Innehållsförteckning:
- Vad är trisomi 13 (Pataus syndrom)?
- Tecken och symtom på trisomi 13 (Pataus syndrom)
- Ditt barns risk att få trisomi 13 kan öka om du blir gravid i åldern
- Hur diagnostiseras trisomi 13?
För en tid sedan chockades landet av nyheten om den lilla babyen Adam Fabumis död i en ålder av bara 7 månader på grund av hans sjukdom. Adam Fabumi är känd för att ha Trisomy 13 eller vad som kallas Pataus syndrom. Följande är fullständig information om denna sällsynta sjukdom.
Vad är trisomi 13 (Pataus syndrom)?
Trisomi är en kromosomstörning, där en person har tre kopior av en kromosom. Hos normala, friska människor borde det bara finnas två kopior av kromosomer. Trisomi är ett genetiskt tillstånd. Detta innebär att denna störning endast kan erhållas från föräldrarnas arv.
Själva kromosomerna är markerade med siffror. Till exempel orsakas Downs syndrom av en celldelningsstörning på kromosom nummer 21 (Trisomi 21). Spädbarn med Pataus syndrom har en abnormitet på den 13: e kromosomen. Därför är Pataus syndrom också känt som trisomi 13.
Pataus syndrom är en sällsynt kromosomstörning som drabbar ungefär en av 8 000-12 000 levande födda. Denna kromosomavvikelse påverkar nästan alla organsystem i kroppen, vilket inte bara hindrar barnets utvecklingsprocess utan också är livshotande. Många barn som är födda med trisomi 13 dör inom några dagar eller under deras första levnadsvecka. Endast fem till tio procent av barnen med detta tillstånd överlever det första året.
Tecken och symtom på trisomi 13 (Pataus syndrom)
Några av de tecken och symtom som kan ses hos spädbarn med trisomi 13 inkluderar:
- Litet huvud med platt panna.
- Näsan är bredare och rundare.
- Öronen sänks ned och kan deformeras.
- Ögondefekter kan uppstå
- Klyftan på läpparna eller taket på munnen
- Skorpa i hårbotten som är svår att förlora (cutis aplasia)
- Strukturella problem och hjärnans funktion
- Medfödda hjärtfel
- Extra fingrar och tår (polydaktiskt)
- Säcken som fäster vid magen i området för navelsträngen (omphalocele), som innehåller flera bukorgan.
- Ryggmärgsbråck.
- Avvikelser i livmodern eller testiklarna.
Ditt barns risk att få trisomi 13 kan öka om du blir gravid i åldern
Liksom med risken för fosterskador och andra avvikelser kan risken för att ett potentiellt barn får patausyndrom öka om mamman är över 30 år vid graviditeten. ett antal studier rapporterar till och med att risken för Pataus syndrom är mer mottaglig för kvinnor som är gravida vid 32 års ålder. Ändå är orsaken och effekten inte säker.
Risken för att ytterligare ett barn får trisomi 13 ökar också om mamman har fött ett barn med Pataus syndrom från en tidigare graviditet. Sannolikheten är dock låg (endast cirka 1 procent).
Hur diagnostiseras trisomi 13?
Läkare kan diagnostisera trisomi 13 (Pataus syndrom) via rutinmässig ultraljud under graviditeten. Resultaten av ultraljudsundersökning garanteras dock inte att de är 100% korrekta. Anledningen är att inte alla avvikelser kan upptäckas tydligt vid ultraljud. Dessutom kan de avvikelser som orsakas av trisomi 13 förväxlas med andra störningar eller sjukdomar. Förutom ultraljud kan kromosomavvikelser också upptäckas före födseln med hjälp av fostervattensprov och tekniker chorionic villus sampling (CVS).
För att undvika oönskade saker bör blivande mödrar först genomgå genetisk testning innan de planerar en graviditet för att upptäcka eventuella avvikelser som kan uppstå tidigt.
x
