjor i hemoglobin bara två normala gener.

Riskfaktorer

Vilka är de faktorer som ökar min risk att få denna sjukdom?

Den riskfaktor som spelar den största rollen i thalassemia major är en sjukdomshistoria. Om en person har talassemi kan denna sjukdom överföras till sitt barn genom den problematiska hemoglobingenen.

Om båda personerna har en transportör (bärare), är din risk att utveckla thalassemia major ännu större.

Bortsett från ärftlighet tros ras också vara inflytelserikt i uppkomsten av talassemi. Det finns människor av vissa raser med större chans att få denna sjukdom, till exempel människor av Mellanöstern, Asien och afrikansk härkomst.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

De flesta fall av thalassemia major kommer att upptäckas när barnet är 2 år gammalt. Baserat på de symtom som uppträder kommer läkaren att göra blodprover för att bekräfta förekomsten av sjukdomen.

Genom blodprov kan läkare ta reda på avvikelser i form av röda blodkroppar och muterade gener.

Thalassemia-diagnos kan också ställas medan barnet fortfarande är i livmodern. Vanligtvis görs testet vid 11 eller 16 veckors graviditet, beroende på vilken typ av test som utförs.

Hur man behandlar thalassemia major?

Thalassemia major är en typ som klassificeras som svår. Det är därför som den behandlade behandlingen blir mer intensiv. En av de vanligaste behandlingarna för thalassemia-patienter är rutinmässig blodtransfusion, vilket sker varannan vecka.

Dessutom finns det också behandling av talassemi med järnkelationsbehandling som syftar till att minska överflödiga järnnivåer i blodet. Läkemedlen som ges i denna kelationsbehandling är deferasirox eller deferipron.

I mer allvarliga fall kan talassemiska patienter också behöva en benmärgstransplantation. Men risken för detta förfarande är också hög.

Förebyggande

Vad kan jag göra för att förhindra eller lindra detta tillstånd?

Personer med thalassemia major kan också göra vissa livsstilsförändringar så att de kan leva ett normalt liv, nämligen genom att följa följande metoder:

• Undvik mat, dryck eller kosttillskott med mycket järn
• Välj en diet rik på kalcium, D-vitamin och folsyra
• Behåll den allmänna hälsan för att undvika infektion

Även om det inte kan botas helt kan du minska risken för att få ett barn med thalassemia genom att göra flera tester. Du kan göra prenuptial screening eller konsultera en förlossningsläkare för att planera din graviditet.