Prader willi syndrom: symptom, orsaker, behandling & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Prader Willis syndrom?

Prader willi syndrom är en medfödd sjukdom hos spädbarn som uppträder från födseln. Prader willi syndrom är en medfödd sjukdom som orsakar flera fysiska problem inklusive hämmad kroppstillväxt, mental retardation och beteendeproblem.

Det viktigaste kännetecknet för Prader willi syndrom är ihållande hunger som vanligtvis börjar omkring 2 år.

Spädbarn med Prader willis syndrom vill alltid äta eftersom de aldrig känner sig metta, annars känd som hyperpagia. Därför har spädbarn och barn med detta medfödda tillstånd vanligtvis problem med att kontrollera vikten.

Lusten att äta stora mängder och ständigt kan få barn och barn med detta syndrom att uppleva komplikationer i form av övervikt eller övervikt.

Prader willi syndrom eller Prader willi syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till fetma hos spädbarn och barn.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Prader willi syndrom är en fosterskada som kan förekomma hos flickor och pojkar.

Citat från US National Library of Medicine uppskattas att det finns 1 av 10.000-30.000 nyfödda som upplever detta syndrom.

Prader willis syndrom kan behandlas genom att minska riskfaktorerna. Vi rekommenderar att du diskuterar med din läkare för mer information.

Symtom

Vilka är tecken och symtom på Prader willis syndrom?

Tecken och symtom på Prader willis syndrom kan variera från person till person. Eftersom barnet föds tills det äntligen utvecklas till barndoms- och vuxenfasen kan symtomen på detta syndrom förändras långsamt.

Symtom på Prader willis syndrom hos spädbarn under det första året

De olika symtomen på Prader willis syndrom hos spädbarn födda till ett år är följande:

1. Muskelsvaghet

Svaga muskler (hypotoni) hos spädbarn kan ha hängande armbågar och knän som kan kännas som en slapp docka när de hålls.

2. Tydliga ansiktsdrag

Spädbarn med Prader willis syndrom föds vanligtvis med olika ansiktsformer. Ta till exempel ögonen formade som mandlar, huvudet smalnar vid templen, munnen ser ut som den är upp och ner och överläppen är tunn.

3. Utvecklingsförseningar

Barnet kanske inte har en stark sugereflex på grund av muskelsvaghet. Detta gjorde det svårt för honom att äta så att det var svårt att gå upp i vikt

4. Dålig ögonkoordination (strabismus)

Barnets två ögon rör sig inte samtidigt, till exempel är varje öga korsat eller i sidled (skel).

5. Mindre svar

Barnet verkar svagare än vanligt, svarar inte bra på ljud- eller beröringsstimuli, har svårt att vakna eller har svagt gråt.

6. Underutvecklade könsorgan

Penis och pungen hos manliga barn med detta syndrom är vanligtvis små. Dessutom kan pojkars testiklar vara små eller inte sjunka ner i pungen.

Samtidigt är klitoris och labila hos kvinnliga spädbarn små i storlek.

Symtom på Prader willis syndrom hos barn och vuxna

De olika symtomen på Prader willis syndrom hos barn fram till vuxen ålder är följande:

1. Ständig hunger och viktökning

De typiska symtomen på Prader willis syndrom är ihållande hunger och snabb viktökning.

Detta beror på att ett barn som har detta syndrom alltid känner sig hungrig så att de tenderar att äta oftare med stora portioner.

2. Dålig utveckling av könsorganen

Prader willis syndrom kan orsaka att könsorgan hos pojkar och flickor producerar små eller inga könshormoner.

Detta kan påverka utvecklingen av ofullkomliga könsorgan vid puberteten. Om behandling inte tas kan tjejer med detta syndrom inte ha sina menstruationer förrän de fyller 30 år eller så kanske de inte har perioder alls.

Medan pojkarna inte har ansiktshår och rösten inte blir tyngre.

3. Ofullständig fysisk tillväxt och utveckling

Muskelmassan hos barn med Prader willi-syndrom är vanligtvis låg och låg åtföljd av liten storlek på händer och fötter.

Hållningen hos barn med detta syndrom är också vanligtvis mindre än optimal. Detta gör höjden lägre som vuxen på grund av brist på tillväxthormon.

4. Hämmad kognitiv utveckling

Försvagningar i kognitiv utveckling kan göra det svårt för barn att tänka logiskt, fatta beslut och lösa problem.

5. Motorutvecklingen är hämmad

Spädbarn och barn med Prade willis syndrom brukar vara långsammare att nå milstolpe (utvecklingsstadier för barn).

Ta till exempel barnet som går sent, barnet kan sitta upp men lite sent, barnet kan stå upp men inte i en ålder som hans vänner och andra.

6. Talproblem

Spädbarn har vanligtvis nedsatt talförmåga. Dålig ordartikulering kan fortsätta till vuxenlivet.

7. Beteendeproblem

Barn och vuxna med detta syndrom kan ibland bli envisa, irriterande, kontrollerande eller manipulerande.

De kan bli särskilt noga när de inte vill äta och kanske inte kan anpassa sig till förändrade rutiner.

Dessutom kan de också ha tvångssyndrom eller repetitivt beteende, eller båda.

Andra psykiska störningar, såsom hudplockning (frekvent peeling av huden) kan också förekomma.

8. Sömnstörningar

Barn med Prader-Willis syndrom kan ha sömnstörningar, inklusive störningar i den normala sömncykeln och sömnapné (vaknade för att andan stannade ett ögonblick).

Denna sjukdom kan göra sömnighet på dagtid och göra beteendeproblem värre.

