Mukopolysackaridos typ i: symtom, läkemedel etc. • hej hälsosam

x

Definition

Vad är Mukopolysackaridos typ I?

Mukopolysackaridos typ I (MPS I) är en genetisk störning som gör att kroppen inte producerar ett speciellt protein, kallat alfa-L-iduronidas. Detta protein behövs för att bryta ner socker. När socker ansamlas i cellerna kan det orsaka skador i hela kroppen.

MPS I orsakar tillväxt- och utvecklingsproblem samt svårigheter att tänka och lära sig. Detta tillstånd kan också orsaka vissa fysiska funktionshinder.

Mukopolysackaridos typ I är en sällsynt sjukdom. Detta tillstånd är vidare uppdelat i två kategorier: Allvarlig MPS 1 som drabbar 1 av 100.000 levande födda och Mild MPS 1 som förekommer hos 1 av 500,00 levande födda.

Det finns ett antal behandlingar tillgängliga för att lindra symtomen och bromsa utvecklingen av sjukdomen. De flesta som har detta tillstånd kan göra aktiviteter som friska människor, inklusive att gå i skolan, arbeta och bygga en familj.

Tecken och symtom

Vilka är tecknen och symtomen på typ I mukopolysackaridos?

Symtom på typ I mukopolysackaridos kan inkludera:

• Storleken på huvudet, läpparna, kinderna, tungan och näsan som är större än normalt.
• Stämbandens storlek är stor, vilket gör att ljudet blir tyngre "bas".
• Återkommande övre luftvägsinfektion.
• Sömnapné.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegali (svullnad i lever och mjälte).
• Navelsträngsbråck.
• Ljumskbråck.
• Hörselnedsättning
• Återkommande öroninfektioner.
• Molnighet i hornhinnan.
• Karpaltunnelsyndrom.
• Smal ryggrad (ryggstenos).
• Hjärtventilavvikelser, vilket kan leda till hjärtsvikt.
• Kort kropp.
• Deformerade leder.
• Dystotosis multiplex (förtjockning av de långa benen, särskilt revbenen)
• Utvecklingsfördröjning eller misslyckande med att trivas

Tecken och symtom på MPS 1 är inte direkt uppenbara vid födseln, men de kan börja utvecklas under barndomen. Människor som har svår MPS 1 kan uppleva snabbare symtomutveckling än den långsamma MPS 1-typen.

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar mucopolysackaridos typ I?

MPS I är ett genetiskt tillstånd som överförs från förälder till barn. Du kan dock bara uppleva detta när båda föräldrarna vidarebefordrar den genetiska mutationen.

Om bara en av föräldrarna ärver den här "defekta genen" kommer du inte att ha MPS 1. Du kan dock fortfarande ge den defekta genen vidare till din avkomma senare.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras mucopolysackaridos typ I?

MPS 1 är ett sällsynt tillstånd. För att utesluta andra möjligheter och bekräfta en diagnos kommer läkaren att fråga om dina symtom (när de började; vad som hände, om de återkom, om dina symtom förbättras om du gör något eller om de blir värre) och din familjehistoria.

Om din läkare inte kan bestämma en annan orsak till ditt tillstånd, kommer de att göra ett test för MPS I med ett urintest för att leta efter specifika sockerarter och saknat protein.

Om det bekräftas att ditt tillstånd orsakas av MPS1, kommer läkaren att rekommendera dig att berätta för andra familjemedlemmar.

Om du är gravid och efter genetisk testning vet du att du bär den genetiska mutationen som orsakar MPS 1, kan du be din läkare att kontrollera om ditt barn riskerar detta tillstånd. Få ett genetiskt test så tidigt som möjligt i början av graviditeten.

Hur behandlas mukopolysackaridos av typ I?

MPS1 kan behandlas med enzymersättningsterapi (ERT) som använder ett läkemedel som kallas larodination (Aldurazyme). Detta läkemedel är en syntetisk version av proteinet som går förlorat i kroppen med MPS 1. Det kan lindra de flesta symtomen och kan bromsa tillståndets utveckling. Det hjälper emellertid inte med symtom relaterade till hjärnfunktion, såsom svårigheter att lära sig eller tänka.

Ett annat behandlingsalternativ är hematopoietiska stamcellstransplantat. Denna procedur utförs genom att implantera friska stamceller som producerar protein, från en givare i mottagarens kropp. Vanligtvis erhålls dessa celler från benmärgen eller blod i navelsträngen. Om transplantatet görs innan barnet är två år kan deras inlärningsförmåga förbättras. Men denna procedur kan inte korrigera problem med ben och ögon.

Beroende på dina symtom kan du behöva arbeta med andra specialister, till exempel en hjärtspecialist och en ögonspecialist.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla mucopolysackaridos typ I?

Här är livsstils- och hemmetoder som kan hjälpa dig att hantera typ I-mukopolysackaridos:

• Stöd och uppmuntra ditt barn att vara oberoende, självsäker och utåtriktad. Be dem röra sig och leka som andra barn.
• Fortsätt vara positiv. Visa kärlek och tillgivenhet. Ange tidigt att även om din lilla kan se annorlunda ut betyder det inte att de "saknas". Varje människa föds annorlunda. När andra frågar om ditt barns tillstånd, var ärlig om vilka sjukdomar de har och vad de inte kan göra. Glöm inte att nämna barnets förmågor, hobbyer och personlighet.
• Skapa en strategi med ett team av läkare och lärare vid barns skolor så att barn kan fortsätta att ha undervisnings- och inlärningsaktiviteter som vanliga skolbarn. Kanske behöver han speciella behov, till exempel en speciell bänk eller ett bord.
• Undvik sporter som kräver fysisk kontakt, såsom fotboll, golvövningar, basket och liknande sporter för att skydda barnets nacke.
• Gör justeringar hemma.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.