Hemokromatos: symptom, orsaker och behandling

Definition

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos eller hemokromatos är en störning som får kroppen att absorbera för mycket järn från maten, vilket får kroppen att uppleva överflödiga järnnivåer.

Under normala förhållanden är järn faktiskt ett av de viktiga näringsämnena vars uppgift är att hjälpa hemoglobin i röda blodkroppar att transportera syre till organ och vävnader.

Processen för absorption av järn från maten för att tillgodose kroppens behov utförs av tarmarna. Mängden järn som absorberas är användbar för att ersätta den lilla mängden järn i kroppen som går förlorad varje dag.

Men om en person har en hemokromatosstörning är mängden järn som absorberas av kroppen mycket mer än vad som kan användas.

Överskottet av järn lagras i dina organ som lever, hjärta och bukspottkörtel. Om det är i överskott kan detta järn orsaka gifter i kroppens vävnader och organ.

I själva verket kan för mycket järn vara livshotande. Hemochromatosis lanserar sidan Centers for Disease Control and Prevention (CDC) och kan orsaka sjukdomar som levercancer, hjärtarytmier, artrit, diabetes och levercirros.

Denna sjukdom kan delas in i två typer baserat på orsaken, nämligen primär och sekundär. Vid primär hemokromatos orsakas sjukdomen av en genetisk mutation som är ärftlig. Under tiden förekommer sekundära typer vanligtvis på grund av sjukdom eller andra hälsotillstånd.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Hemokromatos är ett tillstånd som kan hända vem som helst. Men män tenderar att uppleva detta oftare än kvinnor och det inträffar i åldern 50-60 år.

De flesta med hemokromatos vet inte om de faktiskt har det, särskilt om sjukdomen är närvarande från födseln.

Även om hemokromatos är en ärftlig sjukdom som kan ha tidiga symtom, finns det också personer med detta tillstånd som inte upplever några symtom eller komplikationer.

Du kan minimera dina chanser att utveckla hemokromatos genom att minska dina riskfaktorer. Kontakta din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på hemokromatos?

Som tidigare nämnts uppträder inte symtomen på hemokromatos alltid. De tidiga tecknen och symtomen på denna sjukdom liknar ofta andra vanliga symtom.

De vanligaste symptomen på hemokromatos är följande:

• Smärta i buken
• Kroppen är trött och slapp
• Mörk gråaktig hud
• Ledvärk
• Brist på energi
• Hår och kropps håravfall
• Förlust av sexuell lust
• Gå ner i vikt
• Har hjärtsvikt
• Upplever leversvikt

Symtom som upplevs av kvinnor med hemokromatos börjar vanligtvis dyka upp efter klimakteriet eftersom deras kroppar inte längre tappar järn genom menstruation och graviditet.

Hemokromatos är en medfödd sjukdom som vanligtvis orsakar initiala symtom i form av svår trötthet, ledvärk, buksmärta, viktminskning och förlust av sexlust.

När denna sjukdom förvärras kan en person också uppleva artrit, leversjukdom (cirros), levercancer, diabetes, hjärtsjukdomar och missfärgning av huden.

Enligt US National Library of Medicine kan milda eller svåra symtom på hemokromatos påverkas av miljö- och livsstilsfaktorer.

Det kan finnas andra tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är nervös för ett symptom, kontakta din läkare omedelbart.

När ska du träffa en läkare?

Kontakta omedelbart en läkare om du upplever ovanstående tecken och symtom på hemokromatos. Om du har en familj som har hemokromatos, fråga din läkare om genetisk testning.

Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om du har gener som ökar risken för hemokromatos.

Allas kropp reagerar annorlunda, så kontakta omedelbart en läkare för den bästa behandlingen enligt ditt tillstånd.

Orsak

Vad orsakar hemokromatos?

Som tidigare nämnts kan denna sjukdom delas in i två typer baserat på orsaken, nämligen primär och sekundär.

Primär hemokromatos

Orsaken till primär hemokromatos beror på mutationer eller förändringar i gener som styr mängden järn i kroppen från maten. Dessa muterade gener är i allmänhet ärftliga.

Mutationer som orsakar hemokromatos överförs från förälder till barn. Det finns flera typer av genmutationer i hemokromatos, nämligen hemokromatos typ en, typ två, typ tre och typ fyra.

Normalt spelar proteinerna som produceras av dessa olika gener en viktig roll för att reglera kroppens absorption, transport och lagring av järn.

Om det finns en mutation eller förändring i dessa gener kommer kontrollen av järnabsorptionen i kroppen att skadas. Som ett resultat byggs järn upp i vävnader och organ så att det kan störa deras rätta funktion.

