Kallmanns syndrom, en sjukdom som gör att barn misslyckas med puberteten

Pubertet eller puberteten är en övergångsperiod som normalt kommer att upplevas av varje barn som kommer att växa upp. Denna period är viktig eftersom det finns många förändringar i en människa, både fysiskt och psykiskt. Det visar sig dock att inte alla barn kommer att uppleva puberteten på grund av en genetisk störning, nämligen Kallmanns syndrom. Här är detaljerna om detta sällsynta genetiska tillstånd.

Vad är Kallmanns syndrom?

En samling sjukdomar i denna sjukdom lades fram först av en genetiker vid namn Franz Josef Kallmann 1944. Kallmanns syndrom är en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation som involverar störningar i reproduktionshormoner åtföljda av luktstörningar. Det uppskattas att denna sjukdom förekommer hos en av 50 000 till 100 000 personer.

Symtom och tecken på Kallmanns syndrom

Ingen eller sen pubertet

Eftersom denna störning kan drabba både män och kvinnor beror de kliniska symtomen på det drabbade barnets kön. I Kallmanns syndrom finns det en störning i hormonproduktionen i vissa delar av hjärnan där hormonet används för att stimulera produktionen av könshormoner från testiklarna (testosteron) eller äggstockarna (östrogen och progesteron).

Som ett resultat upplever nivåerna av testosteron hos män och östrogen och progesteron hos kvinnor en minskning av mängden i kroppen. Sekundärt sextillväxtfel inträffar i varje kön, inklusive nedsatt spermaproduktionsfunktion hos män och brösttillväxtstörningar och kvinnor hos kvinnor. Dessutom kommer detta att leda till infertilitet eller infertilitet när barnet växer upp.

Anosmia

Anosmia är luktnervernas oförmåga att plocka upp vissa luktstimuli, så att en person inte kan skilja mellan olika lukter. I Kallmanns syndrom finns det en störning i hjärnans område som fungerar för att producera könshormoner samt för att ta emot och bearbeta olika typer av lukt. Som ett resultat, drabbade drabbade också luktstörningar.

Ytterligare en irritation

Förutom de två huvudsymptomen ovan kan du ibland hitta flera andra störningar hos den drabbade. Dessa störningar inkluderar bland annat ofullkomlig njurbildning, klyftläpp, hörselnedsättning och tandavvikelser.

Hur hanterar man denna sjukdom?

På grund av störningen i mängden hormoner i Kallmanns syndrom är huvudterapin för denna sjukdom hormonersättningsterapi (hormonbytande terapi). Beroende på personens ålder vid diagnosen justeras mängden hormonbyte till de normala könshormonnivåerna i det åldersintervallet.

Denna behandling utförs på lång sikt för att skapa en balans mellan könshormonnivåerna i barnets kropp. Andra terapier är skräddarsydda för de symptom som uppträder och känns av patienten.

Vad sägs om hans förväntade livslängd?

Kallmanns syndrom har en stor förväntad livslängd, i genomsnitt kan patienten överleva till hög ålder. Det är bara det, vanligtvis är patienter beroende av långvarig hormonbehandling till en betydande kostnad för att leva som vanliga människor.

x