Edwards syndrom: symptom, orsaker och behandling • hej friska

x

Definition

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom är en fosterskada eller störning när det finns ytterligare en kromosom i barnets 18 kromosompar. Tillägget av kromosomer i Edwards syndrom är resultatet av ett problem med befruktningen.

Normalt har människor 23 par (46) kromosomer i varje cell i kroppen. De tjugotre par kromosomerna består av 22 par kroppskromosomer och ett par kromosomer som bestämmer kön.

Det skiljer sig dock från en nyfödd som har Edwards syndrom. Spädbarn med Edwards syndrom har ett överskott av den 18: e kromosomen som kan förekomma i vissa eller alla kroppens celler.

Med andra ord har den nyfödda trisomi (tri = tre) 18 och det totala antalet kromosomer är 47. Därför är Edwards syndrom en fosterskada hos spädbarn, även känd som trisomi 18.

Edwards syndrom är en störning som uppstår på grund av abnormiteter i antalet kromosomer som har inträffat sedan fostret fortfarande var i livmodern.

Edwards syndrom är ett tillstånd som ofta resulterar i långsam tillväxt av barnet före födseln (intrauterin tillväxthämning) och låg födelsevikt (LBW).

Inte bara det, barn som har trisomi 18 kan också ha abnormiteter i hjärtat eller andra organ före födseln.

Vilka är typerna av Edward syndrom?

De olika typerna av Edwards syndrom är följande:

1. Trisomi 18 är full

Full trisomi 18 eller full Edward syndrom är ett tillstånd som alla barn med denna fosterskada upplever. Spädbarn födda med trisomi 18 har ytterligare 18 kromosomer i varje cell i kroppen.

2. Delvis trisomi 18

Partiell trisomi 18 eller partiellt Edwards syndrom är en fosterskada när en bebis bara har en del av överskottet av kromosom 18 i sina celler men inte allt. Denna typ av trisomi 18 är mycket sällsynt.

3. Trisomi 18 mosaik

Mosaic trisomy 18 eller Edward mosaic syndrom är en fosterskada när ett överskott av kromosom 18 endast finns i några få celler i kroppen. Precis som trisomi 18 är denna typ också sällsynt.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Enligt US National Library of Medicine är trisomi 18 en medfödd fosterskada hos spädbarn som kan förekomma hos cirka 1 av 5000 födda.

Edwards syndrom är ett tillstånd som kan vara vanligare än detta nummer. Men många barn med trisomi 18 överlever inte förrän andra eller tredje trimestern av graviditeten.

Riskerna med att få ett barn födt med trisomi 18 kan lura alla gravida kvinnor. Men risken för att få ett barn med fosterskador ökar vanligtvis när mamman blir gravid i åldern.

De flesta barn med detta syndrom dör medan de fortfarande är i livmodern eller under de första levnadsåren. Spädbarn som dör i livmodern kommer senare att dö (fortfarande födelse).

En liten del av patienterna kan fortsätta växa till vuxen ålder, men måste hållas under särskild övervakning på grund av de många avvikelserna i både fysiska och mentala aspekter.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Edwards syndrom?

Barn med trisomi 18 visar olika symtom som kan ses, både när de är spädbarn och när barnen växer.

De flesta av dem som är födda med Edwards syndrom upplever olika symtom, nämligen:

• Andningssvårigheter eller andfåddhet
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Upplever ätproblem som svårigheter att äta
• Onormal tillväxt och utveckling
• Pojkar har oskidade testiklar

Andra symtom på Edwards syndrom hos spädbarn

Här är några symtom som också kan upplevas hos spädbarn med Edwards syndrom:

1. Mikrocefali

Spädbarn födda med denna sjukdom har en genomsnittligt mindre huvudomkrets (mikrocefali) jämfört med normala barn i deras ålder.

Denna onormala huvudstorlek kan senare påverka barnets utveckling och utveckling.

2. Lägre öronposition

Förutom huvudstorleken är barnets öronposition med detta syndrom också onormal. Hos de flesta är öronhöjden i genomsnitt i linje med ögonen.

I detta syndrom är öratpositionen under ögonlinjen så det är känt som lågsatta öron .

