Hemofili a: symtom, orsaker och behandling

Definition

Vad är hemofili typ A?

Hemofili typ A är en blodproppssjukdom som orsakar blödning för att göra det svårt att koagulera. Detta tillstånd orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor VIII (åtta) i kroppen.

Blodkoagulationsfaktorer är proteiner som hjälper till med blodproppsprocessen. I människokroppen finns det cirka 13 typer av koagulationsfaktorer (koagulation) som arbetar tillsammans med blodplättar för att koagulera blodet. Om någon av faktorerna minskar kan blodproppsprocessen störas.

Skillnaden mellan hemofili A och andra typer av hemofili är den typ av koagulationsfaktor som minskar eller går förlorad. Till exempel är personer med hemofili B, en blodsjukdom orsakad av blodkoagulationsfaktor IX (nio) låga.

Denna sjukdom är generellt genetiskt ärftlig. Det finns emellertid också vissa fall där hemofili uppträder när som helst utan ärftlighet (förvärvad hemofili).

Hur vanlig är denna sjukdom?

Enligt National Hemophilia Foundation-webbplatsen kan fall av hemofili A förekomma hos 1 av 5000 födda. Denna typ är 4 gånger vanligare än hemofili B. Dessutom klassificeras mer än hälften av fallen av hemofili A som allvarliga.

Denna sjukdom kan drabba alla åldrar och raser. Denna sjukdom är dock vanligare hos manliga patienter än hos kvinnor. Generellt är de faktorer som spelar den största rollen genetik eller ärftlighet.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på hemofili typ A?

Tecken och symtom på hemofili typ A kan variera från patient till patient. Detta beror på svårighetsgraden, liksom mängden koagulationsfaktor VIII i blodet.

Det vanligaste symptomet är blödning som varar längre än friska människor. Blödning kan förekomma utomhus, till exempel som ett resultat av ett snitt sår, olycka eller tandutdragning. Intern eller intern blödning ingår också, såsom de i leder, muskler eller andra organ.

Följande är vanliga symtom på typ A-hemofili:

• blödning som är svår att stoppa
• näsblödning
• verkar blåmärken
• blod i urinen eller avföring
• djup blödning i leden, som följs av svullnad
• spontan blödning utan en uppenbar orsak

När ska jag gå till läkaren?

Sök omedelbart läkare om du eller någon annan har:

• Symtom på blödning i hjärnan (svår huvudvärk, kräkningar, nedsatt medvetande)
• En olycka som gör det svårt för blodet att sluta flyta
• Svullna leder som känns varma vid beröring

Om din familj eller föräldrar har haft hemofili tidigare, måste du också genomgå genetisk testning för att se om det finns en risk för denna sjukdom i din kropp.

Orsak

Vad orsakar hemofili typ A?

Som tidigare beskrivits uppstår hemofili A på grund av brist på blodkoagulationsfaktor VIII. Huvudorsaken till typ A-hemofili är en genetisk mutation.

Denna genetiska mutation förekommer i gen F8, som är en gen som spelar en roll för att producera koagulationsfaktor VIII. Under normala förhållanden koagulationsfaktorn koagulerar blödningen när det finns ett sår. På så sätt kommer de skadade blodkärlen att skyddas och inte för mycket blod kommer ut ur kroppen.

Det är emellertid denna mutation i F8-genen som minskar blodkoagulationsfaktornivåerna. Detta gör att blodproppsprocessen inte går helt.

Genetiska mutationer ärver vanligtvis från föräldrar. Det är därför som de flesta fall av denna sjukdom uppstår eftersom patientens föräldrar också har hemofili A. Det utesluter dock inte möjligheten att denna sjukdom uppstår även om patienten inte har en förälder som har hemofili.

Rapportering från webbplatsen för genetiska hemreferenser kallas hemofili typ förvärvade detta kan uppstå på grund av:

• graviditet
• abnormiteter i kroppens immunsystem
• cancer
• allergiska reaktioner mot vissa läkemedel
• andra okända orsaker

Riskfaktorer

Vad ökar risken för att utveckla hemofili A?

Den största riskfaktorn för hemofili A är att ha en familjemedlem eller förälder som har en blodproppssjukdom eller muterad gen. Spädbarn som senare är födda har en hög risk att utveckla denna sjukdom.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka tester görs för att diagnostisera hemofili A?

Denna sjukdom orsakas av genetiska faktorer, så undersökningen utförs vanligtvis omedelbart när en nyfödd är född av en förälder som har hemofili. Det är viktigt att veta om det finns en risk för hemofili A hos barnet i framtiden.

Denna sjukdom kan också detekteras genom ett blodkoagulationsfaktorkoncentrationstest för att ta reda på nivåerna av koagulationsfaktorer som finns i blodet.

Vissa fall av svår hemofili kommer vanligtvis att upptäckas strax efter att barnet är födt. Under tiden är milda och måttliga nivåer vanligtvis inte kända förrän patienten är vuxen. Vanligtvis upptäcker en person bara att han har hemofili efter att ha genomgått ett kirurgiskt ingrepp eller en olycka.

Vilka är behandlingsalternativen för hemofili A?

Det är viktigt att notera att hittills finns det inget botemedel mot hemofili A helt. De befintliga medicinerna syftar till att lindra symtomen och minska risken för okontrollerad blödning.

Behandling som ges till personer med hemofili A beror på svårighetsgraden. I fall som klassificeras som svåra inkluderar huvudbehandlingen injektioner för att ersätta blodkoagulationsfaktorer som går förlorade från kroppen.

Denna injektion kan vara i form av donerat blod, eller ett läkemedel som kallas en rekombinant koagulationsfaktor. Läkemedlet tillverkas på ett sådant sätt att det innehåller partiklar som efterliknar koagulationsfaktorer hos människor.

Injektionen kan ges ensam hemma för att förhindra kraftig blödning eller spontan blödning. Generellt sett bör behandlingen vara livslång.

Det finns dock också andra behandlingar som riktar sig till personer med mild och måttlig hemofili. Läkemedel som desmopressin (DDAVP) ges för att koagulera blodet när det finns en skada eller som en form av förebyggande behandling innan patienten opereras.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer som kan hjälpa till med denna sjukdom?

Denna sjukdom kan inte botas, men patienter med hemofili A kan fortfarande leva ett hälsosamt liv genom att följa dessa tips:

• Gör rutinmässigt medicinsk kontroll till läkaren
• Följ din läkares anvisningar och anvisningar om vad du ska göra om det finns blödning eller skada
• Undvik att använda blodförtunnande medel, såsom warfarin eller heparin
• Håll alltid munnen och tänderna rena för att undvika tandproblem som utlöser blödning
• Använd hjälm eller säkerhetsbälte och åk försiktigt

Om du har några frågor, kontakta din läkare för att hitta den bästa lösningen för ditt tillstånd.