Ofta hungrig men har ätit mycket, kanske ett symptom på prader - willi

Efter att ha ätit kan du förvänta dig att känna dig mätt. Detta är dock inte fallet om du diagnostiseras med en genetisk sjukdom som kallas Prader - Willis syndrom. Denna sjukdom, vars medicinska namn är ganska svårt att uttala, gör att en person ofta är hungrig trots att de just har ätit mycket. Här är all information du behöver veta om Prader - Willis syndrom.

Vad är Prader - Willis syndrom?

Prader - Willis syndrom (PWS) är en genetisk störning som påverkar människans aptit, tillväxt, ämnesomsättning, liksom kognitiv funktion och beteende. PWS kännetecknas av låg muskeltonus (svag muskelsammandragning), kort kroppsvikt på grund av att man inte får tillräckligt med tillväxthormon, kognitiva funktionshinder, beteendeproblem, långsam ämnesomsättning som kan göra att en person blir hungrig ofta men aldrig känner sig mätt.

Klagomål om frekvent okontrollerad hunger - antingen genom att begränsa tillgången till mat, terapi, bibehålla kroppsvikt och mediciner - kan leda till överätning och leda till dödlig fetma.

Det uppskattas att en av 12 000 till 15 000 människor i världen har PWS. PWS kan förekomma i alla familjer, både manliga och kvinnliga, och i alla raser runt om i världen. Men trots att det anses vara en sällsynt sjukdom är PWS en av de vanligaste typerna av ätstörningar och är den vanligaste genetiska orsaken till fetma hittills.

Vad orsakar denna frekventa hungerstörning?

Prader - Willis syndrom har ingen känd orsak. Denna ätstörning är dock en genetisk mutationsstörning som uppträder vid eller nära tidpunkten för befruktningen av okända skäl. Antalet kromosomer i en normal människokropp är 46, men Prader-Willis syndrom orsakas alltid av en mutation i den 15: e kromosomen som ärvs från fadern.

Denna mutation gör att cirka sju gener på kromosomen går förlorade eller inte uttrycks helt. Denna fader-härledda kromosom spelar en roll för att reglera aptit och känslor av hunger och fullhet. Därför kan genbrist eller defekter på grund av mutationer få en person att bli hungrig ofta utan att känna sig full.

PWS kan också förvärvas efter födseln om hypotalamusdelen av hjärnan skadas på grund av skada eller operation.

Vilka är tecken och symtom på Prader - Willis syndrom?

Symptomen på Prader Willis syndrom kan variera från person till person och kan förändras med ålder.

Prader - Willis syndrom tecken och symtom hos nyfödda, inklusive:

• Har speciella ansiktsegenskaper - för små ögon formade som mandlar, för liten panna och tunn överläpp.
• Svag sugereflex - orsakad av ofullkomlig muskelmassa som gör det svårt under amningsprocessen.
• Låg svarsfrekvens - markerad svårighet att vakna från sömnen och lågt gråtande ljud.
• Hypotoni - kännetecknas av låg muskelmassa eller barnets kropp är mycket mjuk vid beröring.
• Ofullständig könsutveckling - lättare att känna igen hos män som en penis och pung som är för liten eller en testikel som inte faller ner från bukhålan, medan könsorganen som klitoris och labia verkar för små hos kvinnor.

Tecken och symtom på Prader - Willis syndrom hos barn till vuxen ålder, inklusive:

Andra symtom kan bara upptäckas när den drabbade fyller barnens ålder och kvarstår under hela sitt liv. Detta gör att Prader Willis syndrom behandlas på lämpligt sätt.

• Massor av ätande och snabb viktökning - kan förekomma från två års ålder och få ett barn att känna sig konstant hungrig. Onormala ätmönster som att äta rå mat till saker som inte ska äts kan förekomma. En person med Prader Willi-syndrom löper stor risk för fetma och dess komplikationer såsom diabetes mellitus, hjärt-kärlsjukdom, sömnapné och leversjukdom.
• Hypogonadism - kännetecknas av produktionen av könshormoner som är för lite så att de inte upplever normal utveckling av sex och fysiska organ, sen pubertet till infertilitet.
• Ofullständig fysisk utveckling och tillväxt - kännetecknas av kortare längd i vuxenlivet, för liten muskel och för mycket kroppsfett.
• Kognitiva störningar - till exempel svårt att tänka och lösa problem. Även utan betydande kognitiv försämring kan inlärningsstörningar fortfarande upplevas av den drabbade.
• Motoriska problem - förmågan att gå, stå och sitta i Prader Willis syndrom är långsammare än barn i deras ålder.
• Talstörningar - som svårigheter att uttala ord och artikulation - kan kvarstå till vuxen ålder.
• Beteendestörningar - som att visa envishet och ilska och svårigheter att kontrollera känslor när man inte får maten han vill ha. De tenderar också att ha tvångsmässiga repetitiva beteendemönster.
• Andra fysiska egenskaper - att ha för små händer och fötter, krokig ryggrad (skolios), midjestörningar, störningar i spottkörtlarna, synproblem, hög tolerans mot smärta, hud, hår och ögon tenderar att bli blekare

Kan Prader-Willis syndrom botas?

Prader - Willis syndrom kan inte förebyggas och kan inte botas helt. Symtomen kan dock kontrolleras om de diagnostiseras så tidigt som möjligt. Prader Willis syndrom kan kännas igen och differentieras från andra genetiska störningar såsom Downs syndrom baserat på personens symtomhistoria.

Tidig upptäckt kan göras när en nyfödd visar symtom på hypotoni av okänd orsak och om barnet har svaga reflexer vid amning. Bekräftelse av diagnosen kräver ett DNA-metyleringstest och fluorescerande hybridisering in situ (FISH) för att upptäcka eventuella genetiska störningar.

Om orsaken till din frekventa hunger är sann Prader - Willis syndrom efter att ha testats i sjukhuslaboratoriet, kommer din läkare att rekommendera dig att ta hormonbehandling för att maximera frisättningen av tillväxt och könshormoner för könsutveckling. Dessutom behöver du också en strikt diet för att kontrollera din aptit och ditt kaloriintag. Social och arbetsterapi samt psykisk hälsoterapi behövs också för att förbereda dig för att umgås i din omgivning bekvämare.

x