Polycystisk njursjukdom: orsaker, symtom och behandling & bull; hej friska

Definition

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig sjukdom orsakad av en genetisk störning. Detta tillstånd får många cystor (poly) att växa i njurarna. Njurcyster är vätskefyllda men inte cancerösa. Dessa säckar kan förstora och förändra njurarnas normala struktur på grund av förändringar i storlek.

Denna sjukdom är uppdelad i två typer, nämligen autosomal dominant polycystisk njure och autosomal recessiv polycystisk njure.

Till skillnad från enkel cystisk njursjukdom som i allmänhet är ofarlig kan denna genetiska störning orsaka komplikationer. Om de inte behandlas ordentligt kan PKD leda till kronisk njursjukdom och minska njurfunktionen över tiden.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Polycystisk njure är en ganska vanlig genetisk störning. En av 400 till 1000 personer lider av denna sjukdom och den förekommer över hela världen och drabbar alla raser.

Denna sjukdom förekommer också på ett balanserat sätt, både hos män och kvinnor. Men män löper större risk att utveckla njursvikt på grund av denna genetiska störning. Dessutom riskerar kvinnor med denna sjukdom och högt blodtryck som har varit gravida tre gånger att utveckla njursvikt.

Typ

Vilka är de typer av polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom har två typer som är uppdelade baserat på patientens ålder och spridningsmönstret genom familjen, nämligen enligt följande.

Autosomal dominerande polycystisk njure

Denna typ av sjukdom kallas ofta "PKD för vuxna" eftersom det kanske inte visar några symtom förrän du är mellan 30 och 50 år. Som den vanligaste typen är autosomal dominant mer utsatt för barn som har föräldrar med denna sjukdom.

Autosomal recessiv polycystisk njure

Till skillnad från autosomalt dominerande polycystiska njurar kan autosomal recessiv få cystor att växa i njurarna och levern. Dessutom är denna typ av sjukdom ganska sällsynt eftersom den kan uppstå när två personer som har sjukdomsgenen har barn.

Därför förekommer autosomal recessiv hos endast en fjärdedel av barnen som kommer från partners med sjukdomsgenen.

tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom på polycystiska njurar?

De flesta människor jag bor med polycystisk njursjukdom inga symtom eftersom det beror på cystans storlek. Dessutom påverkar åldersfaktorn svårighetsgraden av symtomen på denna sjukdom.

Här är några tecken och symtom på denna sjukdom baserat på typen.

Autosomal dominerande polycystisk njure

Autosomal dominerande polycystisk njure orsakar vanligtvis två symtom, nämligen huvudvärk och smärta i rygg och sidor av kroppen. Smärtan varierar från person till person. Här är andra symtom att se upp för:

• blod i urinen (hematuri),
• högt blodtryck (kan uppstå innan cysten växer),
• magont,
• urinvägsinfektion (UTI),
• njursten,
• hjärtklaffsjukdomar och
• nedsatt njurfunktion för att orsaka njursvikt.

Autosomal recessiv polycystisk njure

Symtom orsakade av denna typ av PKD uppträder vanligtvis hos spädbarn, redan innan de föds. Barn med denna sjukdom upplever ofta följande symtom.

• Minskad fostervatten runt barnet i livmodern.
• Barnets ansikte är onormalt format på grund av otillräcklig fostervätska.
• En förstorad mage hos barn på grund av förstorade njurar, lever eller mjälte.
• Urinerar ofta.
• Högt blodtryck.
• Lungproblem.
• Njurfel i barndomen.

Svårighetsgraden av njursjukdom på grund av denna genetiska störning varierar avsevärt. Om den inte behandlas omedelbart är risken för död hos spädbarn ganska hög.

När ska jag träffa en läkare?

Tidig diagnos och behandling av njursjukdom kan minska polycystisk njurs svårighetsgrad. Faktum är att behandling så snart som möjligt kan förhindra andra medicinska tillstånd.

Om du upplever några av de tecken eller symtom som anges ovan eller har några frågor, kontakta omedelbart en läkare. Anledningen är att allas kropp reagerar annorlunda.

Orsaker och riskfaktorer

Vad är orsakerna till polycystiska njurar?

Genavvikelser, aka genetiska defekter, är den främsta orsaken till denna sjukdom. Med andra ord är det en sjukdom som löper i familjen. Även om det är sällsynt kan genetiska mutationer också orsaka att cystor uppträder i denna sjukdom.

