Varför finns det ett barn som föds med hjärtat som slår utanför kroppen?

Har du någonsin föreställt dig om ditt hjärta slår utanför bröstet? Naturligtvis låter det skrämmande. Anledningen är att du bara kan känna hjärtslag när du trycker på bröstet. Tja, det finns en störning som får hjärtat att slå utanför kroppen så att det tydligt kan ses hur hjärtrytmen är. Denna störning kallas Pentalogy of Cantrell . Så, hur hände det?

Lära känna pentalogi av Cantrell , när hjärtat slår utanför bröstramen

Pentalogy of Cantrell är en mycket sällsynt och komplex sjukdom. Under normala förhållanden ligger hjärtat bakom brösthålan som skyddas av revbenen. Denna störning gör dock att patientens hjärta ligger precis under huden, antingen hela hjärtat eller bara delvis utanför bröstkorgen.

Uttrycket "penta" från grekiska vilket betyder "fem" indikerar att denna störning inkluderar fem kombinationer av fosterskador, som kan involvera sternum (sternum), membran, det tunna membranet som leder hjärtat (perikardium), bukväggen och själva hjärtat. Men de flesta barn med denna sjukdom har inte alltid dessa fem defekter, kallade pentalogi av Cantrell Ofullständig.

Enligt National Organization of Rare Disorders (NORD) drabbar denna sjukdom endast cirka fem barn per en miljon levande födda. Tyvärr varar barn som är födda med detta tillstånd ofta inte länge. En studie från 2008 visade att 58 barn med pentalogi av Cantrell , 64 procent eller 34 barn dog inom några dagar efter födseln. I de flesta fall är tillståndet dödligt utan operation som kan korrigera fosterskador.

tecken och symtom pentalogi av Cantrell

Specifika symtom och svårighetsgrad pentalogi av Cantrell kan variera från person till person. Vissa barn kan ha milda defekter med ofullständiga typer av störningar. Det mest allvarliga tecknet och formen på denna störning är dock när barnet har ectopia cordis och omphalocele.

Ectopia cordis är ett allvarligt tillstånd där hela eller delar av hjärtat ligger utanför brösthålan. Medan omphalocele är en bukväggsjukdom som får delar av barnets tarmar och andra bukorgan att skjuta ut genom naveln. I själva verket bör tarmarna och organen i den normala magen täckas av ett tunt magmembran (bukhinnan).

Förutom att uppleva hjärtfel som slår utanför bröstet ram, drabbade pentalogi av Cantrell har också potential att uppleva flera andra störningar, såsom underutvecklad lungfunktion, andningssvårigheter, emboli och nedsatt hjärtfunktion. Dessutom barn med pentalogi av Cantrell risk för att utveckla en bredare inre infektion i bukhålan.

Orsak pentalogi av Cantrell

Orsaken till denna onormala hjärtslag utanför kroppen är inte säker. En teori föreslår dock att denna abnormitet kan uppstå på grund av problem med utvecklingen av embryonvävnaden i början av graviditeten, vilket är ungefär 14 till 18 dagar efter befruktningen. Under tiden rapporterar vissa forskare att genetiska störningar spelar en roll i utvecklingen av dessa störningar, även om ytterligare forskning behövs.

Hur man diagnostiserar pentalogi av Cantrell ?

Diagnos pentalogi av Cantrell kan vara känt sedan första trimestern genom ultraljudundersökning. Diagnos av intrauterin pentalogi är inte möjlig före den 12: e graviditetsveckan, eftersom tarmbråck i magen är en normal förekomst i fostrets utveckling. Samtidigt är den vanliga fostrets bukväggsavvikelse efter vecka 12 omphalocele, pentalogi av Cantrell och gastroschisis.

Ekokardiografiundersökning utförs vanligtvis också för att utvärdera tillståndet hos fostrets hjärta genom att använda ljudvågor som ger bilder av hjärtat. Dessutom är användning av MR också nödvändig (avbildning av magnetisk resonans) för att bedöma graden av vissa avvikelser i bukväggen och perikardiell skada.

Kan denna sjukdom behandlas?

Behandling pentalogi av Cantrell utförs beroende på de specifika symptomen som ses hos varje patient, inklusive storleken och typen av abnormiteter i bukväggen, hjärtavvikelser och vissa typer av ektopi. Vanlig behandling är kirurgiskt ingrepp i hjärtat, membranet och andra avvikelser i patientens kropp.

Det kirurgiska ingreppet som måste göras omedelbart efter födseln är reparation av omphalocele. I svåra fall rekommenderar vissa läkare en första operation omedelbart efter födseln för att separera bukhålan (bukhålan) och perikardiala (hjärta) håligheterna. Därefter försökte det andra steget i operationen att återställa hjärtat i brösthålan.

x