Von willebrands sjukdom: symptom, orsaker och behandling

Definition

Vad är Von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom är en medfödd blodsjukdom som gör det svårt för blod att koagulera. Människor som har detta tillstånd har en brist i ett blodkoagulationsprotein som kallas von Willebrand-faktor.

Funktionen för Von Willebrand-faktorn är att hjälpa blodproppen när det blöder. Men personer med denna sjukdom har Von Willebrands faktor som är för liten eller inte fungerar normalt.

Generellt ärvs denna sjukdom från en eller båda föräldrarna med samma sjukdom. Men i de flesta fall kommer symtomen inte att visas förrän flera år senare.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Von Willebrand är en av de vanligaste blodsjukdomarna jämfört med andra typer av blodsjukdomar. Enligt CDC-webbplatsen uppskattas denna sjukdom förekomma i 1% av den totala befolkningen.

Incidensen hos manliga och kvinnliga patienter visar inte mycket skillnad. Men vanligtvis kommer kvinnliga patienter att drabbas hårdare av denna sjukdom på grund av blödning som uppstår under menstruation och förlossning.

Under 2012-2016 genomgick mer än 14 600 personer behandling för denna sjukdom, och cirka 2/3 av dem var flickor och kvinnor.

Typ

Vilka är de olika typerna av Von Willebrands sjukdom?

Denna sjukdom är uppdelad i 3 typer, beroende på svårighetsgraden av symtomen. Här är divisionerna:

• Typ 1
  Von Willebrands sjukdom typ 1 har den lättaste svårighetsgraden. Incidensen är bland de högsta, vilket är cirka 70-80% av alla fall av denna sjukdom. Människor med detta tillstånd har låga nivåer av Von Willebrand-faktor i blodet. De vanligaste symtomen är lätt blödning, såsom näsblod, blåmärken och överdriven menstruationsblödning hos kvinnor.
• Typ 2
  Typ 2 finns i 20% av fallen av denna sjukdom. Vanligtvis är koagulationsfaktorerna i blodet inom det normala intervallet, men kanske inte fungerar som de ska. Vissa typ 2-patienter riskerar att ha en minskad nivå av blodplättar i blodet (trombocytopeni). Dessutom kommer patienten att uppleva allvarligare blödningar efter att ha genomgått det kirurgiska ingreppet.
• Typ 3
  Typ 3 är den allvarligaste formen av Von Willebrands sjukdom. Förekomsten är mindre vanlig, vilket endast är cirka 5% av alla fall av denna sjukdom. I typ 3. har patienter mycket liten Von Willebrand-koagulationsfaktor i blodet, även om de inte är närvarande. Patienten kan uppleva symtom på kraftig blödning, blödning i leder och muskler, muskelskador och frekventa blåmärken.

tecken och symtom

Vilka är symtomen på Von Willebrands sjukdom?

De flesta med denna sjukdom upplever milda symtom, även om de nästan inte finns. Emellertid kommer symtomens utseende säkert att bero på vilken typ av sjukdom han lider av.

Följande är vanliga symptom på Von Willebrands sjukdom:

• Överdriven blödning efter skada, operation eller tanduttag
• Näsblod som inte slutar på 10 minuter
• Kraftig blödning under menstruationen
• Blod uppträder vid urinering eller avföring
• Det är lättare att få blåmärken, som ibland åtföljs av stötar
• Symtom på anemi, såsom trötthet och andfåddhet

Om du upplever de symtom som nämns ovan, fördröj inte tiden för att träffa läkare eller närmaste hälsovård.

Orsaker och riskfaktorer

Vad orsakar Von Willebrands sjukdom?

En vanlig orsak till detta tillstånd är en mutation eller skada på genen som styr Von Willebrands koagulationsfaktor. Dessa muterade gener ärvs vanligtvis från föräldrar som bär samma gen. Med andra ord orsakas Von Willebrands sjukdom av ärftlighet.

Mänskligt blod har olika typer av koagulationsfaktorer som spelar en roll för att koagulera blod vid blödning. Syftet med denna blodkoagulationsprocess är att din kropp inte tappar för mycket blod när den skadas.

Om du har låga nivåer av koagulationsfaktor, eller om koagulationsfaktorn inte fungerar normalt, kan blodet inte koagulera eller koagulera ordentligt när blödning uppstår. Som ett resultat flyter blodet längre och såret blir svårare att läka.

Många människor med Von Willebrands sjukdom saknar också blodkoagulationsfaktor VIII, ett annat protein som spelar en roll i blodproppsprocessen.

Låg blodkoagulationsfaktor VIII är vanligtvis förknippad med en annan blodsjukdom, nämligen hemofili. Men i motsats till hemofili som är vanligare hos män är chansen att män och kvinnor får sjukdomen densamma.

Diagnos och behandling

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Von Willebrands sjukdom av mild svårighetsgrad, såsom typ 1, kan vara svårare att diagnostisera. Anledningen är att symtomen kan likna vanlig blödning, den drabbade kanske inte ens känner något konstigt när han upplever blödning.

Men om läkaren misstänker en blödningsstörning kommer du att hänvisas till en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar (hematolog).

Några av de tester du kan genomgå inkluderar:

• Von Willebrand-faktorantigen : Detta test kommer att mäta dina blodkoagulationsfaktornivåer genom att kontrollera efter vissa proteiner.
• Von Willebrands faktoraktivitet : detta test kommer att kontrollera hur väl dina koagulationsfaktorer fungerar.
• Faktor VIII-koagulationsaktivitet : Detta test kommer att kontrollera prestanda och mängd blodkoagulationsfaktor VIII.

Hur behandlas Von Willebrands sjukdom?

Hittills finns det ingen behandling som kan bota denna sjukdom helt. Den befintliga behandlingen syftar till att minska symtomen på kraftig blödning och förbättra patientens livskvalitet.

Typ av behandling beror på svårighetsgraden av din Von Willebrand-sjukdom. Följande är allmänt rekommenderade behandlingsalternativ:

• Desmopressin: läkemedlet desmopressin är ett syntetiskt hormon som hjälper kroppen att producera mer Von Willebrand-faktor i blodet.
• Terapi för blodkoagulationsfaktor: Du kommer att få en IV som innehåller en koncentration av Von Willebrand-faktor för att strömma in i ditt blod.
• Orala preventivmedel eller p-piller: Målet med att ge p-piller är att kontrollera överdriven blödning under menstruationen.
• Antifibrinolytiska läkemedel: läkemedel som aminokapronsyra och tranexaminsyra kan hjälpa till att sakta ner processen att bryta ner tidigare bildade blodproppar så att blödningen kan stoppa.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för att hitta den bästa lösningen för ditt tillstånd.