3. Fingrarna överlappar varandra

Fingerdeformitet är ett av kännetecknen för detta ganska sällsynta syndrom. Avvikelser i barnets fingrar med trisomi 18, till exempel mellan överlappande index och långfingrar.

4. Hjärtfel

En vanlig hjärtdefekt i detta syndrom är en ofullkomlig skiljevägg mellan förmaken eller kamrarna i hjärtat. Detta tillstånd är också känt som ett läckande hjärta.

5. Tillväxt- och utvecklingsstörningar

Livslängden för spädbarn med trisomi 18 är relativt liten. När spädbarn blir barn blir det vanligtvis en försening i utveckling och utveckling jämfört med människor i allmänhet.

När det gäller intellekt har den genomsnittliga lidande mental retardation med IQ under normal och har nedsatt kognitiv utveckling.

6. Andra villkor

Förutom ovanstående symtom kan Edwards syndrom också orsaka olika andra fysiska tecken på barnet, såsom:

• Kluven gom
• Barnets lungor, njurar, mage eller tarmar är deformerade
• Låg eller onormal öronposition
• Upplever allvarliga utvecklingsförseningar
• Det finns avvikelser i form av bröstet
• Barnets tillväxt saktar ner
• Liten käke (micrognatia)
• Lätt att gråta och krångla

Enligt National Cancer Institute resulterar trisomi 18 vanligtvis i låg födelsevikt för spädbarn.

När ska jag träffa en läkare?

Om du ser att barnet har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta läkare omedelbart. Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn.

Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Edwards syndrom?

De flesta fall av Edwards syndrom aka trisomi 18 beror på närvaron av tre kopior av kromosom 18 i kroppens celler. I själva verket bör det bara finnas två kopior av crosomomen i varje cell i kroppen.

Tillägg av en kopia till kromom 18 kan hämma eller störa utvecklingen av barnet och orsaka tecken och symtom på trisomi 18.

Startar från Health Direct-sidan kan orsaken till trisomi 18 bero på ett fel i processen att bilda ett ägg eller spermier.

Orsaken till Edwards syndrom kan också uppstå när problem uppstår under fostrets utveckling i livmodern. Medan svårighetsgraden av trisomi 18 beror på typen och antalet celler som har överskott eller extra kromosomer.

Utvecklingen av en baby med trisomi 18 kan variera från normal, måttlig till svår.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk för att få Edwards syndrom?

En mammas risk att föda en baby med trisomi 18 är högre om hon är gravid i åldern, till exempel att vara gravid över 35 år. Ju äldre mamman är, desto högre är risken att få ett barn med trisomi 18.

På grundval av detta rekommenderas att du alltid konsulterar en läkare. Oavsett om det är när du planerar en graviditet eller under graviditeten för att förhindra risken för hälsoproblem hos spädbarn.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera Edwards syndrom?

Denna sjukdom kan diagnostiseras både när barnet fortfarande är i livmodern (födseln) och efter födseln (efter födseln).

Prenatal diagnos

Upptäck Edwards syndrom medan barnet fortfarande är i livmodern. Läkaren kan utföra en ultraljudsundersökning för att ta reda på möjligheten till trisomi 18.

Trots detta anses ultraljudundersökning inte vara särskilt effektivt för att detektera trisomi 18. Ett annat alternativ kan göras genom att analysera fostervatten (fostervattensprov) och moderns moderkaka (chorion villus sampling).

På så sätt kan läkare upptäcka vissa genetiska störningar.

Diagnos efter födseln

Under tiden, när barnet är fött, kommer läkaren att diagnostisera trisomi 18 genom en fysisk undersökning av ansiktet och kroppen.

Ett blodprov kan också tas för att leta efter kromosomavvikelser. Dessutom kan ett kromosomblodprov också hjälpa till att bestämma risken för att få ett barn med trisomi 18.

Vilka är behandlingsalternativen för Edwards syndrom?

Edwards syndrom är ett tillstånd för vilket inget botemedel har hittats. Detta är svårt eftersom denna sjukdom orsakas av genetiska faktorer så att olika typer av störningar har bildats i livmodern.

De tillgängliga behandlingarna syftar till att stödja barns utveckling. Målet är att barn fortfarande kan utföra olika dagliga aktiviteter självständigt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.