Angelmans syndrom: symtom, behandling etc. & tjur; hej friska

x

Definition

Vad är Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en komplex genetisk störning från födseln som påverkar nervsystemet.

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en födelsestörning som kan få barn att uppleva utvecklingsförseningar och psykomotorisk mognad, särskilt intellektuella problem.

Spädbarn med Angelmans syndrom upplever också ofta problem i talutvecklingen samt problem med balansrörelser (ataxi).

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är ett tillstånd från födseln som ofta får barn att le, skratta och ha en rolig och livlig personlighet.

Utvecklingsfördröjningen associerad med Angelmans syndrom börjar vanligtvis runt 6 månaders eller 24 veckors ålder tills barnet är 12 månader gammalt.

Sen utveckling av en bebis är det första tecknet på Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom.

Med tiden kan barn uppleva anfall som börjar mellan 2 och 3 år.

Spädbarn födda med detta syndrom tenderar att ha en normal livslängd som människor i allmänhet, men denna sjukdom kan inte botas.

Behandlingen kommer att fokusera på att behandla medicinska problem och barns utveckling.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en fosterskada eller störning som kan göra barn hyperaktiva och har svårt att sova.

Det finns faktiskt inget känt exakt antal fall av Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom. Det är bara det, enligt US National Library of Medicine, att detta tillstånd kan upplevas av cirka 1 av 12.000-20.000 nyfödda.

Angelmans syndrom kan behandlas genom att minska riskfaktorerna. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Spädbarn med Angelmans syndrom verkar vanligtvis normalt vid födseln. Emellertid har spädbarn i allmänhet matproblem eller har svårt att äta de första månaderna efter födseln.

Utvecklingsfördröjning ses också när barnet är 6-12 månader gammalt. Ta till exempel barnet kan krypa, barnet kan sitta och barnet kan stå upp men lite för sent.

De flesta barn med Angelmans syndrom kan uppleva återkommande anfall och liten huvudstorlek (mikrocefali).

Dessutom är Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom också en medfödd sjukdom som ofta gör det svårt för barn att sova.

De allmänna tecknen och symtomen på Angelmans syndrom kan variera från barn till barn. I stort sett är de olika tecknen och symtomen på Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom följande:

• Nedsatt kognitiv och intellektuell utveckling.
• Sällan eller inte alls.
• Svårigheter att gå, röra sig eller balansera bra (ataxi).
• Le och skratta ofta.
• Ha en rolig och passionerad personlighet.
• Uppleva sömnstörningar, som sömnlöshet och sömnbrist.
• Har anfall.
• Underkäken sticker ut.
• Stela ben.
• Hyperaktiv eller för aktiv i rörelse.
• Plötsliga styva eller ryckiga rörelser.
• Litet huvudomkrets med platt rygg (peyang).
• Tungan skjuter ut (som att bita tungan med de övre och nedre tänderna).
• Ljust hår, hud och ögon (hypopigmentering).
• Ovanligt beteende, som händer som slår och armarna lyfts medan du går.
• Lätt pigmentering på hår, hud och ögon.

I grund och botten kan symtomen på Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom ses som en bebis eller under ett växande barn.

För tydlighetens skull är symtomen på Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom följande:

Ataxia

Ataxia är en störning i form av brist på samordning mellan kroppsdelar.

Barn med Angelmans syndrom har i allmänhet svårigheter att göra rörelser som kräver samordning av flera delar av kroppen.

Ta till exempel att ta saker, hålla föremål, gå, till och med tugga och svälja mat.

Skakning och rastlös

Som ett resultat av störningar i utvecklingen av kroppens muskler kan skakningar förekomma hos personer med detta syndrom.

Dessutom tyder flera studier på att drabbade tenderar att vara rastlösa och hyperaktiva.

Skolios

De flesta drabbade har också en sidoböjd ryggrad som kallas skolios.

Ett av de synliga tecknen är den starka skillnaden i höger och vänster axel.

Cockeye

I den medicinska världen är korsade ögon också kända som strabismus. Detta fenomen uppstår eftersom musklerna runt ögat försvagas så att ögonkulornas position inte är parallell.

Tillväxt- och utvecklingsstörningar

Även om de kan leva till vuxen ålder, förekommer utvecklingsstörningar hos barn med detta syndrom eftersom det finns utvecklingshinder i barnets nervsystem.

Det är inte ovanligt att barn får anfall när de är några månader gamla.

Styv lem

De flesta barn lider av stelhet i alla fyra benen på grund av överskott av muskelstyrka i det området.

När de blir äldre blir barn med Angelmans syndrom mindre upphetsade. Barns sömnstörningar brukar dock förbättras.

Barn med Angelmans syndrom har vanligtvis fortfarande intellektuella problem, svåra talproblem och anfall.

Andra symtom på Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är ljus hud och hårfärg.

