Cri du chat syndrom: symptom, orsaker, behandling • hej friska

x

Definition

Vad är cri du chat syndrom?

Cri du chat-syndrom är en medfödd fosterskada hos spädbarn som gör att din lilla har ett högt gråtljud som en kattens skrik. Uttrycket "cri du chat" kommer från franska vilket betyder " gråta av en färg Eller "kattgråt".

Cri du chat syndrom är en kromosomal störning även känd som 5p- (5p minus). Detta beror på att en del saknas i den 5: e kromosomen.

Normalt har människor 23 par kromosomer. Kromosomen i sig är strukturen i DNA som bestämmer människans natur.

Kromosomavvikelser kan uppstå på grund av fel under uppdelningen av det potentiella barnets celler. Under tiden, hos spädbarn som har cri du chat, finns det några segment som saknas på den femte kromosomen.

Som ett resultat är tillväxten och utvecklingen av barnets organstruktur i livmodern inte optimal. Huvudegenskapen för cri du chat-syndrom är en defekt i struphuvudet (strukturen i halsen som reglerar ljudproduktionen) vilket resulterar i ett högt gråtljud.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Cri du chat syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd hos den nyfödda. Citat från US National Library of Medicine registrerades att cirka 1 till 20 000-50 000 nyfödda kan uppleva detta syndrom.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på cri du chat-syndrom?

Som namnet antyder är det typiska symptomet på cri du chat-syndromet ett högt skrik från en baby som en katt. Symtomen på denna cri du chat varierar vanligtvis mellan varje barn som upplever dem.

Svårighetsgraden av barnets symtom är inte heller densamma beroende på hur mycket del som saknas på den 5: e kromosomen.

De olika tecknen och symtomen på cri du chat-syndrom är följande:

• Liten hakstorlek
• Ansiktet är väldigt runt
• Näsan är liten
• Det finns en hudveck över ögat
• En onormalt bred ögonstorlek
• Liten käke
• Öronens onormala form

Citat från National Human Genome Research Institute, cri du chat hos spädbarn och barn kan också inkludera liten huvudstorlek (mikrocefali).

Inte bara det, barn med låg födelsevikt (LBW) och kroppsvikt tenderar att ha svårt att öka med åldern. Dessutom kan barn och barn med detta syndrom också uppleva andra komplikationer, såsom:

• Strukturella avvikelser i halsen gör det också svårt för spädbarn att äta, dricka och svälja. Detta gör att barn och barn upplever att de inte trivs på grund av näringsbrister.
• Hypertelorism, avståndet mellan de två ögonen är längre ifrån det normala tillståndet.
• Kognitiva störningar och mental retardation, såsom språk- eller talstörningar hos spädbarn, försenad gång, hyperaktivitet och andra.
• Hjärtfel, som ett gap i väggen eller hjärtfoder.
• Njuravvikelser.
• Benproblem, till exempel skolios eller en krökt ryggrad.
• Spädbarn och barn har syn- och hörselproblem.

Spädbarn och barn med detta syndrom har ofta svårt att prata och prata. Dock kan barn och barn som har detta syndrom lära sig verbala färdigheter för att kommunicera med andra.

Även om det finns barn med cri du chat-syndrom som också föds med organdefekter och allvarliga medicinska tillstånd, har de flesta barn faktiskt en normal livslängd.

Spädbarn och barn som upplever detta syndrom kan vanligtvis röra sig bra och ha sociala interaktioner med andra människor som vanligt.

När ska jag träffa en läkare?

Cri du chat syndrom är ett tillstånd som är medfödd hos nyfödda. Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar cri du chat syndrom?

De flesta fall av cri du chat orsakas inte av genetik. Detta innebär att detta syndrom inte överförs från föräldrar till barn.

Orsaken till cri du chat-syndromet beror på förlusten av en del av den 5: e kromosomen eller vad som kallas minus 5p (5p-).

Förlusten av en del av den 5: e kromosomen sker vanligtvis under bildandet av reproduktiva celler, nämligen äggceller och spermaceller. Det är därför detta syndrom börjar i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Spädbarn födda med detta syndrom har i allmänhet inte en familjehistoria av detta tillstånd. En liten del av barnen föds emellertid med detta syndrom eftersom de ärver en saknad kromosom från sina föräldrar.

Detta kan hända eftersom föräldrarna har en omläggning av kromosomer som kallas en balanserad translokation. Balanserad translokation är ett tillstånd där genetiska delar saknas.

Enligt National Center for Advancing Translational Sciences är den saknade kromosomen hos spädbarn och barn med cri du chat CTNND2.

Förlusten av denna del av kromosomen förknippas sedan med fysiska och intellektuella störningar hos spädbarn och barn.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att få cri du chat-syndrom?

Vad som kan öka risken för cri du chat-syndrom hos vissa barn är när föräldrarna ärver den saknade kromosomen.

Vi rekommenderar att du ytterligare konsulterar din läkare för att minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha relaterat till cri du chat.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Cri du chat kan diagnostiseras som en nyfödd baserat på tecken på fysiska avvikelser och andra symtom som ett distinkt, skrynkligt skrik som en kattens skrik.

Läkaren utför vanligtvis ytterligare tester på barnet genom att titta på sjukdomshistoria, symtom, fysiska tillstånd och laboratorietestresultat för att få en diagnos.

Läkaren kan också göra en röntgen- eller röntgenundersökning av barnets huvud för att upptäcka eventuella avvikelser vid skallen. Dessutom finns det ett kromosomtest med en speciell teknik som kallas FISH-analys.

Detta kromosomtest syftar till att upptäcka eventuella saknade kromosomdelar. Om det finns en familjemedlem med en historia av cri du chat-syndrom, kan din läkare rekommendera att du gör genetisk testning eller kromosomanalys under graviditeten.

Detta test utförs av läkaren genom att ta ett litet vävnadsprov utanför fostervatten eller ta ett fostervattenprov.

Därför är det viktigt att alltid förmedla eventuella tillstånd och klagomål som du upplever under graviditeten.

Denna metod hjälper läkaren att ta reda på orsaken och rätt behandling för att bibehålla fostrets hälsa i livmodern.

Vilka är behandlingsalternativen för cri du chat-syndrom?

Det finns ingen specifik behandling för att behandla cri du chat-syndrom. Barn födda med detta syndrom, utan dödliga komplikationer, kan växa och utvecklas till vuxen ålder.

Fördröjningen i utvecklingen kan dock göra att barn har låg kognitiv funktion som kan karakteriseras av låga IQ-poäng.

Det är därför, även om det inte finns någon speciell behandling som verkligen kan bota denna fosterskada i form av cri du chat, rekommenderar läkare vanligtvis behandling med sjukgymnastik.

Sjukgymnastik för spädbarn och barn med detta syndrom hjälper dem att nå utvecklingsmål för andra barn i deras ålder.

Denna utveckling kan inkludera grovmotorik, så som spädbarn kan sitta ensamma, spädbarn kan krypa, spädbarn kan stå och spädbarn kan gå.

Dessutom kan sjukgymnastik också stödja barnets kommunikationsförmåga och ge behandling om ditt barn klassificeras som hyperaktivt.

Behandling relaterad till kognitiv funktion och mental retardation involverar vanligtvis expertpsykoterapi.

Detta bör också åtföljas av emotionellt och fysiskt stöd från människorna närmast dem för att stödja barns aktiviteter.

Att tillhandahålla snabb och lämplig behandling och behandling från början kan hjälpa spädbarn och barn med detta syndrom att träna deras förmågor och potential. Detta syftar naturligtvis så att din lilla kan leva ett bra liv.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.