Huntingtons sjukdom: mediciner, symtom, orsaker etc.

Definition

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom eller på engelska kallas Huntingtons sjukdom, är en ärftlig sjukdom som attackerar vissa nervceller i hjärnan. Denna hjärnskada kommer att förvärras med tiden och kan påverka kroppens rörelser, hjärnans kognitiva funktion (uppfattning, medvetenhet, tänkande, bedömning) och patientens beteende.

Huntingtons sjukdom kallades ursprungligen Huntingtons chorea ("chorea" på grekiska betyder dans). Detta beror på att den som lider ofta utför okontrollerbara rörelser som ser ut som ryckande danser.

Hur vanlig är Huntingtons sjukdom?

Eftersom det är en ärftlig sjukdom, Huntingtons sjukdom vanligt i patientens familj. Om en förälder har Huntingtons sjukdom är chansen att deras barn bär genen för denna sjukdom 1: 2.

Egenskaper och symtom

Vilka är några av funktionerna och symtomen vid Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom orsakar vanligtvis rörelse-, kognitiva och psykiatriska störningar. Symtomen som uppträder först varierar mycket mellan människor som får sjukdomen.

Rörelsestörningar

Rörelsestörningar associerade med Huntingtons sjukdom innehåller vanligtvis okontrollerbara rörelser eller också svårigheter med rörelse.

Några av störningarna inkluderar:

• Oavsiktligt ryck eller vridning
• Muskelsjukdomar, såsom muskelstelhet eller muskelkontraktion (dystoni)
• Långsamma eller onormala ögonrörelser
• Störningar i gång, hållning och balans
• Svårigheter att prata eller svälja

Kognitiva störningar

Kognitiva störningar som ofta är förknippade med Huntingtons sjukdom omfatta:

• Problem med att organisera, prioritera eller fokusera på uppgifter
• Brist på flexibilitet eller en tendens att fastna med sina tankar, beteenden eller handlingar
• Brist på kontroll som kan leda till oro, agera utan att tänka och promiskuöst sex
• Brist på medvetenhet om eget beteende och förmågor
• Långsamhet i att bearbeta tankar eller hitta rätt ord för att bilda en mening
• Svårigheter att bearbeta ny information

Psykiska störningar

Depression anses vara den vanligaste psykiatriska störningen i samband med Huntingtons sjukdom. Depression verkar uppstå på grund av hjärnskada och förändringar i hjärnans funktion. Tecken och symtom är:

• Känslor av irritabilitet, sorg eller apati
• Att dra sig ur sociala situationer
• Sömnlöshet
• Trötthet och förlust av energi
• Tänker ständigt på döden, döende eller självmord

Symtom på Huntingtons sjukdom hos ungdomar

Början och utveckling Huntingtons sjukdom hos yngre människor kan det vara något annorlunda än hos vuxna. Problem som ofta uppstår tidigt i sjukdomen inkluderar:

• Förändringar i beteende
• Att förlora tidigare lärda akademiska förmågor
• Snabb och betydande nedgång i prestationer i skolan
• Beteendeproblem
• Stela och sammandragna muskler påverkar gången (särskilt hos barn)
• Förändringar i fina motoriska färdigheter som kan ses i färdighetsnedsättningar, såsom handskrift
• Vibrationer eller lätt okontrollerbar rörelse
• Kramper

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling kan förhindra försämring Huntingtons sjukdom och andra medicinska nödsituationer. Tala med din läkare så snart som möjligt för att förhindra detta allvarliga tillstånd.

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom orsakas av en defekt i en enda gen. Detta kallas en autosomal dominant störning. Det betyder att en kopia av den onormala genen, antingen från fadern eller från modern, räcker för att orsaka sjukdom.

Om en förälder har denna genetiska defekt har du 50 procents chans att ärva tillståndet. Du kan också skicka det till dina barn.

De genetiska mutationerna som bidrar till Huntingtons sjukdom skiljer sig från andra mutationer. Det finns inga substitutioner eller saknade delar i gener. Istället uppstod ett kopieringsfel. Ett område i genen kopieras för mycket. Antalet av dessa upprepade kopior tenderar att öka med varje generation.

I allmänhet symtom Huntingtons sjukdom visas tidigare hos personer med större antal repetitioner. Huntingtons sjukdom går också snabbare på grund av upprepningen.

Utlösare

Vem är i riskzonen för Huntingtons sjukdom?

Eftersom Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom, det finns inga faktorer som ökar risken för att utveckla denna sjukdom om du inte har en förälder eller farförälder med Huntington.

Diagnos

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?

Diagnosen Huntingtons sjukdom görs utifrån en fysisk undersökning, granskning av din familjehistoria och neurologiska och psykiatriska undersökningar.

Neurologisk undersökning (neurologisk)

Neurologen kommer att ställa frågor och utföra relativt enkla tester för att bedöma:

• Motoriska symtom (reflexer, muskelstyrka, muskeltonus, koordination, balans)
• Sensoriska symtom
• Känslan av beröring
• Syn och ögonrörelser
• Hörsel
• Psykiatriska symtom (psykiatriska tillstånd)
• Humör (humör)

Neuropsykologiska tester

Neurologer kan också utföra standardiserade tester för att bedöma:

• Minne
• Trodde
• Mental intelligens
• Språkfunktion
• Rumsligt resonemang

Psykiatrisk utvärdering

Du kommer sannolikt att hänvisas till en psykiater för tester för att bedöma ett antal faktorer som kan bidra till din diagnos, inklusive:

• Känslomässigt tillstånd
• Beteendemönster
• Bedömningens kvalitet
• Problemlösningsförmåga
• Tecken på stört tänkande
• Bevis för beroendeframkallande missbruk

Läkaren kan också göra en CT-skanning eller MR för att få en bild av hjärnans funktion.

Behandling

Kan Huntingtons sjukdom botas?

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom.

Behandling för Huntingtons sjukdom syftar bara till att förbättra humörsjukdomar och hjälpa till att hantera vissa symtom, såsom irritabilitet eller överdriven rörelse.

Terapi, såsom tal- och språkterapi, och arbetsterapi kan hjälpa till att förbättra kommunikationen och det dagliga livet.

Vad kan man göra för att lindra symtom på Huntingtons sjukdom?

Här är livsstilsförändringar som kan hjälpa dig att hantera Huntingtons sjukdom:

• Personer med Huntingtons sjukdom har ofta svårt att hålla en hälsosam vikt. Detta är vanligtvis resultatet av en ätstörning, höga kaloribehov på grund av fysisk ansträngning eller ett okänt metaboliskt problem. För att få adekvat näring, lider Huntingtons sjukdom det rekommenderas att äta mer än tre gånger.
• Svårigheter att tugga, svälja och finmotorik kan begränsa mängden mat du äter och öka risken för kvävning. Detta problem kan minimeras genom att fokusera under måltiderna och välja mat som är lätt att äta.
• Använd en kalender och gör ett schema för att skapa rutiner.
• Spåra uppgifter med påminnelser på smartphone eller hjälp från någon närmast dig.
• Dela upp arbetet i hanterbara steg.
• Skapa en miljö som är så lugn, enkel och strukturerad som möjligt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.