Neurofibromatosis typ 2: symtom, orsaker, droger etc. • hej friska

Definition

Vad är neurofibromatos typ 2?

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en genetisk störning där tumörer bildas i nervvävnaden. Dessa tumörer kan vara icke-cancerösa eller cancerösa. Till skillnad från andra typer av neurofibromatos utvecklar personer med NF2 en långsamt växande godartad tumör (akustiskt neurom) i båda öronen. Denna tumör kallas ett vestibulärt schwannom.

Hur vanlig är neurofibromatos typ 2?

Detta hälsotillstånd är mycket sällsynt. Neurofibromatos typ 2 uppskattas förekomma hos 1 av 33 000 människor världen över. Denna sjukdom är sällsynta än neurofibromatos typ 1. Neurofibromatos diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom eller tidig vuxen ålder.

Detta kan övervinnas genom att minska riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på neurofibromatos typ 2?

Beroende på tumörens plats och storlek kan symtomen variera. Vanliga symtom på neurofibromatos typ 2 är:

• Ringar i öronen (tinnitus)
• Långsam hörselnedsättning
• Nedsatt balans och promenader
• Yr
• Huvudvärk
• Ansiktssvaghet, domningar eller smärta
• Synstörningar.

Symtom på neurofibromatos typ 2 är mycket milda, men kan leda till ett antal allvarliga komplikationer som inlärningssvårigheter, hjärt- och blodkärlsproblem (kardiovaskulära), ansiktsnedgång och extrem smärta.

Några av de andra symtomen eller tecknen kanske inte listas ovan. Om du känner dig orolig för dessa symtom, kontakta din läkare omedelbart.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har några tecken eller symtom som anges ovan eller har några frågor, kontakta din läkare. Tumörer i NF2 växer långsamt så att de kan kontrolleras genom tidig diagnos. Varje kropp fungerar annorlunda än varandra. Diskutera alltid med din läkare för att hitta den bästa lösningen för din situation.

Orsak

Vad orsakar neurofibromatos typ 2?

Neurofibromatos typ 2 orsakas av mutationer i gener främst i kromosom 22. Denna gen kontrollerar produktionen av ett protein som kallas merlin. Merlins roll är att undertrycka celler från att växa och dela sig för snabbt eller okontrollerat. NF2 skapar icke-funktionell merlin, vilket gör att tumörer kan bildas.

Riskfaktorer

Vad ökar min risk för neurofibromatos typ 2?

Det finns många riskfaktorer för neurofibromatos typ 2, nämligen:

• Ha en familjemedlem med NF2
• Tidigare erfaren NF2.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 2?

Läkaren kommer att kontrollera dina fysiska symtom och ställa frågor om ditt tillstånd. Därefter kan neurofibromatos typ 2 diagnostiseras med följande tester:

• Genetisk testning: att leta efter mutationer i gener.
• Bildstudier: för att kontrollera tumörens storlek, plats och komplexitet.
• Auditiva, oftalmiska och histologiska undersökningar: för att kontrollera hörsel, syn och fråga om andra medicinska tillstånd du kan ha.

Vilka är behandlingarna för neurofibromatos typ 2?

Neurofibromatos typ 2 kan inte botas. Det finns dock olika sätt att kontrollera tumörtillväxt, till exempel genom att använda droger. Några av de vanliga medicinerna är:

• Gabapentin (Neurotin®) eller pregabalin (Lyrica®) för nervsmärta
• Tricykliska antidepressiva medel såsom amitriptylin
• Serotonin- och noradrenalinåterupptagshämmare såsom duloxetin (Cymbalta®)
• Epilepsiläkemedel som topiramat (Topamax®) eller karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Om du mår bra kan din läkare rekommendera att du tar bort tumören för att lindra smärta. Om tumören är cancerös kan du behöva cancerbehandlingar som kemoterapi eller strålbehandling.

Huskurer

Vilka är några livsstilsförändringar eller hemmet som kan användas för att behandla neurofibromatos typ 2?

Följande livsstil och huskurer kan hjälpa till att behandla neurofibromatos typ 2:

• Hälsokontroll varje år
• Kontrollera prenatal genetik.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.