Sjöjungfrun syndrom gör att patientens kropp ser ut som en sjöjungfru

Sjöjungfrun eller så kallad sjöjungfru är känd för att existera endast i sagornas värld. Men vem skulle ha trott att denna sjöjungfru-liknande kroppsform faktiskt existerade i verkliga livet? Detta sällsynta tillstånd kallas sirenomelia eller kallas sjöjungfru syndrom. Sjöjungfrun syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av benrotation och fusion som gör att den som lider ser ut som en sjöjungfru. Läs vidare för att ta reda på mer om sjöjungfru syndrom.

Vad är sjöjungfrusyndrom?

Sirenomelia, även känt som sjöjungfrusyndrom, är en mycket sällsynt fosterskada eller en medfödd utvecklingsstörning som kännetecknas av ben som håller ihop som en sjöjungfru. Detta tillstånd inträffar vid en av 100 000 graviditeter.

I många fall är denna sällsynta sjukdom dödlig eftersom njurarna och urinblåsan inte kan utvecklas ordentligt i livmodern. På grund av de många lidanden som måste upplevas kan bara en handfull människor med sirenomelia överleva. I själva verket dör vissa barn inom några dagar efter födseln på grund av njure- och urinblåsansvikt. Men en person med sjöjungfru syndrom, Tiffany York överlevde till 27 års ålder och hon anses vara den person med sjöjungfru syndrom som överlevde längst.

Vilka är tecken och symtom på sjöjungfru syndrom?

Det finns olika typer av fysiska störningar som vanligtvis uppstår på grund av sirenomelia. Det finns dock vissa tecken och symtom som varierar mycket från person till person. Här är några fysiska avvikelser som vanligtvis förekommer hos personer med sjöjungfrusyndrom:

• Den har bara en lårben (långt lårben) eller kan ha två lårben i en hudskaft.
• Den har bara ett ben, varken benet eller båda benen, som kan vridas så att fotens baksida är vänd framåt.
• Har olika urogenitala störningar, nämligen frånvaron av en eller båda njurarna (njurgenenes), cystisk njursjukdom, frånvarande urinblåsa, urinrörets förträngning (urinrörsatresi)
• Den har bara ofullständig anus.
• Den nedre delen av tjocktarmen, även känd som ändtarmen, utvecklas inte.
• Ha en störning som påverkar sakral (korsbenet) och ländryggen.
• I vissa fall är det svårt att upptäcka patientens könsorgan så det är svårt att bestämma patientens kön.
• Frånvaro av mjälte och / eller gallblåsan.
• Störningar som uppträder i bukväggen, såsom: utskjutande av tarmen genom ett hål nära naveln (omphalocele).
• Har en meningomyelocele, vilket är ett tillstånd där det finns ett membran som täcker ryggraden och i vissa fall sticker ryggraden ut genom en defekt i ryggraden.
• Ha en medfödd hjärtfel.
• Andningskomplikationer såsom svår underutveckling av lungorna (lunghypoplasi).

Vilka är de faktorer som orsakar sjöjungfru syndrom?

Den exakta orsaken till detta sällsynta syndrom är fortfarande okänd. Men forskare tror att miljömässiga och genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. De flesta fall inträffar slumpmässigt utan någon uppenbar anledning att föreslå miljöfaktorer eller nya mutationer i genen.

Mest troligt är sirenomelia multifaktoriskt, vilket innebär att flera olika faktorer kan spela en viktig roll. Dessutom kan olika genetiska faktorer orsaka abnormiteter hos olika människor (genetisk heterogenitet). Forskare tror att miljömässiga eller genetiska faktorer har teratogena effekter på det utvecklande fostret. Teratogener är ämnen som kan störa utvecklingen av embryot eller fostret.

Ändå inträffar sirenomelia vanligtvis eftersom navelsträngen inte bildar två artärer. Som ett resultat finns det inte tillräckligt med blodtillförsel för att nå fostret. Tillförseln av blod och näringsämnen koncentreras i den övre delen av kroppen. Denna näringsbrist får fostret att misslyckas med att utveckla ett separat ben.

x