Bräckligt x-syndrom: symptom, orsaker, behandling & bull; hej friska

x

Definition

Vad är bräckligt X-syndrom?

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en genetisk ärftlig sjukdom som resulterar i utvecklingsproblem och kognitiv eller intellektuell försämring.

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som också kallas Martin Bells syndrom. Spädbarn och barn med bräckligt X-syndrom upplever i allmänhet förseningar i tal- och språkutveckling vid 24 månaders eller 2 års ålder.

Bräckligt X-syndrom får också barn att uppleva ångeststörningar och hyperaktiva beteenden, såsom impulsiva handlingar och att känna sig rastlösa.

I själva verket kan barn med detta syndrom ha uppmärksamhetsstörning (ADD) vilket gör det svårt att fokusera på vissa uppgifter och aktiviteter.

Vissa barn med bräckligt X-syndrom har autism (autismspektrumstörning) som påverkar tal- eller kommunikationsförmåga och sociala interaktioner.

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en ärftlig genetisk störning som varar en livstid.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det exakta antalet fall av denna sjukdom är inte känt.

Enligt US National Library of Medicine drabbar dock detta syndrom 1 av 4 000 pojkar och 1 av 8 000 flickor.

Barn med detta syndrom kan leva till vuxen ålder. I själva verket kan ditt barn också göra enkla aktiviteter under speciell övervakning om de rutinmässigt genomgår rehabiliteringsbehandling.

Om du fortfarande har ytterligare frågor om bräckligt X-syndrom, kontakta din läkare direkt.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Fragile X-syndrom?

Baserat på Centers for Disease Control and Prevention (CDC) är tecknen och symtomen på bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom följande:

• Fördröjningar i utvecklingen, till exempel när barnet kan sitta, barnet kan gå och barnet kan stå längre än sina kamrater.
• Inlärningssvårigheter.
• Sociala och beteendeproblem, till exempel spädbarn som inte får ögonkontakt, känner sig rastlösa, har problem med att fokusera, agera och prata utan att tänka och verkar onormalt aktiva.

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en medfödd sjukdom med synliga tecken, både från spädbarn och när barnet växer.

Mer detaljerat är här de olika symtomen på bräckligt X-syndrom:

Tillväxt- och utvecklingsstörningar

Barn med bräckligt X-syndrom talar vanligtvis sent än andra barn i deras ålder och tenderar att stamma.

När det gäller intellekt har det genomsnittliga barnet mental retardation med IQ under det normala och har nedsatt utveckling av tankemönster.

Dessutom kan barn också uppleva minnesproblem så att det ofta är svårt för dem att förstå ny information.

Ta till exempel, barn har ofta svårt att känna igen människors ansikten och namn eller nämna föremålens namn.

Beteendestörningar

Barn med bräckligt X-syndrom visar ganska typiska beteenden. Barn tenderar att undvika att få ögon eller fysisk kontakt med sina samtalare.

Symtom på bräckligt X-syndrom kan också visa sig uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD), såsom svårigheter att fokusera och vara hyperaktiv.

Ett annat beteende som är ganska unikt är att barn ofta gör repetitiva rörelser kontinuerligt, till exempel gör rörelser som om de klappar i händerna.

Dessutom verkar barn vanligtvis också uppleva impulsivt beteende, stammar när de pratar, har svårt att sova, depression och upplever anfall.

Fysiska avvikelser

Några av följande typiska symtom finns i bräckligt X-syndrom:

• Stort öra
• Stor panna
• Käken sticker ut
• Snopen min
• Gommen är hög och böjd
• Hypotoni (låg muskeltonus)
• Stora testiklar hos pojkar (särskilt efter puberteten)
• Platt fotad

När ska jag träffa en läkare

Bräckligt x-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en medfödd defekt hos nyfödda som ska behandlas omedelbart. Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet för varje person är annorlunda, inklusive barn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar bräckligt X-syndrom?

Bräckligt X-syndrom eller bräckligt X-syndrom är en genetisk störning som börjar när fostret fortfarande utvecklas i livmodern.

