Battens sjukdom, ett sällsynt tillstånd som får barn att utveckla tidig demens & bull; hej friska

Det finns hundratals sjukdomar som faller inom kategorin sällsynta sjukdomar. I allmänhet anses en ny sjukdom vara sällsynt om antalet hittade fall är färre än 1 av 2000 personer i en befolkning. Battens sjukdom är en sjukdom som klassificeras som mycket sällsynt. Detta tillstånd rapporteras förekomma hos cirka 2 till 4 av 100 000 personer i USA.

Hittills har det inte funnits någon detaljerad rapport om antalet fall av Batten-sjukdomen i Indonesien. Men här är allt du behöver veta om Batten sjukdom.

Vad är Battens sjukdom?

Battens sjukdom är en dödlig medfödd störning i nervsystemet som attackerar kroppens motoriska system. Symtom börjar vanligtvis i barndomen. Detta tillstånd är också känt som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sjukdom eller Juvenile CLN3.

Battens sjukdom är den vanligaste formen av en grupp av störningar som kallas neuronal ceroid lipofuscinoses, eller NCL. NCL kännetecknas av en onormal uppbyggnad av vissa feta och granulära ämnen i hjärnans nervceller och andra kroppsvävnader på grund av genetiska mutationer. Enkelt uttryckt, vissa genetiska mutationer i ett barns kropp kan störa kroppens celler förmåga att bli av med giftigt avfall. Detta kan orsaka krympning av vissa delar av hjärnan och ge upphov till en rad neurologiska och fysiska symtom.

Batsens sjukdom är en av orsakerna till för tidig död hos både barn och vuxna. Denna sjukdom förekommer oftast hos människor av nordeuropeisk eller skandinavisk härkomst.

Vad orsakar Batten's sjukdom?

Battens sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom. Genmutationen som orsakar denna sjukdom kan överföras från förälder till barn. Ett barn som är födt till föräldrar som båda har en sjukdomsframkallande genmutation har 25% chans att utveckla sjukdomen.

Sjukdomen erkändes ursprungligen 1903 av Dr Frederik Batten, och det var först 1995 som de första generna som orsakade NCL identifierades. Sedan dess har mer än 400 mutationer i 13 olika gener visat sig orsaka olika former av NCL-sjukdom.

Våra celler innehåller tusentals gener längs kromosomer. Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer, totalt 46 par. De flesta gener kontrollerar produktionen av minst ett protein. Dessa proteiner har olika funktioner och inkluderar enzymer som verkar för att påskynda molekylära kemiska reaktioner. NCL orsakas av en onormal genmutation. Som ett resultat fungerar cellerna inte ordentligt för att producera det erforderliga proteinet, vilket leder till utveckling av symtom associerade med denna sjukdom.

Vilka är symtomen på Battens sjukdom?

Symtom på Batten sjukdom kännetecknas av progressiv neuronal nedgång som vanligtvis blir uppenbar mellan 5 och 15 år. Symtom börjar vanligtvis med synförlust som inträffar snabbt. Barn och ungdomar som utvecklar denna sjukdom upplever ofta fullständig blindhet vid 10 års ålder.

Barn som har denna sjukdom upplever också problem med tal och kommunikation, kognitiv försämring, beteendeförändringar och motorisk försämring. De har ofta svårt att gå och faller lätt eller står ostadigt på grund av balanseringsproblem. Frekventa beteenden och personlighetsförändringar inkluderar humörsjukdomar, ångest, psykotiska symtom (som att skratta högt och / eller gråta högt utan anledning) och hallucinationer. Talstörningar som stamning kan också förekomma som ett tecken på denna sjukdom.

Hos vissa barn kan de initiala symtomen kännetecknas av episodiska (återkommande) anfall och förlust av tidigare förvärvade fysiska och mentala förmågor. Detta innebär att barnet upplever bakslag i utvecklingen. Med åldern förvärras barnets anfall, tecken på demens blir tydliga och motoriska problem som liknar Parkinsons sjukdom utvecklas hos äldre. Andra symtom som vanligtvis förekommer i slutet av tonåren till början av 20-talets vuxen ålder inkluderar muskelsvängningar och muskelspasmer som orsakar svaghet eller förlamning i händer och fötter och sömnlöshet.

I de flesta fall gör den mentala och nervösa försämringen av denna sjukdom en person som är hjälplös i sängen och inte kan kommunicera lätt. I slutändan kan detta tillstånd leda till livshotande komplikationer i tjugoårsåldern till trettiotalet. Eftersom de genetiska mutationerna som orsakar detta tillstånd varierar mycket kan symtomen på Battens sjukdom också variera mycket från person till person.

Finns det ett botemedel mot Batten's sjukdom?

Det finns för närvarande inget botemedel tillgängligt för att bota Battens sjukdom. Detta tillstånd kan dock hanteras med specialterapi för att upprätthålla livskvaliteten för barn och deras familjer.

FDA, Food and Drug Administration i USA, godkände alfa cerliponas som en behandling för att sakta ner förlusten av förmågan att gå hos barn i åldern 3 år och äldre. Kramp kan ibland lindras eller kontrolleras med läkemedel mot anfall, och symtomen på andra medicinska problem kan hanteras enligt deras tillstånd när de uppstår. Sjukgymnastik kan också hjälpa patienter att upprätthålla kroppsfunktioner så länge som möjligt.

Vissa rapporter har visat att utvecklingen av denna sjukdom kan saktas av genom att konsumera vitamin C och E och en diet med låg vitamin A men behandling förhindrar dock inte det dödliga resultatet av denna sjukdom. Forskare från hela världen letar fortfarande efter en effektiv behandling för Battens sjukdom.

x