Treacher Collins: symptom, orsaker, behandling • hej friska

x

Definition

Vad är Treacher Collins syndrom?

Auggie, barnet med Treachers Collins syndrom i filmen "Wonder" (Källa: Yahoo)

Treacher Collins Syndrome (TCS) är en medfödd fosterskada när utvecklingen av ben och vävnad i barnets ansikte är ofullständig.

Treacher Collins syndrom är ett tillstånd som får en nyfödd att utveckla missbildningar i öron, ögonlock, kindben och käftben.

Denna medfödda störning eller defekt orsakas av en genmutation som påverkar utvecklingen av barnets ansiktsskelett och skalle.

Detta tillstånd har många namn som mandibulofacial dysostos, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom och zygoauromandibular dysplasi.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Treacher Collins syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom. Citat från US National Library of Medicine, detta tillstånd kan förekomma hos 1 av 50 000 nyfödda.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Treacher Collins syndrom?

Symtomen på Treacher Collins syndrom kan variera från baby till baby. I allmänhet har spädbarn födda med Treacher Collins deformerade eller underutvecklade former av öron, ögonlock, kindben och käftben.

Dessutom har vissa spädbarn med Treacher Collins också mycket små käkar och hakor (micrognathia) och en klyftad läpp.

De olika tecknen och symtomen på Treacher Collins som vanligtvis förekommer är följande:

• Ett ansikte som är platt, sjunkit eller ser ledsen ut
• Det yttre hörnet av ögat som lutar nedåt
• Ögonlocken hänger
• Ögonen lutar nedåt
• Förlust av ögonlocksvävnad
• Kluven gom eller ett hål i munnen (klyftan)
• Liten överkäke, underkäke och haka
• Kindben som är mindre än normalt
• Antalet tänder är mindre än det normala antalet
• Det växer hud framför örat
• Öronlobarna är små eller till och med frånvarande
• Onormal hudtillväxt framför örat
• Hörselstörningar
• Andningsproblem
• Barn har svårt att sova och har svårt att äta

Olika symtom ovan kan göra att barn och barn med Treacher Collins syndrom har problem. Dessa problem kan inkludera andningssvårigheter, sova, äta och höra.

I själva verket kan spädbarn och barn med denna fosterskada också uppleva dövhet eller hörselnedsättning. Under tiden kan problem med torra tänder och ögon hos barn och barn leda till infektion.

Vissa barn kan uppleva mycket milda symtom, men andra är ganska allvarliga. I allvarliga fall kan onormalt formade ansiktsben blockera eller blockera barnets luftväg.

Detta riskerar att orsaka livshotande andningsproblem för din lilla.

När ska jag träffa en läkare?

Treacher Collins är ett tillstånd som lätt kan ses från den nyfödda tiden. Om du ser att barnet har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta läkare omedelbart.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) orsakas av mutationer i en av de tre gener som styr ben- och vävnadstillväxt runt ansiktet, nämligen TCOF1, POLR1C och POLR1D.

Mutationer gör att benbildningen och ansiktsvävnaden inte körs optimalt medan de fortfarande är i livmodern, vilket orsakar en onormal ansiktsform.

Cirka 90-95% av Treacher Collins-fallen i världen orsakas av mutationer i TCOF1-genen. Denna mutation inträffar vanligtvis tidigt under graviditeten så att barnets tillväxt inte sker som den ska.

Cirka 40% av barnen med Treacher Collins bär gener som ärvs från sina föräldrar, medan de återstående 60% inte har generna ärvda från sina föräldrar.

Nästan alla barn med Treacher Collins har en genetisk mutation i exakt en av de tre generna som reglerar bentillväxt i ansiktet och omgivningen.

Denna genmutation orsakar sedan tillväxtstörningar hos barnet och formen på ansiktet och skallen som inte är normala sedan början av graviditeten eller runt första trimestern.

I de flesta fall orsakas TCS av en ny genmutation. Detta innebär att varken fadern eller mamman alls har genen eller Treacher Collins-symtomen.

Med andra ord är TCS i allmänhet inte en ärftlig störning från föräldrarna. Om mutationen är ny inträffar DNA-förändringen precis före eller omedelbart efter befruktningen av ägget med spermierna.