Orsaken till bräckligt X-syndrom beror på en förändring eller defekt i FMR1-genen på X-kromosomen.

X-kromosom är en typ av sexkromosom, den andra kallas Y-kromosom Flickor har två X-kromosomer, medan pojkar har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Normalt ansvarar FMR1-genen för att proteiner kallas bräckligt X mental retardation 1 protein (FMRP).

Detta FMRP-protein spelar en roll för att stödja nervsystemet och hjärnans utveckling. Dessutom hjälper detta protein också till att påskynda produktionen av andra proteiner och spelar en roll i utvecklingen av synapser.

Synapser är ledningarna eller mötesplatserna mellan en nervcell och en annan nervcell. Det är därför synapsernas funktion är mycket viktig för att leverera nervimpulser (meddelanden mellan nerverna).

Barn med bräckligt X-syndrom kan dock inte producera FMRP-protein. Som ett resultat är bristen på FMRP-protein det som orsakar symtomen på bräckligt X-syndrom.

Eftersom det är en genetiskt medfödd sjukdom kan barn uppleva denna störning om de får ett genderivat från sina föräldrar.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla bräckligt X-syndrom?

Risken för att utveckla bräckligt X-syndrom är vanligtvis högre hos barn med manligt kön.

Samtidigt riskerar flickor också för detta tillstånd, men symtomen de orsakar är vanligtvis mildare.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Även om du inte faktiskt har det, kan bärare (bärare) av den bräckliga X-syndrommutationen öka risken för att utveckla en mängd andra medicinska tillstånd.

Flickor som är bärare av det bräckliga X-syndromet riskerar för tidig klimakterium som vuxen ålder.

Under tiden har pojkar som är bärare (karriär) en högre risk att uppleva bräckligt X tremor ataxiasyndrom (FXTAS).

Om barnet har tremorsymtom kan FXTAS förvärra tillståndet. Inte bara det, FXTAS kan också få barn att ha svårt att gå och upprätthålla balans.

Pojkar med FXTAS-tillstånd har också en större risk att utveckla demens senare.

Det är därför det är viktigt att omedelbart få ditt barns tillstånd kontrollerat av en läkare för att få rätt diagnos och behandling.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

En läkare kan göra en diagnos av bräckligt X-syndrom om barnet har symtom på försenad utveckling eller andra tecken.

Andra symtom på bräckligt X-syndrom inkluderar en huvudomkrets som är mer än normalt och en något annorlunda ansiktsform.

Läkare ber vanligtvis också om undersökningar på det nyfödda för att ta reda på möjligheten till denna medfödda genetiska störning om det finns familjemedlemmar som upplever det.

Pojkar diagnostiserades med syndromet i genomsnitt mellan 35 månader och 37 månader. Medan flickor i genomsnitt diagnostiseras med detta syndrom runt 40 månaders ålder.

Diagnosen av det bräckliga X-syndromet kan ställas genom ett DNA-test som innebär att man tar ett blodprov eller så kallas det FMR1-DNA-testet.

Målet med detta test är att ta reda på om det finns förändringar i FMR1-genen som kan orsaka störningar relaterade till bräckligt X-syndrom.

Efter att DNA-testresultaten har kommit ut kan läkaren rekommendera barnet att genomgå andra tester för att bestämma svårighetsgraden av det bräckliga X-syndromet han upplever.

Vilka är behandlingsalternativen för bräckligt X-syndrom?

Hittills har ingen behandling hittats som kan bota Fragile X-syndrom.

Detta beror på att bräckligt X-syndrom orsakas av genetiska faktorer så att abnormiteten har börjat bildas sedan barnet fortfarande var i livmodern.

Behandling för att stödja tillväxt och utveckling av barn med bräckligt X-syndrom kan inkludera talinlärningsterapi, gångterapi och öva förmågan att interagera med andra.

Behandling för barn som har detta syndrom innebär vanligtvis hjälp och stöd från lärare, terapeuter, läkare, till familjemedlemmar runt din lilla.

Dessutom kan administrering av läkemedel också hjälpa till att kontrollera problem som barn upplever, såsom beteendestörningar.