Granatäpplesjukdom: symtom, orsaker, behandling etc. & tjur; hej friska

x

Definition

Vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är en fosterskada som också kallas en brist på GAA (syra alfa glukosidas) alias typ 2 glykogenes ackumuleringssjukdom.

Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är en störning eller defekt hos spädbarn vid födseln som uppstår på grund av bristande produktion av GAA-enzymet. GAA-enzymet ska bryta ner komplexa sockerarter i kroppen.

När enzymproduktionen är mindre än optimal, sker det en automatisk uppbyggnad av komplexa sockerarter i organen och vävnaderna, särskilt musklerna.

Detta tillstånd kan göra organ och vävnader i kroppen skadade och inte fungera korrekt.

Granatäpplesjukdom kan leda till att musklerna blir svaga och andas svåra. Några av de organ som oftast drabbas av Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är dock lever, hjärta och muskler.

Vilka är typerna av Pompes sjukdom?

Enligt Cleveland Clinic kan Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom delas in i tre typer. Olika typer av Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är följande:

Den klassiska formen av Pompes sjukdom (klassisk infantil-debut)

Pompes sjukdom eller klassisk typ av Pompes sjukdom är en störning som börjar flera månader efter att barnet är fött.

Denna typ måste behandlas omedelbart. För om den lämnas utan behandling kan denna typ av Pompes sjukdom få barn att få hjärtsvikt under det första leveåret eller så kan det vara dödligt.

Den icke-klassiska formen av Pompes sjukdom (icke-klassisk infantil-debut)

Denna icke-klassiska form visas vanligtvis när barnet är 12 månader eller 1 år gammalt. Spädbarn med denna typ av Pompes sjukdom kan uppleva muskelsvaghet, vilket kan leda till allvarliga andningsproblem.

De flesta barn med denna typ av sjukdom kommer sannolikt att överleva till en tidig ålder.

Den långsamma formen av Pompes sjukdom (sen debut)

Till skillnad från de två tidigare typerna av Pompes sjukdom är denna sista typ en form som inte är uppenbar när en nyfödd föds men börjar dyka upp i barndomen, tonåren eller vuxenlivet.

Emellertid är svårighetsgraden av denna typ i allmänhet mindre allvarlig än den klassiska formen och är mindre benägna att påverka hjärtat.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är en sällsynt fosterskada eller störning.

Ändå kan denna medfödda defekt eller genetisk störning göra muskelsvagheten värre över tiden.

I själva verket utesluter det inte, denna medfödda sjukdom kan ha en allvarlig inverkan på kropparna hos nyfödda och barn.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Pompes sjukdom?

Symtom som uppträder, när symtom uppträder och svårighetsgraden av symtomen vid Pompes sjukdom kan variera för varje barn och barn som upplever det.

Olika symtom på Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom baserat på typen är följande:

Symtom på den klassiska formen (klassisk infantil-debut)

Några av symtomen vid klassisk Pompes sjukdom är:

• Svaga muskler (myopati)
• Svag muskeltonus eller sammandragning (hypotoni)
• Leverförstoring (hepatomegali)
• Avvikelser i hjärtorganen
• Det är svårt att äta
• Det är svårt för spädbarn att gå upp i vikt
• Upplever misslyckande att trivas
• Upplev andningsbesvär
• Har hörselnedsättning

Symtom på den icke-klassiska formen (icke-klassisk infantil-debut)

Några av symtomen på icke-klassisk Pompes sjukdom är:

• Försenad motorik. Ta till exempel en baby kan sitta, en baby kan välta, en baby kan stå, en baby kan krypa, en baby kan gå, etc.
• Muskler blir svagare med åldern.
• Hjärtat förstoras onormalt (kardiomegali), men spädbarn har i allmänhet inte hjärtsvikt.
• Spädbarn har andningssvårigheter.

Långsamma symtom (sen debut)

Några av symtomen på långsam pompe är:

• Musklerna blir svagare, särskilt i benen
• Andningsvägar
• En utvidgning av hjärtat
• Det är svårt att gå
• Muskelsmärta
• Ofta faller
• Frekventa lunginfektioner
• Huvudvärk på morgonen
• Kroppen är slapp under dagen
• Viktminskning
• Svårt att svälja
• Hörselstörningar
• Oregelbunden hjärtrytm
• Höga nivåer av kreatinkinas (CK), som är enzymer som hjälper kroppen att arbeta och ge energi till kroppens celler

Det kan finnas symtom som inte anges ovan. Om du misstänker att ditt barn och ditt barn har vissa symtom, kontakta din läkare omedelbart.

