Gauchers sjukdom: symptom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är en medfödd fosterskada eller störning som uppstår på grund av uppbyggnad av vissa fettsubstanser i kroppens organ, särskilt lymf och lever.

Detta gör att kroppsorganen blir större än de borde vara och påverkar till och med funktionen hos dessa organ.

Fettsubstanser associerade med Gauchers sjukdom kan också byggas upp i benvävnad.

Detta tillstånd gör verkligen benen svaga och ökar risken för frakturer. Om benmärgen är problematisk kan barnets blodkoagulationsprocess störas.

Vilka är typerna av Gauchers sjukdom (Gauchers sjukdom)?

Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är en medfödd fosterskada som drabbar olika organ och vävnader i kroppen.

Vissa typer av Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är följande:

Typ 1

Typ 1 är den vanligaste typen av Gauchers sjukdom. Typ 1 är också känd som icke-neuronopatisk Gauchersjukdom eftersom hjärnans och ryggmärgens funktion vanligtvis är oproblematisk.

Typ 1 uppträder vanligtvis under barndomen till vuxenlivet.

Typ 2

Typ 2 är en typ av Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom som drabbar barn och kan orsaka allvarlig hjärnskada.

Till skillnad från typ 1 är Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom typ 2 en neuronopatisk form eftersom den påverkar hjärnans och ryggmärgens funktion som det centrala nervsystemet.

Gauchers sjukdom typ 2 leder vanligtvis till livshotande problem från spädbarn.

Typ 3

Precis som typ 2 är typ 3 en typ av Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom som är neuronopatisk eftersom den påverkar centrala nervsystemets funktion.

Även om båda kan störa centrala nervsystemets funktion tenderar svårighetsgraden av denna medfödda sjukdom typ tre att vara långsammare än typ två.

Det är därför ett barn med Gaucher typ 3-sjukdom kan ha symtom före 2 års ålder.

Men utvecklingen av Gauchers typ 3-sjukdom är långsam, så symtomen uppträder inte alltid omedelbart.

Hur vanlig är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är en medfödd fosterskada som orsakar problem i kroppens organ, särskilt lymf och lever.

Det exakta antalet fall av Gauchers sjukdom är faktiskt inte känt. Det är bara det, enligt US National Library of Medicine kan denna medfödda sjukdom förekomma hos cirka 1 av 50 000 till 100 000 nyfödda och barn.

Av de tre typerna av Gauchers sjukdom är typ 1 den vanligaste formen. Gauchers sjukdom upplevs ofta av judiska barn av östra och centraleuropeisk härkomst (Ashkenazi).

Medan symtomen på denna störning kan förekomma i alla åldrar, oavsett om det är från spädbarn, barn till vuxen ålder.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Gauchers sjukdom (Gauchers sjukdom)?

Tecken och symtom på Gauchers sjukdom kan variera mycket även för samma art.

Syskon och till och med identiska tvillingar med denna medfödda sjukdom kan ha olika svårighetsgrad.

Vissa barn som upplever denna medfödda sjukdom kan emellertid uppleva milda symtom eller till och med inte ha några symtom alls.

Huvudsymptomen hos ett barn med Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är följande:

• Svullnad i lever och mjälte (hepatosplenomegali)
• Lågt antal röda blodkroppar hos barn (anemi)
• Lätt blåmärken på grund av låga trombocytnivåer (trombocytopeni)
• Upplever bensjukdom, såsom smärta och frakturer

Under tiden är symtomen på Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom enligt typen följande:

Symtom av typ 1

Symtom på Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom typ 1 inkluderar störningar i barnets ben och förstoring av levern och mjälten.

Barn kan också uppleva anemi, trombocytopeni och nedsatt lungfunktion.

Symtom av typ 2

Symtom i typ 2 är vanligtvis relaterade till syn- eller ögonproblem, anfall hos barn, till skada på hjärnans funktion.

Symtom av typ 2 uppträder vanligtvis sedan spädbarn och kan vara dödliga på grund av allvarliga hudproblem eller ansamling av överflödig vätska (hydrops).

