Pseudohipoparathyroid & bull; hej friska

Definition

Vad är pseudohipoparathyroid?

Pseudohipoparathyroidism är en genetisk störning som får kroppen att inte svara på parathyroidhormon.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på pseudohipoparathyroidism?

Pseudohipoparathyroid symtom associerade med kalciumbrist inkluderar:

• Grå starr
• Tandproblem
• Domningar (domningar; domningar)
• Krampanfall
• Tetani

Människor som har arvelig osteodystrofi kan ha följande symtom:

• Uppbyggnad av kalcium under huden
• En grop visas på fingrarna
• Runt ansikte och kort hals
• Fingrarna är korta, särskilt fingerbenen under fjärde fingret
• Kort kropp

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

Orsak

Vad orsakar pseudohipoparathyroidism?

Bisköldkörtlarna producerar bisköldkörtelhormon som reglerar nivåerna av kalcium, fosfor och D-vitamin i blodet och benen. Om du har pseudohypoparathyroidism, producerar din kropp tillräckliga nivåer av parathyroidhormon, men det svarar inte på dess effekter. Detta gör att kroppen saknar kalcium och höga nivåer av fosfat i blodet.

Pseudohypoparathyroidism orsakas av en genetisk störning. Det finns flera typer av pseudohypoparathyroidism, som alla är sällsynta.

• Typ Ia ärvs från endast en förälder. Denna typ kallas också Albright ärftlig osteodystrofi. Detta tillstånd orsakar kort kroppsvikt, runt ansikte, fetma, utvecklingsstörningar och korta fingrar. Symtom som uppstår beror på vem den genetiska sammansättningen ärvs från (far eller mor).
• Typ Ib är resistent mot paratyroidhormon i njurarna. Detta resulterar i låga kalciumnivåer i blodet, men visar inte andra symtom på albright ärftlig osteodystrofi.
• Typ II orsakar låga kalciumnivåer och höga fosfatnivåer i blodet. Orsaken är okänd.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras pseudohipoparathyroidism?

Pseudohypoparathyroidism diagnostiseras genom ett blodprov för att kontrollera nivåerna av kalcium, fosfor och bisköldkörtelhormon i blodet. Du kan också behöva ett urintest.

Andra tester inkluderar:

• Genetiskt test
• MR- eller CT-skanning av hjärnan

Hur behandlas pseudohipoparathyroidism?

Din läkare kan ordinera kalcium- och vitamin D-tillskott för att kontrollera normala nivåer i blodet. Om du har höga nivåer av fosfor i blodet kan du behöva planera en diet med låg fosforhalt eller ta ett fosforbindemedel (såsom kalciumbikarbonat eller kalciumacetat).

Diskutera med din läkare för mer information. Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.