Det kan finnas andra symtom som inte anges ovan. Om du har andra bekymmer angående ditt barns tillstånd bör du rådfråga en läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en medfödd sjukdom eller defekt som kan orsaka en mängd olika symtom.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en fosterskada eller sjukdom som förvärvas genetiskt.

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom orsakas av ett problem med en gen som finns på kromosom 15.

Denna gen är känd som ubiquitinproteinligas E3A (UBE3A). Normalt kommer barn att ärva en kopia av genen från varje förälder.

Så de totala två kopiorna av genen som barnet får är inblandade i många saker över hela kroppen.

Med andra ord får barnet ett par gener från båda föräldrarna, en kopia från modern (moderns kopia) och en från fadern (faderns kopia).

Cellerna i barnets kropp använder vanligtvis informationen från båda kopiorna. Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är en genetisk störning som kan uppstå när det bara finns en kopia av UBE3A-genen som är aktiv i ett visst område i hjärnan.

Lanseringen från Mayo Clinic-sidan är att de flesta orsakerna till Angelmans syndrom beror på att en del av kopian av genen som överförs från modern är skadad.

I vissa andra fall är orsaken till Angelmans syndrom dock att två kopior av faderns gen ärvs och inte en från varje förälder.

Riskfaktorer

Vad ökar din risk för att få Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Det är inte säkert varför genetiska förändringar kan orsaka Angelmans syndrom. De flesta barn födda med Angelmans syndrom har i allmänhet inte en familjehistoria av att ha detta syndrom.

Men i vissa fall kan Angelmans syndrom överföras från förälder till barn.

Så risken för att ett barn upplever Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom ökar om det föds av föräldrar som också har denna sjukdom.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Kontakta ALLTID din läkare för mer information.

Hur diagnostiseras Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom kan diagnostiseras på följande sätt:

Prenatal diagnos

Diagnos av Angelmans syndrom när barnet fortfarande är i livmodern kan göras genom att kontrollera den gravida kvinnans fostervätska.

Undersökningen kan fortsätta med ett kromosomtest så att vissa genetiska störningar kan hittas. Om kromosom 15-abnormiteter upptäcks misstänks ditt barn ha detta syndrom.

Diagnos efter födseln

Om läkaren misstänker att du eller ditt barn har detta tillstånd kommer läkaren och ett team av experter att utföra en fysisk undersökning när den nyfödda föds.

Förutom att observera de fysiska avvikelserna och spåra utvecklingshistoriken hos barnet som leder till denna sjukdom, kan diagnosen ställas genom att utföra kromosomanalys.

Kromosomanalys eller -test kan hjälpa till att visa om det finns en abnormitet i kromosom 15. Detta test hjälper också till att se om någon kromosom saknas.

Diagnos av Angelmans syndrom görs vanligtvis alltid med ett blodprov. Blodprov, till exempel med genetiska tester, kan ta reda på kromosomavvikelser hos barn som leder till Angelmans syndrom.

Resultaten av genetisk testning visar i allmänhet ett kromosomproblem associerat med Angelmans syndrom. Genetiska tester kan visa följande resultat:

• DNA-metylering, för att visa om det genetiska materialet på både moderns och fars kromosomer är aktivt.
• Att förlora kromosomer, för att visa en ofullständig del av kromosomen.
• UBE3A-genmutationsanalys, används för att se om den genetiska koden i moderns kopia av UBE3A ändras.

Vilka är behandlingarna för Angelmans syndrom (Angelmans syndrom)?

Egentligen finns det ingen behandling som verkligen kan bota Angelmans syndrom. Behandlingen som ges till barn syftar till att behandla medicinska problem, övervaka deras framsteg och lindra symtom.

Behandling för Angelmans syndrom beror vanligtvis på de tecken och symtom du upplever.

De olika behandlingarna för Angelmans syndrom eller Angelmans syndrom är följande:

• Anti-anfall läkemedel för att behandla anfall.
• Sjukgymnastik för att hjälpa till med gång- och rörelseproblem.
• Tal- och kommunikationsterapi som kan innefatta teckenspråk och kommunikation via bilder.
• Beteendeterapi för att hjälpa barn att hantera hyperaktiva, svåra att fokusera barn, samt hjälpa deras utveckling.
• Användande spänna rygg- eller ryggradskirurgi kan rekommenderas för att förhindra att ryggraden blir alltmer krökt.
• Ortos (spänna nedre ben) anklar eller fotsulor kan uppmuntras att hjälpa till med att gå på egen hand.

Om möjligt kan du bjuda in ditt barn att göra aktiviteter som simning, ridning och musikterapi för att stödja deras utveckling.

Men som förälder behöver du inte oroa dig för att barnhälsan hos barn med detta syndrom i allmänhet är bra.

Med tiden, regelbunden övning och stöd från människorna omkring honom, kan barns förmågor och färdigheter utvecklas ordentligt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.