Symtom av typ 3

Symtom av typ 3, samma som typ 2, involverar också synstörningar, skador på hjärnans funktion och kramper.

Typ 3-symtom orsakar dock horisontella ögonrörelser, aka i sidled.

De flesta som har Gauchers sjukdom upplever varierande grader av följande problem:

• Klagomål mot magen. Detta beror på att levern och mjälten förstoras så dramatiskt att magen gör ont.
• Benavvikelser. Gauchers sjukdom kan försvaga benen, vilket ökar risken för frakturer. Detta tillstånd kan också störa blodtillförseln till benen som kan få benet att dö.
• Blodsjukdomar. Gauchers sjukdom attackerar också celler som spelar en roll vid blodproppar och orsakar lätt blåmärken och näsblod.

I sällsynta fall kan Gauchers sjukdom påverka hjärnans funktion och orsaka onormala ögonrörelser, muskelstelhet, kramper och sväljsvårigheter.

När ska jag träffa en läkare?

Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är en medfödd sjukdom som kan orsaka symtom av varierande svårighetsgrad.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Gauchers sjukdom?

Orsaken till Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom beror på en mutation (förändring) i en gen som kallas GBA.

Lansering från National Human Genome Research Institute, mutationer eller förändringar i GBA-genen resulterar i mycket låga nivåer av glukokerebrosidas.

Detta beror på att GBA-genen är ansvarig för att ge instruktioner för att producera ett enzym som kallas beta-glukokerebrosidas.

Detta enzym spelar idealt en roll i processen att bryta ner fettämnen i kroppen. Om kroppen inte producerar tillräckliga nivåer av glukocerebrosidas kan barnets kropp inte bryta ner fett ordentligt.

Detta tillstånd kan skapa fettansamling i olika organ i kroppen. Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är en medfödd fosterskada som överförs från förälder till barn i ett autosomalt recessivt mönster.

Detta innebär att barn kan utveckla denna ärftliga störning om de har muterade kopior av GBA-genen från varje förälder.

Med andra ord måste båda föräldrarna vara bärare av GBA-genen och sedan kunna överföra denna medfödda sjukdom till sina barn.

Bärare av GBA-genen orsakar inte nödvändigtvis föräldrar att uppleva symtom på Gauchers sjukdom. Föräldrar kanske inte visar några symtom på detta tillstånd, men deras kroppar bär en muterad kopia av GBA-genen.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk för att få Gauchersjukdom?

Risken för att en baby utvecklar Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom ökar om den föddes till judisk härkomst från Östeuropa och Centraleuropa (Ashkenazi).

Nyfödda barn riskerar också Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom om båda föräldrarna är bärare av detta tillstånd.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Diagnos av Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom kan göras genom fysisk undersökning av det nyfödda, laboratorietester eller avbildningstester.

Under den fysiska undersökningen trycker läkaren på barnets mage för att uppskatta förstoringen av lymforgan och lever.

Dessutom kan en diagnos ställas om barnet har benproblem, förändringar i röda blodkroppsnivåer, lätt blåmärken eller tecken relaterade till nervsystemproblem.

Vidare finns det ett laboratorietest med hjälp av ett blodprov som kan kontrolleras för nivåer av enzymet glukoserebrosidas som är associerat med Gauchers sjukdom.

Om barnet har Gauchers sjukdom visar resultaten av laboratorietester en mycket låg enzymaktivitet.

Det finns också regelbundna avbildningstester för barn med Gauchers sjukdom för att se hur tillståndet utvecklas.

Några av avbildningstesterna för att kontrollera Gauchers sjukdom eller Gauchers sjukdom är följande:

• Röntgenabsorptiometri med dubbel energi (DXA). Detta test använder en låg röntgen för att mäta bentätheten.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Använder radiovågor och ett starkt magnetfält. En MR kan visa om lymfen eller levern förstoras och dess inverkan på benmärgen.

Slutligen finns det preconceptionskontroller och prenataltest. Du kan överväga genetisk screening innan du startar din familj om du eller din partner är av Ashkenazi-judisk härkomst.

