Downs syndrom: symtom, orsaker, droger etc. • hej friska

x

Definition

Vad är Downs syndrom (Downs syndrom)?

Downs syndrom även känt som Downs syndrom är en genetisk störning som uppstår när en baby i livmodern har överskott av kromosomer.

Normalt har människor 46 kromosomer i varje cell, 23 ärvda från modern och 23 ärvda från fadern. Människor med villkor Downs syndrom har 47 kromosomer i varje cell.

Detta överskott av kromosomer orsakar också inlärningssvårigheter och gör att personen som upplever det upplever särskilda fysiska egenskaper.

Downs syndrom är ett livslångt tillstånd. Men med rätt behandling kan personer med Downs syndrom växa upp i en hälsosam och produktiv miljö.

Hälsorisker för barn med Downs syndrom

Personer med Downs syndrom är i allmänhet i riskzonen för flera medicinska tillstånd, såsom:

• GERD
• Glutenintolerans
• Hypotyreos
• Medfödda hjärtfel

Barn födda med Downs syndrom upplever också ofta hörsel- och synproblem.

Försenad tillväxt och beteendeproblem rapporteras ofta hos barn med Downs syndrom.

Dessa beteendeproblem kan inkludera fokuseringssvårigheter, tvångsmässigt / tvångsmässigt beteende, envishet eller känslomässighet.

Ett antal barn som upplevt d eget syndrom diagnostiseras också med autismspektrumstörning, vilket påverkar hur de kommunicerar och interagerar med andra.

När människor blir äldre riskerar personer med Downs syndrom också att de tappar färdigheter som ofta är förknippade med Alzheimers sjukdom.

Dessutom upplever barn med detta tillstånd hjärnstörningar som resulterar i gradvis minnesförlust.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Downs syndrom aka Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska störningarna. Cirka 1 av 800 nyfödda tros ha detta tillstånd.

Detta tillstånd kan uppstå sedan livets tidiga dagar. Varje kvinna i alla åldrar kan riskera att utveckla ett barn med Downs syndrom när hon blir äldre.

Med rätt vård kan människor med Downs syndrom leva hälsosamma liv och kunna utföra olika dagliga rutiner självständigt.

Tecken och symtom

Vilka är tecken och symtom Downs syndrom ?

Några av de vanligaste symtomen på Downs syndrom (Downs syndrom) är följande:

• Ett typiskt ansiktsutseende har till exempel platta näsben och små öron
• Huvudstorleken är mindre och ryggen är platt
• Ögat lyfts något uppåt med en hudveck som går ut ur övre ögonlocket och täcker ögonets inre hörn
• Vita fläckar uppträder på den svarta delen av ögonen (kallas Brushifield-fläckar)
• Halsen är kort och huden på nacken ser lite lös ut
• Liten mun och utskjutande tunga
• Muskler är mindre välformade
• Det finns ett mellanrum mellan första och andra tårna
• Handflatan är bred med korta fingrar och ett veck på handflatan
• Lägre vikt och höjd än genomsnittet

Den fysiska utvecklingen hos barn med detta tillstånd tenderar också att vara långsammare än barn som inte föddes med Downs syndrom.

Några av anledningarna är att musklerna inte är ordentligt utvecklade, ett barn med detta tillstånd kan vara långsammare att lära sig ligga på magen, sitta, stå och gå.

Förutom att påverka det fysiska utseendet, resulterar detta tillstånd också i nedsatt kognitiv utveckling hos barn, inklusive tänkande och inlärningsproblem.

Kognitiva och beteendeproblem som ofta upplevs av barn med Downs syndrom är:

• Svårigheter att fokusera, koncentrera sig och lösa problem
• Obsessivt / tvångsmässigt beteende
• Envis
• Emotionell

Det finns dock möjliga tecken och symtom d eget syndrom vilket inte nämndes ovan.

När ska jag träffa en läkare?

Du bör omedelbart ta din lilla till läkaren om han klagar på följande villkor:

• Magsjukdomar som magont, illamående eller kräkningar.
• Hjärtproblem, som missfärgning av läppar och fingrar som blir blåaktiga eller lila, andningssvårigheter.
• Svårigheter att äta eller ha problem med att göra saker plötsligt.
• Att agera konstigt eller inte kunna göra något som normalt skulle vara möjligt.
• Indikerar ett psykiskt problem, såsom ångest eller depression.

Omedelbart till läkaren om barnet upplever ovanstående.

Orsak

Vad orsakar Downs syndrom?

Som förklarats tidigare orsaker d eget syndrom är en sjukdom som kan orsakas av onormal celldelning.

