Harlekin iktyos: symtom, orsaker, behandling & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Harlequin iktyos?

Harlekinichtyos är en allvarlig medfödd abnormitet eller defekt i en nyfödds hud. Harlekinichtyos är en sällsynt fosterskada, även känd som Harlequin baby syndrom eller medfödd iktyos.

Namnet Harlequin ichthyosis själv kommer från den typiska Harlequin clowndräkten som har ett diamantliknande lappmotiv. Motivet är detsamma som hudens struktur hos en bebis med denna sjukdom.

När barnet är födt har barnet ett tjockt gult brunt hudark över hela kroppen vilket begränsar barnets rörelse.

Dessutom kommer den styva huden att rivas för att bilda rödaktiga och djupa hudluckor för att avslöja dermis (hudens inre lager).

Det är därför som barn med denna medfödda hudsjukdom föds med en kropp täckt med hud som är mycket hård, tjock och ser sprucken ut.

Harlekinichtyos är en hudsjukdom som kan påverka formen på barnets ögonlock, näsa, mun och öron.

I själva verket kan detta ganska sällsynta tillstånd också begränsa rörelsen av barnets armar och ben.

Denna begränsade rörelse i barnets kropp kan orsaka svårigheter med att äta, andningssvårigheter och andningssvikt.

Harlekin clown kostym motiv, symtom på Harlequin Iktios

Hur vanligt är detta tillstånd?

Harlekiniktyos är en sällsynt fosterskada i nyfödda hud. Citat från US National Library of Medicine, antalet fall av detta tillstånd är inte känt med säkerhet.

Det är bara att cirka 1 av 300 000 nyfödda beräknas ha denna sällsynta hudsjukdom.

Även om det är sällsynt är Harlequin iktyos en hudsjukdom som är mycket farlig och kan vara dödlig. Detta orsakas av svår inflammation och andningsproblem som barnet upplever på grund av onormala hudförhållanden.

Andningsproblem orsakas av begränsad rörelse i bröstet på grund av hyperkeratos och deformation av benformen.

Dessutom har spädbarn som har harlekinichtyos i allmänhet också svårt att amma, vilket orsakar uttorkning och hypoglykemi.

Det problematiska hudtillståndet gör att mer vätska släpps ut genom huden så att uttorkning blir värre.

Hypoglykemi, svår uttorkning, elektrolytstörningar, njurproblem och hudinfektioner är orsakerna till hög dödlighet hos spädbarn med denna sjukdom.

Spädbarn som behandlas framgångsrikt i dessa fall har i allmänhet genomgått ett antal intensivvård och retinal behandlingar. De har dock fortfarande potential att utveckla ett antal andra systemiska infektioner.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Harlequin iktyos?

Tecken och symtom på Harlequin iktyos är vanligtvis svårare hos spädbarn. Emellertid kommer symtomen på denna medfödda hudsjukdom i allmänhet att förändras med åldern.

Symtom på harlekinichythyos hos nyfödda

Spädbarn med denna medfödda hudsjukdom föds vanligtvis för tidigt. Detta innebär att barnet har en hög risk för komplikationer på grund av att han föds för tidigt och har denna sällsynta hudsjukdom.

Nyfödda som upplever harlekinichtyos har i allmänhet en tjock hudstruktur, ser spruckna ut och verkar skorpiga.

Huden som ser sprucken och skorpad ut beror på att den dras åt och får den att splittras. Dessutom är andra symtom på Harlequin iktyos hos spädbarn följande:

• Upplever andningsproblem på grund av tät brösthud.
• Händer och fötter som är små, svullna och verkar vara delvis böjda.
• Händer och fötter tycks vara täckta av "hårda handskar" eller slemhinnor.
• Deformerade öron och näsa.
• Höga nivåer av natrium i blodet.
• Litet huvudomkrets.
• Infektion av sprucken hud.
• Ögonlocken är inverterade, insidan är synlig utanför (ectropion) åtföljd av svullnad i konjunktiva.
• Munnen är vidöppen och läpparna viks ut.
• Det finns begränsningar för ledrörelser.
• Låg kroppstemperatur.
• Har grå starr.
• Upplever uttorkning.
• Fler fingrar och tår än vanligt.

Symtom på harlekinichtyos hos barn

Symtomen på harlekinichtyos som uppträder hos barn kan orsaka förseningar i fysisk utveckling.

Den mentala utvecklingen hos barn med denna medfödda hudsjukdom är dock vanligtvis densamma som för barn i deras ålder.

Barn med denna medfödda hudsjukdom har i allmänhet röd och fjällig hud under resten av livet. Andra symtom på harlekinichtyos hos barn är följande:

• Onormal ansiktsform på grund av tät och sträckt hud.
• Tjocka baby naglar.
• Återkommande hudinfektioner.
• Tunt hår på grund av skalorna i hårbotten.
• Hörselförmågan minskar på grund av skalorna som ackumuleras i örat.
• Fingrarna har svårt att röra sig på grund av den täta, sträckta huden.

När ska jag träffa en läkare?

Harlekinichtyos är en medfödd defekt som lätt kan observeras från en nyfödd. Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Harlequin iktyos?

Baserat på sidan National Center for Advancing Translational Sciences är orsaken till Harlequin ichthyosis en mutation i ABCA12-genen.

ABCA-gen 12 fungerar för processen att bilda proteiner som spelar en roll i utvecklingen av hudceller. Dessutom hjälper proteinet som produceras av ABCA12-genen att överföra fett till hudens yttersta lager (epidermis).

