Crouzons syndrom: symtom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är en form av fosterskada som kännetecknas av abnormiteter i form av barnets skalle.

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är en medfödd fosterskada eller störning orsakad av skalben som smälter i förtid.

Processen med att gå med i skallen ben för snabbt gör det svårt för skallen att växa normalt, vilket påverkar formen på barnets huvud och ansikte vid födseln.

I grund och botten är skallen inte ett komplett skelett, utan en kombination av sju olika beniga plattor. De är anslutna till varandra genom ett flexibelt nätverk som kallas suturer.

Suturer är leder i skallen ben som är anslutna till varandra tack vare bindväv. Normalt kan skallen växa långsamt när barnets hjärna ökar i volym i livmodern.

Med tiden härdar suturerna och slutar så småningom för att förena de sju beniga plattorna till en komplett skalle.

Om en eller flera suturvävnader stängs snabbare än de borde, kan barnets hjärna inte utvecklas till sin fulla potential.

Detta beror på att hjärnans utveckling hindras av de smälta skalbenen. Om mer än en sutur är inblandad är den känd som "komplex kraniosynostos".

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är den vanligaste typen av kraniosynostos syndrom.

Förutom suturer kan benen i ansiktet också gå snabbare ihop så att kindbenen och överkäken inte är helt utvecklade.

Detta tillstånd gör att benen runt ögonen blir bredare och verkar vara djupare, vilket gör att ögonen verkar sticker ut.

Detta syndrom får skallen och ansiktsramen att deformeras. Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom är ett tillstånd som kan börja dyka upp under de första månaderna av barnets ålder och fortsätta att utvecklas till två eller tre års ålder.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom eller defekt som kan ärvas genetiskt.

Det exakta antalet fall av Gauchers sjukdom är faktiskt inte känt. Enligt US National Library of Medicine kan dock Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom drabba cirka 1 av 16 miljoner nyfödda.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är en medfödd fosterskada eller störning som kan orsaka olika symtom för varje barn.

Men i allmänhet är de olika tecknen och symtomen på Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom som mest sannolikt uppträder följande:

• Ovanlig ansiktsform
• Grunt mittansida som kan orsaka andningssvårigheter
• Hög panna
• Ögon vida och utskjutande
• Ögonkaviteten är dubbelt och orsakar synstörningar
• Korsögd (strabismus)
• Näsan är som en liten näbb
• Tandproblem
• Lågt öronläge
• Hörselnedsättning på grund av möjliga smala hörselgångar

Vissa barn födda med Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom kan också uppleva mindre vanliga symtom som klyftning och gom.

Skallebenens oproportionerliga form kan leda till långvarig huvudvärk och psykiska problem senare i livet.

I själva verket kan vissa barn med Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom också ha utvecklingsproblem.

Men du som förälder behöver inte oroa dig för att barn födda med Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom vanligtvis har normal kognitiv intelligens.

När ska jag träffa en läkare

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom är en medfödd sjukdom som kan orsaka symtom av varierande svårighetsgrad.

Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzons syndrom är ett tillstånd som orsakas av en mutation eller förändring i en gen. Enligt Great Ormond Street Hospital for Children är generna som är involverade i Crouzons syndrom FGFR2 (fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2) och FGFR3.

Dessa gener bär budskap för att göra proteiner som fungerar för att reglera kroppsfunktioner. Proteinet som produceras hjälper till att bära signaler till cellerna i den omogna fosterkroppen så att de kan bli benceller under utveckling i livmodern.

Genmutationer kan påverka alla funktioner som ett visst protein har. När barnet utvecklas i livmodern signalerar FGFR2- och FGFR3-proteinerna att bencellerna börjar bildas.

Mutationer eller förändringar i FGFR2-genen tros resultera i ett överaktivt protein. Som ett resultat kan denna överdrivna genmutation få barnets skalle att smälta för snabbt.

Fall av mutationer eller förändringar i gener hos spädbarn födda med Crouzons syndrom kan överföras från förälder till barn. Men i vissa fall kan dessa fosterskador eller abnormiteter också utvecklas plötsligt.

Men om denna medfödda sjukdom ärvs, kan föräldrar överföra till sina barn med ett autosomalt dominerande arvsmönster.

Det betyder att när en förälder har Crouzons syndrom, har var och en av dina barn 50 procents chans att ärva tillståndet.

Med andra ord behöver spädbarn bara ärva en kopia av den muterade genen från en förälder för att utveckla Crouzons syndrom.

Samtidigt inträffar genmutationer spontant hos cirka 25-50% av barnen med Crouzons syndrom.

Detta betyder att barn inte behöver födas till föräldrar med en historia av Crouzon syndrom för att få detta tillstånd.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Risken för att ett barn utvecklar Crouzons syndrom eller Crouzons syndrom ökar när de föds till föräldrar som också har denna medfödda sjukdom.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Spädbarn födda med Crouzons syndrom behöver vanligtvis inte speciella diagnostiska tester eftersom de lätt kan ses vid en fysisk undersökning vid födseln.

När barnet växer kan bildtester som röntgen eller röntgen, datortomografi (CT) och magnetresonans (MR) utföras.

Dessa tester är användbara för att övervaka tillväxten av barnets skalle under och efter behandlingen.

Dessutom kan denna undersökning också hjälpa läkare att diagnostisera risken för hydrocefalus, vilket inte utesluter möjligheten att utvecklas på grund av Crouzons syndrom.

Om det behövs beroende på barnets tillstånd kan läkaren rekommendera genetisk testning. Genetisk testning syftar till att ta reda på möjligheten till mutationer eller förändringar i gener, särskilt om du planerar att bli gravid senare.

Inte bara det, barn kan också uppmanas att rutinmässigt utföra undersökningar relaterade till hörselfunktion och synfunktion.

Vilka är behandlingsalternativen för Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Fall av Crouzon syndrom har en risk att påverka olika delar av kroppen. Därför bör behandling relaterad till fosterskador eller avvikelser hanteras av läkare som är experter inom sina områden.

Behandling av dessa medfödda sjukdomar kan involvera en kraniofacial specialist eller en läkare som är specialiserad på behandling av neonatala ansikts- och skallebesvär.

I svårare fall kan läkare utföra operationer tidigt i födseln för att öppna suturerna och ge hjärnan utrymme att växa.

Dessutom kan kirurgi utföras igen för att reparera skador på mitten av ansiktet.

Ditt barns ögonkontakt kan också repareras för att placera ögat ordentligt inuti skallen så att ögonlocket kan stängas helt.

Operationer kan också göras för att:

• Minskar trycket inuti skallen
• Reparerar klyftläpp
• Korrigera fel käke
• Räta ut krokiga tänder

Dessutom kan barn med hörselproblem bära hörapparater för att förstärka ljudet. Barn med detta tillstånd kan också behöva tal- och språkterapi.

Förutom kirurgisk behandling kan barn med Crouzons syndrom och deras familjer söka genetisk rådgivning för att få stöd. Dessa terapier hjälper ofta till att motverka de psykologiska effekterna av genetiska tillstånd.

Om skallen fortsätter att växa under barndomen och tonåren kan ytterligare kirurgi utföras för att korrigera formen på skallen och ansiktet.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hello Health Group tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.