Det finns dock också möjligheten att genmutationer inte är nya eller överförs från förälder till barn. Troligtvis inträffar detta när en eller båda föräldrarna bara har milda symtom på Treacher Collins syndrom.

Det är därför du som förälder kanske inte är medveten om att du har denna genetiska mutation.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Treacher Collins syndrom?

Vissa tillstånd som kan öka risken för att en baby utvecklar Treacher Collins är när en förälder har en TCS-genmutation som sedan överförs till barnet.

Vi rekommenderar att du rådfrågar vidare med din läkare för att minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning när den nyfödda föds för att diagnostisera risken för Treacher Collins syndrom.

Lansering från Kids Health, en röntgen- eller röntgenundersökning av barnets ansikte kan hjälpa till att identifiera de typiska egenskaperna hos TCS.

CT-undersökning (datortomografisökning) kan också göras för att se tillståndet hos barnets benstruktur. Dessutom kan läkare rekommendera genetisk testning av spädbarn.

Genetisk testning kan hjälpa till att bestämma den specifika störningen som en baby har. Eftersom det inte utesluter kan olika genetiska störningar visa nästan liknande fysiska symtom.

Så, genetiska störningar hos barn kan identifieras tydligare genom undersökning. Under graviditeten kan TCS diagnostiseras genom en ultraljudsundersökning (USG).

Utvecklingen av TCS hos spädbarn i livmodern kan observeras genom att titta på deras ansiktsdrag. Dessutom kommer läkaren att göra undersökningen med ett fostervattensprov.

Detta test görs genom att ta ett prov av moderns fostervätska för vidare undersökning. Om TCS finns hos en baby rekommenderar läkare vanligtvis andra familjemedlemmar, som föräldrar och syskon, att också göra genetiska tester.

Denna metod anses hjälpa till att visa om det verkligen finns bärare av recessiva gener eller gener som är svaga.

Så den här recessiva genen ger inga symtom till bäraren, till exempel föräldrarna, men den kan överföras till barnet, vilket får barnet att uppleva symtom.

Genetisk testning av Treacher Collins syndrom görs vanligtvis genom att ta prover av blod, hud och fostervätska under graviditeten som kommer att undersökas i laboratoriet. Sök sedan efter mutationer av TCOF1-, POLR1C- och POLR1D-generna i provet.

Vilka är behandlingsalternativen för Treacher Collins syndrom?

Behandling av Treacher Collins syndrom beror på de symtom som uppträder och tillståndets svårighetsgrad.

Behandlingen involverar inte bara barnläkare, utan också intervention av vissa specialister eller specialister som skalle- och ansiktskirurger, ÖNH-specialister, ögonläkare, tandläkare, genetiker, till hörselspecialister.

Behandling för Treacher Collins syndrom börjar vanligtvis när barnet föds. Anledningen är att spädbarn födda med TCS har svårt att andas på grund av de smala luftvägarna.

Svåra andningsproblem hjälper vanligtvis genom att skära av huden i framsidan av nacken för att skapa ett hål så att ett rör kan sättas in i luftröret.

Denna procedur kallas trakeostomi och utförs vanligtvis i en nödsituation för att öppna luftvägarna. Dessutom har spädbarn med TCS vanligtvis också problem med att äta så de behöver ett matarrör i magen som placeras i näsan.

För att förbättra ansiktsformen kan kirurgen föreslå plastikkirurgi enligt det specifika problemet och enligt barnets ålder. Generellt är de rekommenderade kirurgiska ingreppen:

• Klyftläppskirurgi görs vanligtvis vid en ålder av 1-2 år.
• Kind-, käke- och ögonoperationer utförs vanligtvis vid 5 till 7 års ålder.
• Öronkirurgi utförs över 6 års ålder.
• Korrigering av käftform görs innan barnet är 16 år gammalt.

Barn som växer upp med detta syndrom behöver fortfarande regelbundna ögonundersökningar. Det syftar till att upptäcka synproblem, ögonrörelser och hornhinnesirritationsproblem eftersom ögonlocken inte kan stängas helt.

Läkaren kommer också att behandla hörselnedsättning genom att fästa hörapparater och göra talterapi om han talar sent.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.