Talassemi: symtom, orsaker och behandling

Definition

Vad är talassemi?

Talassemi eller talassemi är en blodproblem som förekommer i familjer. Thalassemia kännetecknas av förstörelse av hemoglobin på grund av en genetisk mutation.

Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar (erytrocyter) som transporterar syre genom kroppen och transporterar koldioxid tillbaka till lungorna för utsöndring. Hemoglobin fungerar också för att ge dessa blodkroppar sin distinkta röda färg.

Denna sjukdom kräver vanligtvis att den drabbade genomgår livslång behandling, nämligen genom att konsumera vissa läkemedel och periodiska blodtransfusioner.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Thalassemia är en ganska sällsynt sjukdom. Enligt webbplatsen National Organization for Rare Disorders har cirka 1 av 100 000 människor världen över sjukdomen och visar symtom.

Dessutom är denna sjukdom vanligare hos barn av sydostasiatisk, afrikansk, mellanöstern, indisk och medelhavs härkomst. Spridningen av sjukdomar beroende på denna ras följer vanligtvis det som vanligen kallas "bälte-thalassemia" eller thalassemia-bälte, vilket är fördelningen som följer riktningen för tidig mänsklig migration i antiken.

Typ

Vilka typer av talassemi?

I röda blodkroppar finns det två typer av kedjor som utgör hemoglobin, nämligen alfa och beta. Genetiska mutationer kan påverka bildandet av en av dessa kedjor, så att denna sjukdom delas in i två typer, nämligen alfa och beta.

Följande är en förklaring av varje typ av talassemi:

1. Alfa-thalassemia

Under normala förhållanden kräver hemoglobin fyra friska gener för att bilda alfakedjor. Men om en eller flera av dessa 4 gener har en mutation, kommer kroppen att drabbas av alfa-talassemi.

Skador på 1 eller 2 alfakedjor orsakar mindre alfa-thalassemia (mild). Kroppen kan inte visa några symtom. Men om skadan inträffar hos tre eller alla fyra orsakar detta tillstånd alfa-thalassemia major (svår).

Spädbarn födda med detta tillstånd har mycket liten chans att överleva.

2. Betalalemi

Något annorlunda än alfa-typen kräver bildandet av betakedjor i hemoglobin två friska gener. Om en eller båda av dessa gener skadas kommer beta-talassemi att inträffa.

Du kommer att få beta mindre (mild) talassemi, om bara en av generna är skadade. Om båda generna är muterade kan du utveckla beta-thalassemia major eller intermedia.

Typer av talassemi baserat på behandlingsbehov

Bortsett från att delas upp enligt problematiska kedjor, kan talassemipatienter också delas in i två typer baserat på svårighetsgrad och behandling som krävs, nämligen TDT och NTDT.

1. Transfusionsberoende talassemi (TDT)

Som namnet antyder måste TDT-patienter få regelbundna blodtransfusioner. Detta innebär att de är beroende av blodtransfusionsprocedurer under hela sitt liv.

Utan adekvata transfusioner kan drabbade uppleva komplikationer och relativt kort livslängd. TDT inkluderar vanligtvis patienter med allvarlig eller svår talassemi.

2. Icke-transfusionsberoende talassemi (NTDT)

Till skillnad från TDT-patienter behöver NTDT-patienter inte utföra rutinmässiga blodtransfusioner. Men i vissa fall behöver patienten fortfarande andra typer av behandling, eller kommer att behöva genomgå en blodtransfusion då och då.

NTDT-patienter består vanligtvis av patienter med mindre eller mild thalassemi och intermediatyper.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på talassemi?

Symptomen på talassemi beror på svårighetsgraden och typen du har.

Denna sjukdom visar tecken och symtom som varierar beroende på typ och svårighetsgrad. Människor som har mindre typer av talassemi kan inte uppleva några symtom.

Men i allmänhet inkluderar symtomen på talassemi:

• Anemi
• Blek
• Bli tröttare lättare
• Huvudvärk

Men om din talassemi är svår eller allvarlig, är några av de tecken och symtom som kan förekomma:

• Ögonets hud och vita blir gula
• Allvarlig trötthet
• Bröstsmärta
• Tillväxten tenderar att vara långsam
• Defekter eller bendeformiteter, särskilt i ansiktsformen
• Allvarlig anemi
• Svårt att andas
• Förstoring eller svullnad i buken
• Mörk urin
• Minskad aptit

Tecknen och symtomen ovan uppträder vanligtvis de första två åren efter det att barnet föds. Det är dock möjligt att nya symtom dyker upp när den drabbade går in i barndomen eller tonåren.

När ska jag träffa en läkare?

Om du är född till föräldrar med denna sjukdom eller har haft andra blodproblem, kontakta omedelbart en läkare för att ta reda på om du har en genmutation eller inte. Anledningen är att det inte finns få fall av talassemi som inte visar tecken och symtom alls.

Dessutom, om du eller ditt barn uppvisar de tecken och symtom som anges ovan, fördröja inte tiden för att träffa en läkare. Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto mindre sannolikt är det att du får andra hälsoproblem.