9. Skolios

Vissa barn med Prader willi-syndrom har en onormal krökning i ryggraden (skolios).

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Vi rekommenderar att du är uppmärksam när spädbarn och barn upplever följande symtom:

• Spädbarn har svårt att mata
• Brist på svar vid stimulering
• Halt när det hålls
• Barnet äter kontinuerligt
• Viktökning snabbt

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Prader Willis syndrom?

Prader willi syndrom är en genetisk störning, ett tillstånd som orsakas av ett fel i en eller flera gener.

Faktum är att genen som orsakar Prader willi syndrom inte har identifierats tydligt. Det är dock troligt att problemet ligger hos en viss del av den 15: e kromosomen.

Startar från Mayo Clinic-sidan kan ett problem på kromosom 15 orsaka störningar i hjärnans normala funktion som kallas hypotalamus.

Hypotalamus är den del av hjärnan som styr hunger, törst och utsöndrar hormoner som är ansvariga för barns tillväxt och sexuella utveckling.

Hypothalamus som inte fungerar korrekt på grund av avvikelser på kromosom 15 kommer att hindra dessa processer.

Detta är vad som gör att barn med Prader willi-syndrom känner okontrollerbar hunger, förvirrade kroppar, sexuell retardation och andra egenskaper.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Prader Willis syndrom?

Prader willi syndrom fall kan bara hända utan en familjehistoria. Med andra ord inträffar störningen på kromosom 15 av sig själv.

I sällsynta fall kan denna störning ärvas eller överföras från föräldrar till barn.

Därför har spädbarn födda till familjer med en historia av Prader willi syndrom en högre risk att utveckla tillståndet.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Läkemedel och läkemedel

Informationen nedan kan inte användas som ersättning för ett medicinskt samråd. Rådgör ALLTID med din läkare för information om mediciner.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Läkare kan förutsäga en nyfödd med Prader willis syndrom när de ser speciella tecken och symtom.

Dessutom utför läkare vanligtvis blodprov för att bekräfta riktigheten av det medicinska tillståndet som barnet upplever. Detta blodprov syftar till att testa om det finns abnormiteter på barnets kromosomer som leder till Prader willis syndrom.

Vilka är behandlingsalternativen för Prader Willis syndrom?

Behandling så tidigt som möjligt kan förbättra livskvaliteten för spädbarn och barn med Prader willi-syndrom.

Dessutom är några behandlingar som också krävs för spädbarn och barn med Prader willi-syndrom följande:

Näring för spädbarn

Många barn med Prader-Willis syndrom har svårt att mata på grund av muskelsvaghet.

Din läkare kan rekommendera kaloririk formel eller speciella utfodringsmetoder för att hjälpa ditt barn att gå upp i vikt och övervaka tillväxten.

Mänsklig tillväxthormonbehandling

Mänskligt tillväxthormon (HGH) är ett hormon som är ansvarigt för att stimulera tillväxt.

Behandling genom att ge tillväxthormon till ett barn med Prader willi-syndrom kan hjälpa till att öka tillväxten, förbättra muskelformen och minska kroppsfett.

Läkaren hjälper vanligtvis till att avgöra om barnet behöver hormonbehandling eller inte.

Sexhormonbehandling

Läkaren kommer att råda barnet att genomgå hormonbehandling (testosteron för män eller östrogen för kvinnor).

Det syftar till att fylla normaliserade nivåer av barns könshormoner som saknas. Hormonersättningsterapi startas vanligtvis när barnet når puberteten.

Hälsosam kost

När ditt barn blir äldre kan en nutritionist hjälpa dig att bestämma en hälsosam diet med lågt kaloriinnehåll för att bibehålla din vikt.

För att inte glömma, barns näringstillräcklighet kommer också att beaktas för att passa deras behov.

Behandling av sömnstörningar

Behandla sömnapné och andra sömnproblem kan förbättra sömnighet och beteendeproblem på dagtid.

Behandling av denna sömnstörning bör göras innan behandling med tillväxthormon påbörjas.

Genomgå terapi

Olika terapier behövs för att stödja barns utveckling och färdigheter. Ta till exempel sjukgymnastik för att förbättra rörlighet och energi och talterapi för att förbättra verbala färdigheter.

Barn kan också genomgå arbetsterapi för att stödja deras dagliga färdigheter.

Psykisk vård

En utövare inom mental hälsa kan hjälpa dig att identifiera psykologiska problem som din lilla kan uppleva. Till exempel tvångsmässigt beteende eller störning humör .

Andra behandlingar kan behövas beroende på de specifika symtom eller komplikationer som ditt barn upplever.

Vård i hemmet

Vad kan föräldrar göra för barn med Prader willis syndrom?

Några saker som föräldrar kan göra för att stödja utvecklingen av barn med Prader willi-syndrom är följande:

Var försiktig när du håller i eller vaggar barnet

Spädbarn och barn med Prader willis syndrom har svaga muskler. Om du inte bär den försiktigt, till exempel genom att lyfta barnet genom att placera händerna under armhålorna, kan det öka risken för att falla.

Gör en måltidsplan

Ställ in måltider, mängden mat och matintag för barn så att deras vikt inte svävar upp.

Uppmuntra barn att träna

Ökad fysisk aktivitet och träning kan hjälpa till att bibehålla kroppsvikten och förbättra kroppsfunktionerna.

Utför rutinmässigt barns hälsokontroller

Tala med din läkare om hur ofta ditt barn ska testas för att behandla deras tillstånd och förhindra andra komplikationer.

Komplikationer från Prader willis syndrom inkluderar vanligtvis krokig ryggrad (skolios), benskörhet, diabetes, högt blodtryck och högt kolesterol.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.