Mänskliga celler innehåller vanligtvis 46 kromosomer, varav hälften kommer från modern och hälften från fadern.

Downs syndrom uppstår när ett barn har ytterligare kromosomer som bildas under utvecklingen av moderns ägg, spermier från fadern eller under embryotiden, vilket är föregångaren till barnet.

Downs syndrom vilket gör att barnet har 47 kromosomer i varje cell istället för de normala 46 paren.

Riskfaktorer

Vad riskerar barn för Downs syndrom?

Några av de faktorer som kan öka risken för att få ett Downs syndrom är följande:

Genetisk historia

I de flesta fall ärvs Downs syndrom inte. Detta tillstånd uppstår på grund av ett fel i celldelning under fostrets tidiga utveckling. Det är inte känt den exakta anledningen till att detta fel kan uppstå.

Det är bara det att vid translokering av Down Syndrome kan genetiska störningar som ärvs från föräldrar vara den starkaste orsaken.

Utan att veta det kan både män och kvinnor bära d eget syndrom i hans gener.

Dessa genetiska bärare kallas bärare . En transportör (bärare) kanske inte visar symtom på Downs syndrom i livet.

De kan dock överföra denna genetiska defekt till fostret, vilket får fostret att ha en extra kromosom 21.

I allmänhet beror denna genetiska risk på kön hos den förälder som bär kromosom 21. Här är en bild:

• Bärare kommer från modern, risken för fostret Downs syndrom cirka 10-15 procent.
• Bärare kommer från fadern, risken som fostret upplever Downs syndrom cirka 3 procent.

Innan du och din partner bestämmer dig för att planera en graviditet bör du därför göra genetisk screening.

Moderns ålder vid graviditet

En kvinnas ålder vid graviditeten påverkar fostrets hälsa och säkerhet i livmodern.

Även om detta tillstånd kan förekomma i alla åldrar, har kvinnor en högre risk att föda ett barn med detta syndrom när de är gravida vid 35 års ålder.

Chansen att en kvinna bär en baby Downs syndrom är 1 av 800 om de blir gravida vid 30 års ålder.

Denna chans ökar till 1 av 350 om de blir gravida vid 35 års ålder.

Risken ökar med åldern. När en kvinna blir gravid vid 49 års ålder riskerar kvinnan att få barn Downs syndrom är 1:10.

Ändå finns det också ett antal kvinnor under 35 år som föder barn med Downs syndrom .

Det är inte känt exakt vad som orsakar det, men detta antas bero på en ökad födelsetal i ung ålder.

En historia av att föda ett Downs syndrom

En kvinnas risk att föda en bebis med Downs syndrom ökar om hon tidigare har fött en bebis med samma tillstånd.

Ändå är denna riskfaktor verkligen låg, vilket bara är cirka 1 procent.

Dessutom ökar risken för att en kvinna föder en baby med detta syndrom baserat på graviditetsåldern mellan föregående barn och det tänkta barnet.

Forskningsresultat av Markus Neuhäuser och Sven Krackow från Institutet för medicinsk informatik, biometri och epidemiologi vid universitetssjukhuset Essen, Tyskland, visar samma sak.

Resultatet är att ju längre avståndet är mellan graviditeter, desto högre är risken för att få ett Downs syndrom.

Brist på folsyra

En av de faktorer som ökar risken för Downs syndrom är folsyrabrist under graviditeten.

Downs syndrom kan utlösas av kroppens ämnesomsättning som är mindre än optimal för att bryta ner folsyra.

Minskningen av folsyraomsättningen kan påverka den epigenetiska regleringen för att bilda kromosomer.

Folsyra i sig har en mycket viktig roll i utvecklingen av barnets hjärna och ryggmärg.

Faktum är att när du inte vet att du är gravid har barnets hjärna och ryggmärg börjat bildas.

Med tillräckligt med folsyrainnehåll har gravida kvinnor hjälpt bildandet av barnets hjärna och ryggmärg optimalt.

För att undvika detta, se till att du uppfyller dina folsyrabehov när du planerar att bli gravid.

Läkemedel och läkemedel

Informationen är inte en ersättning för medicinsk rådgivning. Rådgör ALLTID med din läkare.

Vilka är behandlingsalternativen för Downs syndrom?

Enligt Julie Hughes på Down Syndrome Educational International-sidan finns det flera tips för att förbättra barns minnesförmåga Downs syndrom , Inklusive:

1. Hantera hörselproblem hos barn

Om din lilla hörselnedsättning kommer det att göra det svårt för honom att lära sig att komma ihåg. Barnet kan se läpparna, men det är svårt att få fram orden.