Orsak

Vad orsakar talassemi?

Orsaken till talassemi är en genmutation som orsakar defekter i en av kedjorna som utgör hemoglobin, nämligen alfa- och beta-kedjorna. Ju större antal muterade gener, desto svårare blir sjukdomen automatiskt.

Orsaken till genmutationer i thalassemics är ärftlighet, både från en eller båda föräldrarna.

Om bara en förälder är transportören (bärare), ditt barn riskerar mindre eller milda typer av talassemi.

Men om båda dina föräldrar har talassemi, har ditt barn större risk att utveckla allvarlig eller svår talassemi.

Riskfaktorer

Vilka är de faktorer som kan öka risken för att få denna sjukdom?

Lanseringen från Mayo Clinic-sidan är flera faktorer som ökar risken för att barn upplever talassemi är följande:

• Familjehistoria
• Viss ras

Komplikationer

Vilka är de komplikationer som kan orsakas av talassemi?

Om du inte får omedelbar medicinsk hjälp eller behandling kommer du sannolikt att uppleva andra hälsoproblem eller komplikationer.

Några av de komplikationer av talassemi som kan uppstå är:

• Överskott av järn, antingen från själva sjukdomen eller från frekventa blodtransfusioner
• Utsatt för infektioner på grund av lever- och mjälteproblem
• Ben är mer spröda och lätta att bryta eller bryta
• Leversjukdom, såsom hepatomegali och cirros
• Hjärtsjukdom, såsom hjärtsvikt
• Förstorad mjälte eller splenomegali
• Hindrad pubertet

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka tester görs för att diagnostisera denna sjukdom?

Generellt kommer denna sjukdom att diagnostiseras genom att ta ett blodprov. Från blodprovtagningen kommer läkaren och det medicinska teamet att kontrollera kvaliteten på röda blodkroppar och järnnivåer i kroppen. Dessutom kan blodprov också användas för att ta reda på närvaron av muterade gener i blodet.

Blodprov kan utföras på både barn och vuxna. Den vanligaste typen av test är hemoglobinelektrofores, vilket är ett test för att mäta formen och mängden av hemoglobin i blodet.

Förutom barn och vuxna kan diagnosen talassemi också göras till ett foster som fortfarande finns i livmodern.

Det finns två typer av tester för att kontrollera thalassemi hos fostret i livmodern (innan barnet föds):

• Moderkaksprov. En liten bit av moderkakan kommer att tas bort och analyseras omkring vecka 11 i graviditeten
• Fostervattensprov. Ett prov av vätskan som omger fostret kommer att tas och analyseras runt den 16: e graviditetsveckan

Vilka är behandlingsalternativen för talassemi?

Behandling för talassemi beror på vilken typ och svårighetsgrad som upplevs. Det finns dock vissa standardbehandlingar för detta tillstånd, såsom:

1. kelationsterapi (Kelationsbehandling)

Thalassemiska människor har i allmänhet överflödiga järnnivåer i sina kroppar. Järn som får ackumuleras kan skada viktiga organ, såsom lever, hjärta och mjälte.

Det är därför som kelationsbehandling behövs för att ta bort överflödigt järn från kroppen. Vid denna terapi kommer läkaren att använda en eller en kombination av läkemedel för att avlägsna överflödigt järn från kroppen, nämligen deferipron, deferoxamin och deferasirox.

2. Blodtransfusioner

Röda blodkroppstransfusioner är grundpelaren i behandlingen för patienter med måttliga eller svåra tillstånd. Denna behandling syftar till att förse kroppen med friska röda blodkroppar med normalt hemoglobin.

3. Benmärgstransplantation

I vissa fall kan patienten behöva en benmärgstransplantation. Denna procedur syftar till att kroppen ska producera normala röda blodkroppar med ny frisk benmärg.

Livsstilsförändringar och förebyggande

Vilka livsstilsförändringar kan göras för att övervinna denna sjukdom?

Förutom att få mediciner och blodtransfusioner uppmuntras patienter också att anta livsstilsförändringar. Detta är viktigt så att patienter kan fortsätta leva ett normalt liv som friska människor.

Här är några livsstilsförändringstips för talassemipatienter:

1. Minska järnintaget

Järnintaget, både från mat och kosttillskott, bör minskas. Högt järn kan ackumuleras i vävnader, vilket kan vara dödligt, särskilt när du får blodtransfusion.

2. Ät en hälsosam kost

Genom att anta en hälsosam kost kommer du att undvika komplikationer orsakade av denna sjukdom.

Den kost som rekommenderas för talassemipatienter måste regleras och justeras så att intaget av järn och andra näringsämnen blir mer balanserat.

Kan talassemi förebyggas?

Ärftliga sjukdomar är i allmänhet svåra att förhindra. Du kan dock göra förebyggande på ett sätt kontroll före äktenskapet eller kontroller före äktenskapet med din framtida make.

Prenuptial screening (thalassemia screening) har utförts i flera länder och är användbar för att upptäcka hur troligt ett par är att få ett barn med detta tillstånd senare. Genom att göra denna undersökning kan du planera en graviditet med din partner på lämpligt sätt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.