När ABCA12-genen muterar eller förändras kan inte proteinet bildas eller det finns små onormala proteiner men det kan inte transportera fett ordentligt.

Förlusten av ABCA12-proteinet stör den normala utvecklingen av huden i det yttersta lagret (epidermis). Som ett resultat upplever spädbarn symtom i form av en hård och tjock hudstruktur på grund av harlekinichtyos.

Huden fungerar som ett skydd av kroppen med omgivningen runt. Om en bebis har denna medfödda hudsjukdom blir det vanligtvis svårare för honom att kontrollera det förlorade vattnet från kroppen, reglera kroppstemperaturen och bekämpa infektioner.

Detta beror på den tjocka och spruckna hudstrukturen. Därför upplever spädbarn med Harlequin iktyos ofta stora mängder vätskeförlust (uttorkning) och utvecklar livshotande infektioner under de första veckorna i livet.

Det är på denna grund som nyfödda med denna medfödda hudsjukdom måste ges intensivvård så snart som möjligt.

Harlekinichtyos är en ärftlig hudsjukdom som är genetiskt autosomal recessiv eller en autosomal recessiv gen.

Detta innebär att en baby bara kan få sjukdomen när den defekta genen ärvs från båda föräldrarna.

Men spädbarn kan också bli bärare (bärare) av Harlequin iktyos utan att uppleva några symtom på sjukdomen.

Detta beror på att barn som är bärare av denna sjukdom bara ärver genen från en förälder.

När en baby som är bärare (karriär) gifter sig med någon som också är bärare av Harlequin iktyos, kommer deras barn att ha 25% chans att utveckla samma tillstånd senare.

Procentandelen gäller alltså varje graviditet med två föräldrakarriärer eller en förälder med harlekinichtyos.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att få Harlequin iktyos?

Som tidigare förklarats kommer risken för Harlequin iktyos hos nyfödda att vara ännu större om båda föräldrarna har ärvt gener från båda föräldrarna.

Om du är gravid eller planerar en graviditet och är orolig för att du har en familjehistoria av Harlequin iktyos, bör du rådfråga din läkare vidare.

Läkaren kommer att ta reda på mer om möjligheten att det genetiska bärs av dig eller din partner.

Under tiden, om du är gravid och har vissa problem relaterade till graviditet, bör du rådfråga din läkare för vissa tester.

Genetisk testning kan vanligtvis göras för att ta reda på risken för sjukdom genom att ta ett prov av hud, blod eller fostervätska.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Diagnosen Harlekin iktyos under graviditeten kan ställas genom ultraljudundersökning (USG).

Ultraljudundersökningar kan hjälpa läkare att upptäcka risken för fosterskador tidigt. Vid ultraljudsundersökningsresultat kännetecknas vanligtvis ett foster som har Harlequinichtyos av en öppen mun, vidsträckta läppar, en platt näsa och en onormal öronform.

Fötter och händer hos spädbarn med Harlequinichtyos verkar också böjas onaturligt. Faktum är att ögonlocken hos spädbarn som har denna medfödda hudsjukdom är i allmänhet vikta ut vilket kallas ectropion.

Dessutom kan diagnosen Harlequin iktyos hos spädbarn i livmodern också göras genom ett fostervattentest, alias att ta ett prov av fostervatten.

Andra tester kan också göras med ett korioniskt villustest. Detta test är avsett att kontrollera eventuella avvikelser hos barnet i livmodern.

Amniocentesundersökning och korionus villusundersökning användes båda för att erhålla fostrets DNA-prover. Fostrets DNA-prov testas sedan för möjliga mutationer i ABCA12-genen.

Vilka är behandlingsalternativen för Harlequin iktyos?

Den initiala behandlingen för nyfödda med hudsjukdomar görs vanligtvis genom att placera barnet i en inkubator. Temperaturen inuti inkubatorn måste hållas på en hög luftfuktighetsnivå.

För att barnets näringsintag ska kunna uppfyllas kan han ges mjölk genom ett rör för att förhindra undernäring och uttorkning.

Några av de viktigaste behandlingarna för Harlequin iktyos hos spädbarn är följande:

• Underhåll och underhåll luftvägarna.
• Skydda barnets konjunktiva med konstgjorda tårfall två gånger om dagen.
• Använda infusionen för näringsintag och vätskeintag. Övervakning av barnets elektrolytbalans måste också göras.

Förutom huvudbehandlingen behövs också flera andra behandlingar för spädbarn, såsom:

• Retinoida läkemedel (såsom isotretinoin och acitretin) för att förhindra sprickbildning i huden
• Applicera en speciell fuktkräm för babyhud, omedelbart efter bad och ges kontinuerligt upprepade gånger.
• Ge smärtstillande medel för att kontrollera smärta på grund av hudsjukdomar.
• Ögonkonsultation för att förhindra blindhet.
• Ligg på sjukhus på NICU (intensivvårdsavdelning för nyfödda) för att bättre övervaka patientens tillstånd
• Placera barnet i en fuktig inkubator för förlust av kroppsvätskor och temperaturstörningar.

Det finns ingen behandling som verkligen kan bota Harlequin iktyos. Förutom ovanstående behandlingar kan du också hålla ditt barns hud fuktad och ren.

Anledningen är att torr och tät hud kan göra att barnets hud är sönder och utsatt för infektion.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.