Om du har släktingar med PKD är det troligt att du har detta tillstånd eller åtminstone bär de gener som orsakar det.

Under tiden, om du bär genen som orsakar PKD men du inte får sjukdomen, kallas du bärare . Det är detta som gör det möjligt för någon att få PKD av den autosomala recessiva typen.

Vad gör en person mer utsatt?

Detta är en ärftlig sjukdom. Det betyder att om ingen av dina familjemedlemmar har det har du ingen potential för denna sjukdom.

Diagnos och behandling

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Det finns vissa tester som används för att diagnostisera denna sjukdom. Denna undersökning syftar till att upptäcka storleken och antalet njurcyster som du har. Dessutom utförs tester så att mängden frisk njurvävnad kan analyseras.

Här är några njurtester för att upptäcka PKD.

Imaging test

Ett ultraljudstest används med hjälp av en trollstavsanordning som kallas en givare. Enheten placeras sedan på kroppen och avger ljudvågor som senare visar en bild av kroppens struktur.

Ultraljud används så att läkaren kan se cystorna på njurarna. Förutom ultraljud används CT-skanningar och MR också för att mäta volymen av cystor och hjälpa läkare att analysera sjukdomsprogression.

Blodprov

I vissa fall utförs också blodprov för att analysera för onormala gener som orsakar polycystisk njursjukdom. Genetisk testning rekommenderas inte för alla eftersom det är ganska dyrt och ibland misslyckas med att upptäcka PKD hos cirka 15% av patienterna.

Denna undersökning är dock ganska effektiv när den stöds av vissa faktorer enligt följande.

• Har en diagnos av osäkra avbildningsresultat.
• Har en familjehistoria av PKD och vill donera en njure.
• Ålder mindre än 30 år med en historia av negativ PKD och ultraljud.

Vilka är behandlingarna för polycystiska njurar?

Patienter med polycystiska njurar återhämtar sig inte helt. Men mediciner och behandlingar syftar till att lindra symtom och förhindra komplikationer av sjukdomen.

Följande är några av de behandlingsalternativ som patienterna kommer att genomgå baserat på de symtom de upplever.

Smärtstillande medicin

I allmänhet kan receptfria smärtstillande medel hjälpa till att lindra buksmärtor. Du måste dock rådfråga din läkare först om valet av smärtstillande medel som ska användas. Anledningen är att vissa smärtstillande medel som ibuprofen kan skada njurarna.

Dessutom kan kirurgi eller kirurgi för att krympa cysten också göras för att lindra smärta.

Antibiotika

Ett av symptomen som ofta förekommer hos PKD-patienter är urinvägsinfektion. Därför kan din läkare ordinera antibiotika om du får symtom på en UTI, såsom smärtsam urinering.

Förutom de två läkemedlen ovan finns det flera andra behandlingsalternativ som kan utföras av polycystiska njurpatienter enligt följande.

• Kontrollera blodtrycket med en diet med lågt saltinnehåll och blodtrycksmedicin.
• Diuretika (vattenpiller) för att ta bort överflödig vätska från kroppen.
• Dialys och njurtransplantation om du har gått in i njursviktstadiet.

Komplikationer

Vilka är komplikationerna av polycystisk njursjukdom?

Om denna sjukdom inte behandlas ordentligt finns det ett antal komplikationer som kan försämra hälsan hos dina njurar, nämligen:

• högt blodtryck,
• kronisk njursvikt,
• graviditetskomplikationer, såsom preeklampsi,
• utseendet på en cysta i levern,
• utveckling av aneurysmer i hjärnan,
• avvikelser i hjärtklaffen,
• kolonproblem såsom divertikulos och
• kronisk smärta på sidan eller baksidan av kroppen.

Förebyggande

Vad kan jag göra hemma för att behandla polycystiska njurar?

PKD (polycystisk njursjukdom) kan inte förhindras eller botas. Du kan dock fortfarande leva ett hälsosamt liv i ett tillstånd av njursjukdom.

Du kanske kan upprätthålla njurs hälsa genom att ändra din livsstil till att vara friskare, nämligen enligt följande.

• Sluta röka.
• Titta på din diet och kontakta en nutritionist.
• Följ en diet med lågt saltinnehåll och lågt proteininnehåll.
• Begränsa alkoholkonsumtionen.
• Träna regelbundet, minst 30 minuter om dagen.
• Följ läkarens råd från din läkare.

Om du har specifika frågor eller villkor, kontakta din läkare för att förstå den bästa lösningen.