Hemihyperplasi (hemihypertrofi): läkemedel, symtom etc. & tjur; hej friska

x

Definition

Vad är hemihyperplasi?

Hemihyperplasi är en sällsynt ärftlig sjukdom som får ena sidan av kroppen att utvecklas onormalt jämfört med den andra sidan. Som ett resultat blir kroppens utseende asymmetriskt. Hemihyperplasi orsakas av en överproduktion av celler. Tidigare var detta tillstånd känt som hemihypertrofi.

I en normal kropp finns det ett "smart" program som förhindrar att cellerna blir större när de når en viss storlek. Men hos personer med hemihypertrofi kan celler på ena sidan av kroppen inte sluta växa. Detta gör att delar av kroppen fortsätter att utvecklas onormalt.

Detta tillstånd påverkar vanligtvis bara en av lemmarna, fingrarna, fötterna, ansiktet eller hela kroppen inklusive hälften av hjärnan och inre organ.

Generellt sett är hemihyperplasi ett ofarligt tillstånd, även om du fortfarande måste se vilken del av kroppen som påverkas. Detta tillstånd kan vara en indikation på cancer.

Hur vanlig är hemihypertrofi?

Detta tillstånd är mycket vanligt och drabbar i allmänhet barn. Villkoret kan påverka både män och kvinnor.

Hemihypertrofi kan behandlas genom att minska riskfaktorer. Tala med din läkare för mer information.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på hemihyperplasi?

• Det mest uppenbara symptomet på hemihyperplasi är en tendens att ena sidan av kroppen är större än den andra
• Händer eller fötter kan vara längre eller större i diameter
• I vissa fall är kroppen eller ansiktet större på ena sidan
• Ibland är tillståndet inte särskilt uppenbart om inte individen ligger på en säng eller en plan yta (kallas sängtest)
• I andra fall kan skillnader i hållning och gång ses
• Barn med hemihypertrofi löper högre risk för tumörer, särskilt i magen. Tumörer är onormala tillväxter som kan vara godartade (inte potentiellt cancer) eller maligna (cancer).
• Vid hemihypertrofi förlorar cellerna som bildar tumörer ofta förmågan att stoppa eller "stänga av" tillväxtmekanismen. Wilms tumör, som är cancer som förekommer i njurarna, är den vanligaste.

Det kan finnas tecken och symtom som inte nämns ovan. Om du är orolig för ett visst symptom, kontakta din läkare.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har några tecken eller symtom ovan eller några andra frågor, kontakta din läkare. Allas kropp är annorlunda. Rådfråga alltid en läkare för att behandla ditt hälsotillstånd.

Orsak

Vad orsakar detta tillstånd?

Det är inte säkert vad som orsakar detta tillstånd, även om man tror att hemihypertrofi löper i familjer. Genetiska mutationer tros också vara orsaken, särskilt mutationer i gen 11. Denna störning är också oförutsägbar eftersom genetiskt engagemang visar sig skilja sig från person till person.

Utseendet på detta tillstånd hos barn verkar vara kopplat till andra genetiska syndrom, såsom Beckwith-Weidemanns syndrom och andra genetiska syndrom.

Diagnos och behandling

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Hur diagnostiseras hemihypertrofi?

En fysisk undersökning utförs vanligtvis. Symtom är kopplade till andra tillstånd, såsom Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom och Sotos syndrom.

Avbildningstester kan behövas för att kontrollera om det finns en tumör.

Eftersom denna sjukdom är sällsynt och ofta förbises rekommenderas det att en diagnos ställs av en klinisk genetiker som är bekant med tillståndet.

Hur behandlas hemihyperplasi?

Hemihyperplasi är vanligtvis inte livshotande förutom den tid då det är associerat med andra typer av cancer.

Barn som är födda med hemihypertrofi är vanligtvis mer utsatta för cancer, särskilt i magen.

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Behandlingen fokuserar på att undersöka tumörtillväxt och behandla tumörer. För onormal benstorlek kan ortopedisk behandling och korrigerande skor rekommenderas.

Förebyggande

Vad kan jag göra oberoende för att behandla hemihypertrofi?

Eftersom de flesta cancerformer uppträder i magen rekommenderas att barn med hemihyperplasi får ultraljud i buken var tredje månad fram till 7 års ålder och åtminstone en fysisk undersökning var sjätte månad tills tillväxten upphör.

Om du har några frågor, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.

Hej hälsogrupp tillhandahåller inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.