Apert syndrom: symptom, orsaker, behandling etc. & bull; hej friska

x

Definition

Vad är Aperts syndrom?

Apert syndrom eller Apert syndrom är en ärftlig sjukdom eller defekt från födseln som är genetiskt ärftlig.

Apert syndrom eller Apert syndrom är en medfödd sjukdom när en nyfödds skalleben stängs för snabbt.

Detta tillstånd att stänga skallen för snabbt kallas kraniosynostos. Skallen på en bebis med Aperts syndrom växer ofullständigt eller onormalt, vilket påverkar formen på huvudet och ansiktet.

När benen i en babys skalle stängs för snabbt medan hjärnan växer, deformeras barnets huvud och ansikte automatiskt.

Som ett resultat upplever spädbarn med detta medfödda abnormitetstillstånd vanligtvis synstörningar och problem med tandtillväxt.

Inte bara det, barnets skalle kommer också att uppleva tryck på grund av den för tidiga benstängningsprocessen (kraniosynostos).

De flesta spädbarn med Aperts syndrom upplever vanligtvis också klamrande fingrar eller tår.

Tillståndet för fastsättning av fingrar eller tår är känt som syndaktyly som gör att barnets fingrar och tår verkar ha membran.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Apert syndrom eller Apert syndrom är en medfödd sjukdom som lätt kan observeras när en nyfödd föds.

Enligt US National Library of Medicine kan Aperts syndrom förekomma hos cirka 1 av 65000-88000 nyfödda.

Även om föräldrar i alla åldrar riskerar att få ett barn med Aperts syndrom kan risken öka hos äldre pappor.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på Aperts syndrom?

Symtomen på Apert syndrom eller Apert syndrom hos spädbarn är följande:

• En konformad skalle som kallas turribrachycephaly
• Huvudstorleken är liten eller smalare på framsidan och vidgar bak
• Huvudets båda sidor är breda
• Ansiktet ser ut som om det går i mitten
• Ögon vida och utskjutande utåt
• Överkäken är dåligt utvecklad, så tänderna verkar vara solida och staplade upp

Symtom på Apert syndrom eller annat Apert syndrom som ett barn kan ha är följande:

• Hörselstörningar
• Kraftig svettning
• Ryggraden och nacken är sammanfogade
• Inget hår på ögonbrynen
• Hämmad utveckling och tillväxt
• Kluven gom
• Återkommande öroninfektioner
• Intelligensstörningar som sträcker sig från mild till måttlig

Förekomsten av abnormiteter i barnets ansikte och skalle kan få honom att få problem relaterade till hälsa och utveckling.

Dessutom är tillståndet för barnets överkäke vanligtvis mindre än dess normala storlek. Som ett resultat orsakar detta tillstånd problem när barnets tänder växer.

Spädbarn och barn med Apert syndrom eller Apert syndrom upplever också en mindre skalle storlek, vilket sätter press på den utvecklande hjärnan.

Apert syndrom eller Apert syndrom är en medfödd sjukdom vid födseln som gör att barnets intelligensnivå i genomsnitt och upplever mild till måttlig kognitiv försämring.

Ett annat symptom som ofta upplevs av spädbarn med Aperts syndrom eller Aperts syndrom är tillståndet hos svävande fingrar eller tår.

Det bäddade fingret orsakas av närvaron av två eller tre fingrar som är sammanfogade.

Men i mycket sällsynta fall kan barnet också utveckla överdrivna fingrar eller tår (polydactyly).

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom relaterat till barnets tillstånd, bör du rådfråga en läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Apert syndrom eller Apert syndrom är en störning eller defekt som är medfödd hos nyfödda. Om du ser ett barn som har symtomen ovan eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.

Hälsotillståndet i varje persons kropp är annorlunda, inklusive spädbarn. Rådfråga alltid en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar Aperts syndrom?

Orsaken till Aperts syndrom eller Aperts syndrom är genetisk på grund av mutationer eller förändringar i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2).

Fibroblast-tillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) är en gen som påverkar tillväxt-, delnings- och dödsprocesserna för vissa celler i kroppen, inklusive benceller.