Därför måste föräldrarna arbeta med läkare för att behandla hörselproblem som ägs av barn.

Du kan minska omgivande ljud så att din lilla kan höra röster tydligare.

2. Lär barn att urskilja ljud när de pratar

Nästa steg är att förbättra barnets minnesförmåga Downs syndrom är att lära honom att urskilja de olika ljuden i ett ord.

Det börjar med att uppmuntra ditt barn att pratla genom att bjuda in honom att chatta.

Du kan introducera olika djurljud eller föremål runt omkring dig. Efter att ha gått in i ett års ålder börjar barn vanligtvis kunna kopiera vissa ord som har betydelse, till exempel mjölk.

För att ditt barn inte ska lära känna ordet fel måste du skilja mellan varje ord som talas. Kom ihåg att det finns många ord som låter nästan samma, som mjölk på naglar eller kinder med moster.

Förutom konversationer kan du också lära ut detta med spel. Du kan också skriva in barn förskola ålder och behov.

3. Installera knep så att barn kan fokusera

För att öka din lillas uppmärksamhet måste du titta direkt på din lilla medan du pratar.

Försök att rikta ditt ansikte med barnet. Lägg ansiktet på axeln och säg orden eller informationen du vill förmedla.

När du har din barns fulla uppmärksamhet, be honom att sitta tyst och följa varje ord du säger.

I början av övningen kommer din lilla förmodligen att rikta sin uppmärksamhet flera gånger från dig. Men om du gör det ofta kommer ditt barn att vänja sig över tiden.

4. Lär barn att komma ihåg mer

Du kan be ditt barn att komma ihåg djurnamn, fruktnamn, siffror och nya ord.

Denna aktivitet kan göras genom att läsa böcker med barn, spela musikinstrument eller sjunga sånger tillsammans.

Vilka är de vanliga testerna för detta tillstånd?

Det mest effektiva sättet att diagnostisera Downs syndrom är att göra två sätt, nämligen:

Screening test

Du kan göra ett screeningtest i början av graviditeten på tre sätt.

Först, ett blodprov som mäter nivåerna av plasmaprotein-A (PAPP-A) och graviditetshormonet humant korionikgonadotropin / hCG).

En onormal mängd av dessa två hormoner kan indikera ett problem med barnet.

Andra, en ultraljudundersökning utförd efter att ha kommit in i andra trimestern av graviditeten som hjälper till att identifiera eventuella avvikelser i barnets utveckling.

Tredje, ett nukalt genomskinlighetstest som vanligtvis kombineras med ultraljud som kontrollerar tjockleken på nacken bakom fostret.

För mycket vätska i detta område indikerar en abnormitet hos barnet.

Screening kanske inte kan ge exakta resultat angående Downs syndrom, men det kan åtminstone ge en specifik bild om barnet har denna risk.

Diagnostiskt test

Jämfört med screeningtester är resultaten av diagnostiska test mycket mer exakta som ett sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn.

Men inte för alla kvinnor, detta test är vanligtvis mer riktat till gravida kvinnor vars barn misstänks ha en hög risk för att uppleva abnormiteter under graviditeten, inklusive Downs syndrom .

Således, när resultaten av screeningtestet för gravida kvinnor leder till Downs syndrom .

Det finns två diagnostiska tester, det första är fostervattensprov. Detta görs genom att sätta in en nål genom moderns livmoder.

Målet är att ta ett prov av fostervätskan som skyddar fostret. Det erhållna provet analyseras sedan för att ta reda på eventuella onormala kromosomer. Denna procedur kan göras under 15-18 veckors graviditet.

För det andra Chorionic villus sampling (CVS) som nästan liknar fostervattensprov.

Skillnaden är att denna procedur görs genom att sätta in en nål för att ta ett cellprov från barnets moderkaka och kan göras inom 9-14 veckor efter graviditeten.

Huskurer

Vad är några livsstilsförändringar eller huskurer mot Downs syndrom?

Downs syndrom är ett obehandlingsbart tillstånd. Om ditt barn diagnostiseras med detta tillstånd kan det vara svårt för dig.

Därför måste du hitta supportkällor där du kan lära dig grundläggande information om Downs syndrom och hur man tar hand om och utvecklar barns färdigheter, såsom:

• Sök professionella experter eller personer som har samma problem för att dela information och lösningar
• Förtvivla inte för det finns många barn med Downs syndrom kan leva lyckligt och göra saker som är produktiva och användbara för dem omkring.

Om du har frågor om Downs syndrom, kontakta din läkare för den bästa lösningen på ditt problem.