Du kan bara utveckla detta tillstånd om du har båda onormala gener och kan förmedla dem till ditt barn. Men inte alla som har två gener kan uppleva symtom på hemokromatos relaterat till överflödigt järn i kroppen.

Under tiden, om du bara har en onormal gen, är det mycket osannolikt att du kan utveckla hemokromatos.

Du kanske bara är bärare (bärare) en genmutation som kan ge den vidare till nästa generation.

Ditt barn kommer att få chansen att utveckla hemokromatos senare, men om han också ärver den onormala genen från din partner.

Sekundär hemokromatos

Sekundär hemokromatos kan också uppstå som en komplikation av en sjukdom eller annat hälsotillstånd som utlöser järnuppbyggnad i kroppen.

Följande är några exempel på sjukdomar och hälsotillstånd som kan orsaka hemakromatos:

• Anemi
• Thalassemia
• Sällsynta genetiska sjukdomar, såsom atransferrinemi och aceruloplasminemia
• Kronisk hepatit C-infektion
• Leverskada på grund av alkoholberoende
• Steatohepatit

Andra hälsotillstånd som också orsakar överflödiga järnnivåer i kroppen inkluderar:

• Blodtransfusion
• Ta järnpiller eller kosttillskott i kombination med högt C-vitaminintag (C-vitamin kan hjälpa järnabsorptionen i kroppen)
• Dialys hos patienter med njursjukdom

Riskfaktorer

Vad ökar din risk att utveckla hemokromatos?

Faktorer som ökar risken för att utveckla hemokromatos är:

1. Familjehistoria

Om du har antingen en förälder eller syskon med hemokromatos tenderar du att ha en högre risk för sjukdomen.

Om du har en familjehistoria av alkoholism, leversjukdom, artrit eller impotens är din risk att utveckla denna sjukdom också större.

2. Manligt kön

Män är mer benägna att riskera tecken och symtom på hemokromatos i ung ålder. Samtidigt ökar risken för kvinnor när man går in i klimakteriet och efter hysterektomikirurgi (ta bort livmodern).

Detta beror på att kvinnor vanligtvis tappar järn under menstruation och graviditet. Men om du har upplevt klimakteriet och hysterektomi kan järnnivåer byggas upp i kroppen.

3. Genomgick ett blodtransfusionsförfarande

Människor som regelbundet genomgår blodtransfusionsprocedurer riskerar också att utveckla denna sjukdom. Några av dem är personer med talassemi och anemi.

Därför är det inte ovanligt att hemokromatos kallas en komplikation av talassemi, särskilt som ett resultat av den kontinuerliga blodtransfusionsprocessen.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är de vanliga testerna för att diagnostisera detta tillstånd?

Läkarteamet kommer att göra förberedelser för en diagnos med utgångspunkt från medicinska journaler, blodprover och fysiska undersökningar.

Den slutliga diagnosen beror på sökningen av specifika vita blodkroppar i blodkropparna.

Resultaten kommer att överlämnas till en blodspecialist (hematolog). En benmärgsbiopsi kan också göras.

I denna biopsi kommer hermatologen att ta ett prov av benmärg för att studeras under ett mikroskop och utföra ytterligare tester på benmärgsprovet.

Vilka är behandlingsalternativen för hemokromatos?

Den bästa behandlingen är att ta bort järn genom att ta blod en eller två gånger i veckan tills järnnivån närmar sig normal. Denna procedur kallas flebotomi.

Om flebotomiproceduren inte är effektiv för att minska överflödiga järnnivåer kan läkemedel som deferoxamin också ges.

Din läkare rekommenderar vanligtvis att du inte dricker alkohol, särskilt om din lever har skadats.

Undvik att ta järntillskott och använda kokkärl som innehåller järn.

Du bör också undvika att äta rå skaldjur (helst kokt grundligt) och livsmedel gjorda av järn, såsom frukostflingor med högt järninnehåll.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer för att behandla detta tillstånd?

Livsstilsförändringar som kan hjälpa till att behandla hemokromatos inkluderar:

• Undvik kosttillskott och multivitaminer som innehåller järn. Detta kan öka järnnivåerna i kroppen.
• Undvik alkohol. Alkohol ökar risken för leverskador. Om du har leversjukdom och ärftlig hemokromatos, undvik alkohol helt.
• Undvik att äta rå skaldjur. Människor med ärftlig hemokromatos är benägna att infektioner, särskilt de som orsakas av vissa bakterier i rå skaldjur.
• Dricker te. Att dricka te tros hämma lagring av järn på grund av det aktiva innehållet av tanniner i det.

Om du har ytterligare frågor, kontakta din läkare för en grundlig förståelse och den bästa lösningen för dig.