Mer specifikt fungerar FGFR2-genen i proteinproduktion. Detta protein spelar sedan en viktig roll i fostrets utvecklingsstadium i livmodern och signalerar därmed utvecklingen av kroppens benceller.

Denna mutation i FGFR2-genen resulterar i processen att bilda och stänga barnets skalle ofullständig.

De flesta av orsakerna till Apart syndrom eller Apart syndrom förekommer sporadiskt eller plötsligt medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern.

I vissa andra fall kan Apart-syndrom eller Apart-syndrom dock orsakas av genetiska faktorer eller ärftlighet från förälder till barn.

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla Aperts syndrom?

Genetiska faktorer är en av anledningarna till att barn har Aperts syndrom eller Aperts syndrom. Risken för spädbarn födda med Apart syndrom eller Apart syndrom kan öka om du har föräldrar med detta tillstånd.

Orsaken till Apart syndrom beror på genetiska faktorer som ärvs av autosomal dominant. Detta innebär att föräldrar som har Apart-syndrom har cirka 50% chans att överföra denna sjukdom till sina barn.

Om du vill minska riskfaktorerna som du och ditt barn kan ha, kontakta din läkare omedelbart.

Diagnos & behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Citat från Great Ormond Street Hospital for Children, ett speciellt diagnostiskt test behövs vanligtvis inte för att kontrollera Apert syndrom eller Apert syndrom hos nyfödda.

Detta beror på att nyfödda som har Aperts syndrom eller Aperts syndrom i allmänhet har specifika symtom eller fysiska egenskaper.

För att göra det tydligare kan en läkare diagnostisera Aperts syndrom eller Aperts syndrom genom att leta efter typiska benavvikelser i barnets huvud, ansikte, händer och fötter.

Dessutom inkluderar test för att diagnostisera Aperts syndrom vanligtvis en CT-skanning (datoriserad tomografi), MR (avbildning av magnetisk resonans) och röntgen eller röntgen.

Denna undersökning syftar till att bestämma möjligheten till benavvikelser och att ta reda på tillståndet hos organen i barnets kropp.

Medan de fortfarande är i livmodern kan läkare diagnostisera Aperts syndrom hos spädbarn med fetoskopitester och ultraljudstester.

Fetoskopi är en undersökning som syftar till att se barnets tillstånd samt ta blod- och vävnadsprover.

I motsats till ultraljud som är användbart för att ge en uppfattning om barnets tillstånd i livmodern.

Vad är behandlingen för Aperts syndrom?

Behandling för Aperts syndrom eller Aperts syndrom hos spädbarn är inte alltid densamma mellan individer. Vanligtvis rekommenderar läkare operation eller operation för att minska trycket på hjärnan.

Operationen syftar också till att omforma ansiktet eller att separera stickande fingrar och tår.

Under operationen separerar kirurgen först de sammanfogade benen och justerar dem igen. Denna procedur görs bäst mellan 6 månader eller 24 veckors ålder tills barnet är 8 månader eller 32 veckors ålder.

Uppföljningskirurgi kommer att krävas för att tillbaka käftbenet och kinden till sitt normala läge när barnet är 4-12 år gammalt.

Dessutom kommer barnet att behöva ögonkirurgi för att stänga ögonkontakten och eventuellt justera käken också.

Det rekommenderas att göra denna operation när barnet fortfarande är ungt för att stödja deras tillväxt och utveckling och intellektuella förmågor.

En hälsosam miljö med föräldrakärlek bidrar också till barnets mentala tillstånd.

Barn med Aperts syndrom eller Aperts syndrom behöver livslånga undersökningar och vård. Läkaren kan också föreslå andra ytterligare behandlingar beroende på barnets tillstånd.

Ta till exempel behandlingar för att korrigera synproblem, tillväxtterapi och tandarbete för att förbättra tillståndet.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan göras för att behandla detta tillstånd?

Även om Aperts syndrom inte påverkar ett barns beteende eller känslor tekniskt behöver barn fortfarande hjälp och stöd för att överleva sitt tillstånd.

Med utvecklingen av kirurgiska tekniker kan barn med apertsyndrom ha en längre livslängd.

Med rätt medicinsk vård kan barn fortfarande njuta av livet normalt.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.