Tuberös skleros & bull; hej friska

x

Definition

Vad är tuberös skleros?

Knölös skleros är ett tillstånd där små tumörer utvecklas i många delar av kroppen, såsom hud, njurar, hjärna, hjärta, ögon och lungor. Tumörer är ofta icke-maligna (icke-cancerösa), vilket kan orsaka andra problem. Detta syndrom förekommer hos 1 av 10000 personer.

Hur vanlig är tuberös skleros?

Knölös skleros är en genetisk sjukdom. Denna sjukdom kan ärvas från familjen och överföras från föräldrar till barn. Människor som har släktingar som har tuberös skleros kan utveckla denna sjukdom.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?

Knölös skleros uppträder vid födseln, men tecken och symtom uppträder inte omedelbart. Diagnosen gavs sedan vid 10 års ålder. De flesta föräldrar och deras barn har bara tumörer på ena lemmen, till exempel huden.

Symtomen kan variera från person till person, allt från mild till svår. Svåra symtom kan inkludera inlärningssvårigheter och låg intelligens, men många har fortfarande normala eller över genomsnittliga IQ: er. Dessutom är vanliga symtom vita fläckar på hudytan (vanligtvis på fötterna) och röda stötar på huden.

Andra symtom är grov hud på nedre delen av ryggen och polyper runt naglarna, särskilt tånaglar. Tandemaljen kan riva och kramper kan uppstå. Nervös eller fysisk utveckling kan hämmas. Detta beror på var tumören befinner sig i ditt eller ditt barns hjärna.

Några av de andra symtomen eller tecknen kanske inte listas ovan. Om du känner dig orolig för dessa symtom, kontakta din läkare omedelbart.

När ska jag träffa en läkare?

Symtom på tuberös skleros kan upptäckas vid födseln. Eller det kan vara så att de första tecknen på sjukdom blir mer uttalade i barndomen eller till och med i vuxenlivet. Ring din läkare om du är orolig för ditt barns utveckling eller märker något av ovanstående tecken eller symtom.

Orsak

Vad orsakar tuberös skleros?

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som går i familjer och överförs från förälder till barn. Det finns två typer av genetiska sjukdomar, nämligen kromosom 9 (TSC1-gen) och 15 (TSC2-gen). Men endast en tredjedel av fallen ärvs i familjen. En annan orsak kan vara en ny mutation. Mutationer är förändringar i DNA eller andra ämnen i kroppen som bär den genetiska koden.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för tuberös skleros?

Cirka en tredjedel av patienterna med tuberös skleros ärver TSC1 eller TSC2 GMO-relaterad tuberös sklerosgen från föräldern. Cirka två tredjedelar av patienterna har en ny genetisk mutation av TSC1- eller TSC2-genen. Svårighetsgraden av denna sjukdom kan variera. Föräldrar med tuberös skleros kan få barn med mildare eller svårare sjukdom.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är mina behandlingsalternativ för tuberös skleros?

Behandlingen utförs beroende på tillståndet. Vissa personer med mild sjukdom behöver inte behandlas. Hudtumörer kan avlägsnas med laser eller kirurgi. Läkemedel kan bota epilepsi och tumörer. Kirurgi kan ta bort tumörer i kroppen, såsom njurar eller hjärna. Barn kan behöva mental- och vanautvecklingskontroller. Tidigt förebyggande kan hjälpa barn att utvecklas effektivt. Denna sjukdom har långvariga effekter. Även efter behandlingen behöver du eller ditt barn fortfarande regelbundna kontroller. Behandlingen kan upprepas om tumören växer tillbaka.

Vilka är de vanliga testerna för tuberös skleros

Denna sjukdom är svår att diagnostisera. Läkaren kommer att få en medicinsk historia och fysisk undersökning för att ge en initial, provisorisk diagnos. Kramper, kramper eller utslag i ditt eller ditt barns ansikte kan vara ett symptom på sjukdomen. En mängd olika tester kan ges, inklusive en EEG för att kontrollera hjärnans aktivitet. Magnetisk resonanstomografimetod (MRI) är användbar för att identifiera tumörer. EKG hjälper till att avgöra om hjärtat också påverkas. Ögat undersöks med avseende på avvikelser. Urinprov är också viktiga för att hitta njurproblem. Läkare med olika specialister kan delta i behandlingen av denna komplexa sjukdom.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla tuberös skleros?

Livsstils- och hemmetoder nedan kan hjälpa till att övervinna denna sjukdom:

• Ansluta sig stödgrupp för familjer som drabbats av denna eller andra neurodegenerativa sjukdomar
• Rådgör med en läkare om effekterna av sjukdomen på barnet nästa dag

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.