Varför behöver gravida kvinnor göra genetisk screening & bull; hej friska

Generellt erbjuds gravida kvinnor olika typer av genetiska screeningtest under den första månaden till den tredje månaden av graviditeten. Varför görs ett genetiskt screeningtest? Genetiska screeningtest kan utvärdera ditt foster om ditt foster riskerar genetiska störningar. Screeningstester görs vanligtvis runt 10-13 veckors graviditet. Dessutom kan genetiska screeningtester också göras under andra trimestern.

Informationen från resultaten från screeningtestet, i kombination med andra riskfaktorer såsom moderns ålder och en historia av ärftlig sjukdom, används för att beräkna sannolikheten för att fostret kommer att födas med en genetisk sjukdom, såsom Downs syndrom, cystisk fibros, tay-sachs sjukdom eller sigdcellanemi.

Fosterskador kan uppstå när som helst under graviditeten, men vanligtvis inträffar det under första trimestern, när barnets organ börjar bildas.

Detta screeningtest kan hjälpa blivande föräldrar att se om deras barn har en låg eller hög risk för att få en onormal kromosom. Men det enda sättet att veta säkert om ditt barn har en genetisk störning är att göra ett genetiskt diagnostiskt test.

För- och nackdelar med genetisk screening för gravida kvinnor

När en blivande mamma står inför ett dilemma om hon ska genomgå ett screeningtest, här är frågor du behöver ställa dig själv:

• Först "Vill jag veta innan mitt barn föds att mitt barn kan ha en onormal kromosom?"
• För det andra: "Om resultatet av testet är positivt, vad ska jag göra?"

En av fördelarna med att genomföra genetisk screening är att blivande föräldrar kan ta reda på om ditt barn har möjlighet att få en genetisk störning senare.

Men å andra sidan, om resultatet av detta test är positivt, måste du veta hur du kommer att reagera på det. Du kan gå till genetisk rådgivare att göra ett genetiskt diagnostiskt test som kan ge ett mer exakt resultat.

Tänk på att genetisk screening kan ge falska positiva resultat. Vilket betyder att det kan vara så att detta falskt positiva resultat ger fel förväntningar hos blivande föräldrar, de tror att deras barn kommer att födas med funktionsnedsättning när de inte är det. Genetisk screening upptäcker dock inte kromosomavvikelser när de existerar.

Så det uppmuntras starkt gravida kvinnor att vidta åtgärder för att avbryta livmodern på grund av positiva resultat från genetiska screeningtester. Ytterligare tester behövs för att bekräfta diagnosen av detta test.

Typer av screeningtester som vanligtvis utförs på gravida kvinnor

1. Sekventiell skärm

Sekventiell skärm är ett screeningtest som kombinerar 3 information erhållen från två olika graviditetsperioder för att ta reda på om fostret riskerar att utveckla Downs syndrom, trisomi 18 och öppen neuralrörsdefekt (till exempel spina bifida). Den första sekventiella skärmen görs under första trimestern, cirka 10-13 veckors graviditet. När kommer den sekventiella skärmåtgärden att träffas med genetisk rådgivare . Då kommer du att leva ultraljud . Med ultraljud mäts vätskan bakom fostrets hals (genomskinlighet i nacken). Efter ultraljudet dras moderns blod. Informationen från ultraljudsresultaten och från moderns blod kommer att kombineras för att ge resultat i det första steget, vilket vanligtvis kan ses en vecka senare. Dessa resultat ger dig specifika resultat om din fostrets risk för Downs syndrom och trisomi 18.

Om resultaten visar en tillräckligt hög risk och gör dig obekväm kan du omedelbart erbjudas ett genetiskt diagnostiskt test för att ge ett definitivt svar. Men om du inte väljer att göra ett genetiskt diagnostiskt test efter att de första resultaten kommer ut, kommer du att återgå till sekventiella skärmar under andra trimestern, vanligtvis runt 16-18 veckors graviditet. Men den här gången behöver du bara ta blod. Senare kombineras denna moderblodinformation och ultraljudresultaten från första trimestern, och de slutliga resultaten av detta test kommer ut en vecka senare. Med detta slutresultat kommer du att ta reda på sannolikheten för att ditt barn har Downs syndrom, trisomi 18 och öppna neuralrörsdefekter som spina bifida. Från dessa resultat kan du bestämma om du ska genomgå ytterligare tester eller inte.

2. Maternalt serum quad-skärm

Maternalt serum quad screen, eller vanligtvis förkortat som quad screen, är en typ av screeningtest som ser på nivåerna av vissa proteiner som förekommer under graviditeten, som finns i moderns blod under andra trimestern. Quad screening kräver endast en mors blodprov, som vanligtvis tas vid 15-21 veckors graviditet. Från de resultat du får kan du bestämma om du ska göra ytterligare tester eller inte. Quad screening är inte lika exakt som en sekventiell skärm. Vanligtvis erbjuds quad-screening till gravida kvinnor som inte har genomgått sekventiella skärmar under graviditetens första trimester.

3. 20 veckors ultraljud

Ett 20-veckors ultraljud är ett ultraljud som utförs under andra trimestern, vanligtvis 18-22 veckors graviditet. Observera att detta ultraljud skiljer sig från ultraljudet som görs för att bestämma kön. Detta ultraljud görs för att ta reda på om fostret riskerar att födas med defekter. Genom ultraljud ser du närvaron av strukturer som indikerar att ditt barn kommer att födas med en defekt, såsom ett onormalt hjärta, njurproblem, onormala extremiteter och onormala sätt när hjärnan börjar bildas. Förutom att kunna se de tecken som har nämnts kan detta ultraljud också fungera som ett screeningtest för att se vissa genetiska störningar som Downs syndrom. Om några avvikelser upptäcks, ska läkaren eller genetisk rådgivare kommer att diskutera dessa resultat med dig för att hjälpa dig att förstå riskerna för din graviditet baserat på resultaten av detta test och prata med dig om möjligheten att fortsätta testa med fostervattensprov (en typ av genetiskt diagnostiskt test).

Unikt, de flesta barn som ser "onormala" ut i ultraljud är födda friska och utan genetiska avvikelser. Omvänt föds istället barn som ser "normala" ut i ultraljud med defekter eller har genetiska störningar som ultraljudet inte kan upptäcka.