8 fakta om albinism (albino) du behöver veta

Det finns många myter och vidskepelser som cirkulerar i olika hörn av världen om människor med albinism (albino). Afrikansk kultur, till exempel, anser att människor med albinism är en förbannelse, även om vissa delar av kroppen sägs ha magiska krafter. Detta resulterar i många fall av isolering, kidnappning, våld och mord på barn, kvinnor och män med albinism. I Indonesien själva misstas människor med albinism ofta som ”utlänningar”, men det är de verkligen Indonesiskt infödt blod.

Här är åtta fakta om albinism som du måste veta för att fira världsdag för albinism som faller varje 13 juni.

Upptäck albinismens myter och fakta

1. Albinism är inte resultatet av korsning

Barn som är födda med albinism kan verka "vita" på grund av bristande pigment i hudfärgen eller till och med helt frånvarande, men de är inte en produkt av sexuella förhållanden över ras. Albinism är en genetisk sjukdom som ärvs från förälder till barn, där en person inte har det naturliga färgpigmentet (melanin) i hud och hår och ögon. Det betyder att albinism kan påverka vem som helst, oavsett kön, social status eller en persons ras och etnicitet.

Som ett resultat kommer personer med albinism - ofta kallad 'albino' eller tekniskt 'albinoid' - att ha mycket, mycket blek hudfärg, nästan vitt hår och ljusblå eller ibland röda eller till och med lila ögon (Detta beror på att den röda näthinnan är synlig genom genomskinlig iris) under resten av sitt liv.

2. Det finns många typer av Albinime

Den medicinska världen har identifierat flera typer av albinism, som kännetecknas av deras karaktäristiska förändringar i hud-, hår- och ögonfärg och av deras genetiska orsaker.

Okulokutan albinism typ 1 kännetecknas av vitt hår, mycket blek hud och ljusa iris. Typ 2 är vanligtvis mindre allvarlig än typ 1; Huden är vanligtvis krämvit och håret kan vara ljusgult, blont eller ljusbrunt. Typ 3 innehåller en form av albinism som kallas rufous okulokutan albinism, som vanligtvis drabbar människor med svart eller mörk hud. Berörda individer har rödbrun hud, ingefära eller rött hår och iris som är hassel eller brun. Typ 4 har tecken och symtom som liknar dem som ses i typ 2.

Albinism härrör från mutationer i flera gener, inklusive TYR, OCA2, TYRP1 och SLC45A2. Förändringar i TYR-genen orsakar typ 1; Mutationer i OCA2-genen är ansvariga för typ 2; TYRP1-mutationen orsakar typ 3; och förändringar i SLC45A2-genen producerar typ 4. En gen associerad med albinism är inblandad i att producera ett pigment som kallas melanin, vilket är ämnet som ger hud, hår och ögonfärg. Melanin spelar också en roll vid retinalfärgning, vilket ger normal syn. Det är därför människor med albinism tenderar att ha synproblem.

3. En av 17 tusen människor i världen lever med albinism

Albinism är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka 1 av 17 tusen människor som bor på jorden. Uppgifter om förekomsten av albinism per land är dock fortfarande förvirrande. Baserat på data från Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattas antalet fall av albinism i Europa och Nordamerika till 1 av 20 tusen människor, medan siffran i Afrika söder om Sahara varierar från 1 per 5 tusen människor till 1 per 15 tusen människor. I vissa delar av Afrika är siffran ännu högre och når 1 av 3 000 personer.

4. Djur och växter kan också uppleva albinism

Albinism kan till och med hittas i växt- och djurriket. När det gäller djur är albinism inte dödlig. Dock kan albinodjur möta synproblem, vilket gör det svårt för dem att jaga efter mat och skydda sig mot skada. Därför kan deras överlevnadsfrekvens vara mindre än normala djur av samma art. Vita tigrar och vita valar är exempel på albinodjur som är kända för att vara exotiska på grund av deras olika och ovanliga hudfärger.

Men albinoväxter har vanligtvis en kort livslängd på grund av brist på pigment som kan hota fotosyntesprocessen. Albino växter överlever vanligtvis bara mindre än tio dagar.

5. Människor med albinism är benägna att hudcancer

Det "kaukasiska" utseendet som kommer från albinism beror på brist på melanin. Även om människor inte behöver melanin för att överleva kan en brist på ämnet orsaka egna hälsoproblem eftersom melanin hjälper till att skydda huden från UVA och UVB-strålning från solen. Människor med albinism syntetiserar D-vitamin fem gånger snabbare än människor med mörk hud. Eftersom D-vitamin produceras när ultraviolett-B-strålar kommer in i huden, innebär bristen på pigmentering att ljus kan tränga in och tränga in lättare i huden.

Det betyder att någon som har albinism är dubbelt så sannolikt att bli solbränd, även på svala dagar, än någon med mer normala nivåer av melanin. Det betyder också att personer med albinism har en högre risk att utveckla hudcancer i melanom.

6. Människor med albinism har nedsatt syn

Även om det är vanligt att personer med albinism har rosa eller röda ögon, kan irisens färg variera från ljusgrå till blå (vanligast) och till och med brun. Den rödaktiga färgen kommer från ljuset som reflekteras från ögats baksida, på samma sätt som kamerans blixtljus ibland ger bilder med röda ögon.

Onormalitet förekommer inte bara i ögonens fysiska utseende. Människor med albinism tenderar att ha synproblem på grund av brist på pigment melanin i näthinnan. Förutom att "färga" huden och håret spelar melanin också en roll i retinalfärgning, vilket ger normal syn. Det är därför de kan ha minus eller plus ögon och kan behöva visuell hjälp.

Andra ögonproblem associerade med albinism inkluderar ryckningar i ögonen (nystagmus) och känslighet för ljus (fotofobi). Vissa typer av okulära versioner av albinism som överförs från mor till barn kan vara tillräckligt allvarliga för att orsaka permanent blindhet.

7. Inavel är en riskfaktor för albinism

Inavel (incest) mellan nära kusiner, syskon och biologiska föräldrar är en mycket hög risk för att ärva albinism hos avkomman. Detta beror på att albinism är en autosomal recessiv sjukdom.

Denna sjukdom uppträder endast när ett barn är födt till en far och mor som båda har denna skadade gen. Det innebär att ni båda har en defekt melaninframställningsgen som har förts direkt från dina föräldrar och har 50 procents chans att överföra den defekta genen till ditt barn, så att deras nästa avkomma har 25 procents risk för albinismrisk. Om bara en part har albinismgenen kommer barnet inte att ärva den.

Ändå är inte alla albiner resultatet av incest-äktenskap. Det finns inga starka medicinska bevis som tyder på att incest är den enda orsaken till albinism. Albinism uppstår när det finns en mutation eller genetisk skada i en persons DNA. Men hittills har det inte hittats den exakta orsaken till denna genskada.

8. Albinism har inget botemedel

Det finns inget känt botemedel mot albinism, men det finns vissa livsstilsförändringar eller enkla behandlingar för att förbättra livskvaliteten för människor med albinism. Synstörningar och ögonförhållanden kan behandlas genom att minska direkt exponering för ljus, genom att använda glasögon eller genomgå kirurgi, och potentiella hudproblem kan förhindras / behandlas genom att regelbundet applicera solskyddsmedel av minst SPF 30 och andra skyddande föremål (till exempel långärmade skjortor och byxor, hattar, solglasögon, etc.).

x