Denna undersökning kan också göras om du eller din partner har en familjehistoria av Gauchers sjukdom.

Läkaren kan också rekommendera prenatala tester för att se om fostret löper risk för Gauchers sjukdom.

Hur behandlas Gauchers sjukdom (Gauchers sjukdom)?

Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, men behandling kan åtminstone hjälpa till att kontrollera symtomen och stödja barns utveckling.

Emellertid kräver milda Gauchers sjukdomssymtom vanligtvis inte behandling. Några av de läkemedel som vanligtvis ges för att hjälpa till att övervinna Gauchers sjukdom är följande:

Enzymersättningsterapi

Denna procedur ersätter enzymbristen med artificiella enzymer. Detta ersättningsenzym ges intravenöst i höga doser under två veckors intervall.

Men ibland finns det barn som upplever allergier eller överkänslighetsreaktioner på enzymbehandlingar.

Begränsa vissa droger

Orala läkemedel, såsom miglustate (Zavesca) och eliglustate (Cerdelga), verkar störa produktionen av feta ämnen som byggs upp hos personer med Gauchers sjukdom.

Illamående och diarré är vanliga biverkningar som kan uppstå.

Om barnets symtom är svåra och inte räcker med ovanstående åtgärder kan läkaren föreslå operation eller operation, såsom:

Benmärgstransplantation

I detta förfarande tas blodbildande celler som har skadats av Gaucher bort och ersätts.

Tyvärr klassificeras ett benmärgstransplantationsförfarande med hög risk. Därför utförs enzymersättningsbehandling oftare än benmärgstransplantationer.

Avlägsnande av lymf

Innan enzymersättningsterapi fanns tillgänglig var lymfborttagning en vanlig behandling för denna ärftliga sjukdom.

Men nu är detta lymfborttagningsförfarande det senaste behandlingsalternativet för Gauchers sjukdom.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla detta tillstånd?

Förutom att ta mediciner och utföra medicinsk vård kan hembehandling också göras för att behandla Gauchers sjukdom hos barn.

En hälsosam kost, motion, undvikande av stress och andra livsstilsförändringar kan förbättra barns hälsotillstånd.

Var medveten om att symtomen och svårighetsgraden av detta medfödda tillstånd varierar från barn till barn.

Vissa barn kan ha milda symtom, medan andra har allvarliga hälsoproblem.

Försök hitta familj och vänner för att ge ditt barn känslomässigt stöd. Känslomässigt stöd är mycket viktigt för att hjälpa barn att hantera hälsoproblem som orsakas av detta tillstånd.

Försök att lära dig så mycket som möjligt om detta tillstånd också. Ju mer du vet, desto mer användbart blir det att behandla denna medfödda sjukdom.

Läs så mycket du kan om sjukdomen och fråga din läkare allt du inte förstår om ditt barns tillstånd. Följ stegen som kan hjälpa dig eller ditt barn att hålla sig frisk och må bättre.

Gauchers sjukdom kan också orsaka benvärk, vilket ofta gör det svårt för barn att sova bra.

Sådan vård enzymersättningsterapi (ERT) kan också hjälpa till att behandla detta tillstånd. Om barnet klagar på obehag i kroppen, låt det vila.

Ett annat klagomål på Gauchers sjukdom är trötthet. Detta beror på att anemi eller brist på röda blodkroppar i ditt barns kropp kan få honom att känna sig trött.

Här är några saker du kan göra för att behandla barn med anemi:

• Få gott om vila eller ta en tupplur
• Dela upp stora uppgifter i lättare uppgifter
• Sov tidigt så att ditt barns sömnbehov uppfylls
• Fortsätt vara aktiv

Om smärtan och tröttheten gör det svårt för ditt barn att gå eller gå uppför trappor är det bäst att träffa en sjukgymnast.

Sjukgymnaster kan lära barn att öva rörelse lättare. Glöm inte, gör också dina barn vana att hålla sig fysiskt aktiva när det är möjligt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.