När ska jag träffa en läkare?

Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom är en medfödd defekt eller störning som kan orsaka symtom beroende på dess typ.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar pompesjukdom?

Orsaken till Pompes sjukdom eller Pompes sjukdom beror på en mutation (förändring) i GAA-genen. GAA är en gen som fungerar i produktionen av enzymet syra alfa glukosidas.

Lanseringen från US National Library of Medicine är syraalfa-glukosidasenzymets uppgift att bryta ner glykogen till enkla sockerarter som kallas glukos.

Glukos är den viktigaste energikällan för kroppsceller. När produktionen av enzymet syra alfa glukosidas inte går bra och ordentligt kan glykogen ackumuleras i kroppens celler.

Ackumulering av glykosan i kroppsceller kan skada organens och vävnadernas funktion, särskilt musklerna, vilket orsakar symtom på Pompes sjukdom.

Granatäpplesjukdom eller Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom som kan ärvas i ett autosomalt recessivt mönster.

Detta innebär att ett barn kan utveckla denna medfödda defekt om han / hon får avkomman av sjukdomen på grund av en problematisk kopia av GAA-genen från varje förälder.

Med andra ord måste barnet ärva två GAA-gener, en från fadern och en från modern. Barn kan också bara ärva en gen från en förälder, men detta får inte barnet att uppleva symtomen på Pompes sjukdom.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att få Pompes sjukdom?

Risken för att ett barn utvecklar sjukdomen ökar om de har två defekta kopior av GAA-genen från båda föräldrarna.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Några av symtomen vid Pompes sjukdom vid första anblicken liknar andra hälsotillstånd. Därför kan läkaren ställa följande frågor för att bekräfta barnets tillstånd:

• Känns barnet ofta svagt, faller ofta, har det svårt att gå, springa, gå uppför trappor eller gå upp?
• Har barnet svårt att andas, särskilt på natten eller när det ligger?
• Har barnet ofta huvudvärk på morgonen?
• Känns barnet ofta svagt under dagen?
• Vilka sjukdomar har barn upplevt sedan de var små?
• Har någon i din familj upplevt dessa symtom?

Undersökningen för att få en diagnos relaterad till Pompes sjukdom involverar inte bara spädbarn och barn som upplever det utan även andra familjemedlemmar.

Läkaren gör vanligtvis ett blodprov för att ta reda på syra-alfa-glukosidasenzymet i blodet. Dessutom kan blodprov också hjälpa till att se om det finns en mutation eller förändring i GAA-genen som orsakar denna sjukdom.

I stort sett, om läkaren misstänker att ett barn har Pompes sjukdom, är några av de tester som kan göras följande:

• Undersökning av ett muskelprov för att kontrollera glykogennivåerna
• Undersökning av ett blodprov för att kontrollera förändringar i generna
• DNA-undersökning för att bestämma genetiska störningar som orsakar sjukdom

Under tiden kan diagnosen av denna sjukdom faktiskt göras innan barnet föds. Detta kan dock bara göras om det finns familjemedlemmar som upplever det eller om genetiska mutationer (förändringar) hittas.

Vilka är behandlingsalternativen för Pompes sjukdom?

Den tidigaste möjliga vården, särskilt för spädbarn, är huvudnyckeln för att förhindra ytterligare skador på kroppen på grund av Pompes sjukdom.

Att tillhandahålla medicin kan hjälpa till att förbättra hälsan hos barnets kropp samtidigt som livslängden förlängs.

Behandling av spädbarn och barn med medfödda sjukdomar utförs vanligtvis av det medicinska teamet. Det medicinska teamet inkluderar en kardiolog, neurolog, nutritionist, sjukgymnast, arbetsterapeut, till terapeut för att hjälpa till med andningen.

Dessutom rekommenderas spädbarn och barn med genetiska störningar vanligtvis att genomgå aliasenzymersättningsterapi enzymersättningsterapi (ERT).

Ytterligare stödjande terapi kan också ges för att hjälpa till med symtom och komplikationer av sjukdomen.

Läkarna kommer dock fortfarande att justera huvudbehandlingen beroende på hälsotillståndet och svårighetsgraden av sjukdomen hos spädbarn och barn.

Huskurer

Vilka är livsstilsförändringarna för att övervinna Pompes sjukdom?

Som med andra sjukdomar, kanske livet med Pompe Misesage inte är lätt för barn.

Så som förälder kan du se en rådgivare eller gå med i en gemenskap med denna sjukdom för att hjälpa dig och din lilla.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.