Orsaker till ärftlig sömnlöshet i familjen: dödlig familjär sömnlöshet (FFI)

Du kanske tror att orsaken till din sömnlöshet har uppstått härrör från arbetsstress eller från att dricka för mycket kaffe under dagen. Men om du fortfarande har svårt att somna trots att du har förbättrat din livsstil och sömnmönster, kan du komma från sömnlöshet. I den medicinska världen kallas tillståndet för minskad sömnlöshet dödlig familjär sömnlöshet. Denna typ av sömnstörning är mycket riskfylld och kan orsaka dödsfall. hoppsan!

Dödlig familjär sömnlöshet, orsaken till sömnlöshet går i familjer

En person sägs vara sömnlöshet när han har svårt att börja sova på natten och / eller somnar hela natten. Dessa sömnstörningar kan komma och gå och varierar också i hur länge en episod varar och hur ofta problemet uppstår. Akut sömnlöshet kan pågå från en natt till flera veckor, medan kronisk sömnlöshet återkommer minst tre nätter inom en vecka och varar i en månad eller mer.

Sömnlöshet gör att du inte får den sömn du behöver för att vakna på morgonen och känner dig uppdaterad och energisk.

Som namnet antyder är dödlig familjär sömnlöshet (FFI) en genetisk sömnstörning på natten, även överförd från generation till generation i släktträdet.

Vad orsakade det?

Dödlig familjär sömnlöshet (FFI) är en prionsjukdom som attackerar nervceller i hjärnan. Flera andra sjukdomar som tillhör Prions sjukdomsgrupp är Kuru och Mad Cow-sjukdomen, aka Creutzfeldt-Jakobs sjukdom sjukdom.

FFI anses vara en av de sällsynta prionsjukdomarna. Endast 40 familjer diagnostiserade med denna sjukdom i världen. Vanligtvis ärvs FFI från tidigare familjemedlemmar som har haft en prionsjukdom. Om en eller båda föräldrarna har en mutation i genen som utlöser FFI, har barnet 50 procent chans att ärva samma tillstånd.

Såvitt forskare kan observera är orsaken till den ärftliga sömnlösheten i familjen troligen en mutation i PRNP-genen (prionprotein) som orsakar skada på thalamus i hjärnan. Talamus ansvarar för alla slags saker, inklusive sömnmönster, kroppstemperatur och känslomässigt uttryck. Skador på thalamus från prioninfektion uppstår gradvis och orsakar thalamus att förlora sina nervceller.

Varför ledde det till döden?

Rapportering från Health Line, FFI kan orsaka död från ett till två år efter att ha upplevt symtom. Tidslinjen varierar dock från person till person beroende på kroppens tillstånd och svårighetsgraden av upplevda symtom.

Som förklarats ovan kommer skador på talamus att störa hjärnans arbete. Det är därför som symtomen vid prionsjukdom kan vara mycket olika, allt från kraftig svettning, skakningar, svårigheter att tala, förstoppning, till impotens och demens. Det huvudsakliga symptomet är dock sömnbrist, aka sömnlöshet.

Personer med FFI kan inte komma in i ett djupt sömnstadium som kallas långsam vågsömn, vilket hjälper till att återställa din hjärna genom att spola ut toxiner och hjärn-spinalvätska. Uppbyggnaden av giftiga vätskor orsakar gradvis ytterligare hjärnskador.

FFI-drabbade är alltid fångade i ett tillstånd där de inte sover eller vaknar helt. För människor med FFI, oavsett hur hårt du försöker få en god natts sömn, så kommer det bara inte att hända. Kronisk sömnbrist kommer att utvecklas till extrem trötthet, demens och i slutändan döden.

Vilka är symtomen på FFI-sjukdom?

Denna sjukdom tenderar att förekomma hos personer i åldrarna 32-62 år, mycket sällan hos personer yngre eller äldre än det åldersintervallet.

De dödliga symtomen på familjär sömnlöshet hos varje person är olika och är uppdelade i två, nämligen tidiga symtom och avancerade symtom.

De dödliga symtomen på tidig fas familjär sömnlöshet inkluderar:

• Det är svårt att sova.
• Det är svårt att somna hela natten, alltid vakna.
• Ofta ryckningar eller muskelspasmer.
• Upplever ofta styva muskler.
• Rör sig ofta rastlöst under sömnen, som att sparka eller slå (Kan inte sova bra).
• Aptitlöshet.
• Glömmer ofta eller har svårt att komma ihåg saker (symtom på demens).

Under tiden inkluderar de dödliga symtomen på avancerad familjär sömnlöshet:

• Kan inte sova.
• Kognitiv och mental funktion försämras.
• Förlust av koordination eller ataxi (oförmögen att kontrollera kroppsrörelser).
• Överdriven svettning.
• Blodtryck och hjärtfrekvens ökar.
• Viktminskning på grund av minskad aptit.
• Svårighetssvårigheter, till och med sväljsvårigheter.
• Feber.

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

FFI är en sällsynt ärftlig sjukdom. Om ingen i din familj har den historien, skulle du inte behöva oroa dig.

Men om du upplever symtomen ovan, särskilt långvariga sömnsvårigheter, bör du omedelbart kontakta en läkare. Efter att ha frågat om din personliga och familjemedicinska historia och utfört en grundläggande fysisk undersökning kommer din läkare att rekommendera att du genomgår en PET-skanning för att skanna din hjärnfunktion.

Avancerade genetiska tester kan också hjälpa läkare att ställa en diagnos, eftersom det finns många sjukdomar som kan orsaka långvarig sömnlöshet, såsom sömnapné.

Hur behandlas denna sjukdom?

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Effektiva behandlingar kan dock hjälpa till att hantera och minska symtomen. Till exempel genom att förskriva lugnande medel eller sömntabletter ett tag för att sova bättre.

Dessutom kan förskrivning av antibiotikumet doxycyklin användas som en förebyggande åtgärd för att förhindra att FFI uppträder hos personer som har hög risk för prioninfektion eller som har familjemedlemmar med PRNP-genmutationen.

Det viktigaste är att alltid anta en hälsosam livsstil, som att träna regelbundet, äta hälsosam mat, hantera stress bra och få tillräckligt med sömn som möjligt. Glöm inte att alltid kontrollera din hälsa regelbundet så att du kan upptäcka risken för sjukdom och behandla den innan den blir värre.