Brugadas syndrom & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Brugadas syndrom?

Brugadas syndrom (BrS) är en av orsakerna till hjärtstillestånd (hjärtstopp) på grund av ventrikelflimmer hos patienter som inte har strukturell hjärtsjukdom och inte har riskfaktorer för hjärtsjukdomar, såsom rökning, diabetes. och fetma. Detta tillstånd är en ärftlig genetisk sjukdom som presenterar som ett arytmiskt syndrom.

Hur vanligt är Brugada syndrom?

Brugadas syndrom var vanligare hos män än kvinnor, 9 gånger högre i en analys (10: 1-förhållande). Män hade en högre grad av synkope och plötslig död i en prospektiv studie, tre symtom uppträdde första gången omkring 22-65 år. Orsaken är fortfarande inte klart känd, men detta tillstånd kan orsakas av övervägande av män i autosomala dominerande störningar.

Därför klassificeras detta tillstånd som en störning som involverar unga vuxna män, möjligen mest hos män som invandrar från Sydostasien, medelålder 40, 41 år.

Detta tillstånd uppträder ofta på natten (liknar en nattlig hypoglykemisk episod) och / eller efter konsumtion av alkohol. Ibland kan detta tillstånd också uppträda plötsligt och förvärras och orsaka döden under den stokastiska dagen: arbeta, ha kul eller till och med äta.

BrS diagnostiseras sällan hos barn, men det kan förekomma hos patienter i alla åldrar.

Brugadas syndrom hos barn:

Många studier av de kliniska egenskaperna hos BrS hos barn har illustrerats på 13 europeiska remisscentra. Resultaten antyder slutsatsen: ”Hos barn är kliniska manifestationer av BrS och arytmiska händelser sällsynta men arytmier är mer benägna att inträffa under feberepisoder. Potentiella orsaker till försenad presentation inkluderar effekterna av hormoner och progressiv strukturell nedbrytning av myocyter (M-celler)."

I en befolkningsstudie 2007 på 30 barn (<16 år) visades det att hos barn och spädbarn som hade BrS från 26 familjer var feber en viktig utfällningsfaktor för arrhytimiska hjärthändelser, inklusive synkope och SCD. På grund av databegränsningar är de optimala stegen för behandling av barn med BrS fortfarande okända.

Brugadas syndrom kan behandlas genom att minska riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Brugadas syndrom?

Symtom på BrS anses ofta härma episoder av polymorfa ventrikulära takyarytmier utan prognos:

• Trötthet
• Dyspné
• Rastlös
• Oregelbunden hjärtrytm (plötslig hjärtstopp eller ventrikulär arytmi - mest betydande)
• Bröstsmärta, tungt bröst, andfåddhet
• Passion eller synkope
• Stroke

Ovanstående är några av de tillstånd som ofta uppstår på grund av doktorsexamen, kliniska manifestationer av BrS, bidragit av många faktorer, såsom:

• Höger ventrikulära störningar (såsom buntblock, vänsteraxelavvikelse (LAD).)
• Mutationer i hjärt-natriumkanalgenen SCN5A orsakar dispersion av repolarisering i kammarväggen, särskilt i högra kammaren, vilket orsakar en transmural spänningsgradient som är "förlust av funktion" hos natriumkanalblockerare för att exponera EKG-förändringar / symtom på elektrokardiogrammet som ST-segmenthöjd. Skillnaderna i kliniska manifestationer kan dock bero på elektrofysiologiska avvikelser orsakade av specifika mutationer associerade med "överlappande" symtom.
• Autonom dysfunktion (ton)
• Användning av kokain och psykotropa droger.

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Du bör kontakta din läkare om du upplever något av följande symtom:

• Ha en familjemedlem som har SCD, synkope eller har diagnosen ventrikulär takykardi. VT / ventrikelflimmer / förmaksflimmer AF (står endast för 20% av bevisen som visar en ökning av fallen)
• Använda läkemedel som ökar ST-segmentet, såsom prokainamid, flekainid
• Svimning, arytmi vid tidigare episoder av rastlöshet eller feber
• Född i ett tredje världsland i Asien.

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Brugada syndrom?

Hittills har forskare hittat flera orsaker relaterade till mutationer, men på grund av variationer och ännu inte upptäckta beskrivs etiologin enligt följande:

Ytterligare derivat av autosomal loci svarar för 25% av sjukdomar, såsom kardiell kalciumgengen, mutationer i loci (SCN5A) på kromosom 3p22-25 och andra i gener som transkriberar natriumkanaler.

Reducerade natriumkanaler i myocytmembran har identifierats som familjära med BS, vilket leder till mindre natriumkanalkoncentrationer och tidig repolarisering av M-cellmembran.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för Brugadas syndrom?

En manlig patient med en familjehistoria av SCD identifierades som en riskfaktor för följande SCD associerad med BrS. Cirka 40 år gammal.

Riskstratifiering börjar vanligtvis med att bestämma närvaro / frånvaro av associerade symtom:

• Plötslig hjärtstopp (SDA) eller synkope utan orsak
• Feber som utlöser / spelar en roll i ökande episoder av ventrikulär takykardi (VT) eller pågående arytmier hos Brugadapatienter och andra allvarliga komplikationer
• Historia av asymptomatisk dysfunktion (hög risk för förmaks- och / eller ventrikelflimmer - "överlappning" -syndrom)
• Missbruk av kokain, psykotropa droger

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras Brugadas syndrom?

• Patienter som har haft tidigare synkope bör genomgå ett typiskt EKG
• Detektion av andra kliniska egenskaper (SCA-historia, ihållande ventrikulär takyarytmi eller synkope utan någon uppenbar orsak)
• Ultraljud (ekkokardiogram), MR, ospecificerad myocytbiopsi
• Genetisk testning är lovande.

Vilka är behandlingarna för Brugadas syndrom?

BrS kan övervinnas genom att indikera implanterbar kardioverter-defibrillatorterapi. Även om behandlingar har provats - läkemedlen, kinin och hydrokinin, kan gynna patienter med BS, har man dragit slutsatsen att amiodaron och betablockerare INTE skyddar BrS-patienter mot SCD.

ICD är den mest effektiva metoden. Implantation av ICD medför dock flera risker, inklusive en hög chockfrekvens under normal rytm och orsakar smärta.

Liten forskning har visat att quidinin minskar risken för återkommande ventrikulära takyarytmier och studeras vidare.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla Brugadas syndrom?

Brugadas syndrom är en ärftlig sjukdom, så det finns inget du kan göra för att förhindra det. Här är livsstils- och hemmetoder som kan hjälpa dig att hantera Brugadas syndrom:

• Patienter med onormal hjärtstruktur och -funktion bör diagnostiseras med kliniska egenskaper, särskilt EKG för att eliminera den höga risken för Brugada-symtom och ytterligare komplikationer.
• Patienter med BrS bör övervakas och behandlas med en ICD. Studiens dödlighet hos patienter med ICD till 0% efter 10 år ökar sannolikheten för att överleva och förebygga SCD hos patienter.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.